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Anemia de Fanconi: definición, síntomas y tratamiento

Publicado el 16 septiembre, 2020

Anemia de Fanconi

Aunque el término principal de esta lección suena misterioso y difícil, le resultará fácil comprender muchos de sus aspectos importantes. La anemia de Fanconi es un trastorno poco común, hereditario y autosómico recesivo que afecta a muchas partes del cuerpo de una persona, especialmente a la médula ósea. Sin embargo, no confunda esta afección con un trastorno renal llamado síndrome de Fanconi.

Averigüemos cuáles son los signos, síntomas y tratamientos para la anemia de Fanconi.

Signos y síntomas

La médula ósea, que se encuentra básicamente en el medio de muchos de sus huesos, produce numerosas cosas importantes. Éstos incluyen:

  • Glóbulos rojos , que transportan sangre oxigenada a los tejidos para que puedan funcionar al máximo de su capacidad.
  • Glóbulos blancos , que lo defienden contra organismos infecciosos como las bacterias.
  • Plaquetas , que son componentes de la sangre similares a las células que ayudan a que la sangre se coagule.

Ahora, la mayoría de las personas con anemia de Fanconi no podrán producir cantidades adecuadas de estas tres células sanguíneas. Entonces, ¿cuáles crees que, según lo que acabas de aprender, serían algunos de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi como resultado?

Si dijo que la falta de glóbulos rojos puede provocar fatiga, ¡tiene razón! Si sus tejidos no reciben suficiente oxígeno, no pueden funcionar al máximo de su capacidad, por lo que se cansará más rápidamente.

Si dijo que la falta de glóbulos blancos puede predisponer a una persona a infecciones, ¡tiene razón nuevamente! Esto se debe a que no hay suficientes glóbulos blancos para defenderse del ataque diario de virus, bacterias, hongos y parásitos en el medio ambiente.

Si dijiste que una persona con anemia de Fanconi correrá un mayor riesgo de hemorragia, ¡eres un genio! Esto se debe a que si no hay suficientes plaquetas, es mucho más difícil que la sangre coagule, incluso como resultado de un pequeño raspado.

Por lo tanto, la fatiga, las infecciones frecuentes y la propensión a sangrar con facilidad son tres de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi.

Otros signos y síntomas de la anemia de Fanconi incluyen:

  • Anormalidades físicas. Esto puede incluir cosas como piel inusualmente clara en algunas áreas, pulgares mal formados, baja estatura, riñones anormales, sordera, ojos de formas extrañas y una cabeza inusualmente pequeña.
  • Un mayor riesgo de desarrollar algunas formas de cáncer, como leucemia mieloide aguda. Este es un cáncer de las células productoras de sangre de la médula ósea.

Tratamiento

Entonces, ¿cómo cree que se pueden tratar algunos de los signos y síntomas de la anemia de Fanconi? Una vez más, basándose únicamente en lo que ya sabe, puede responder la pregunta usted mismo.

Usted sabe que a una persona con anemia de Fanconi posiblemente le falten muchas células sanguíneas. Entonces, si dijiste que le damos células sanguíneas al paciente o intentamos que su cuerpo produzca más por sí mismo, ¡tienes razón! En el primer caso, podemos administrar transfusiones de sangre para corregir los déficits de células sanguíneas. En el último caso, podemos darle a la persona hormonas, factores de crecimiento o probar trasplantes de médula ósea para que el cuerpo del paciente produzca cantidades adecuadas de células sanguíneas por sí solo.

Es posible que también sea necesario usar medicamentos para tratar las consecuencias de la anemia de Fanconi. Por ejemplo, si una persona tiene una infección bacteriana debido a un recuento bajo de células sanguíneas, se pueden usar antibióticos. Los antibióticos son medicamentos que matan o inhiben el crecimiento de bacterias.

Las anomalías físicas pueden requerir corrección quirúrgica. Por ejemplo, la cirugía de la mano y el entablillado se pueden utilizar para corregir las anomalías del pulgar. Los diversos crecimientos cancerosos a los que están predispuestos las personas con anemia de Fanconi también pueden necesitar ser extirpados quirúrgicamente.

Hay muchas otras preocupaciones de tratamiento y manejo con respecto a esta condición. Por ejemplo, sabe que alguien con anemia de Fanconi probablemente sea propenso a sangrar. Por tanto, deben evitar los deportes de contacto. También sabe que estas personas son propensas a las infecciones. Por lo tanto, deben evitar a las personas que están manifiestamente enfermas por una enfermedad infecciosa, como la gripe.

Resumen de la lección

La anemia de Fanconi es rara. trastorno hereditario y autosómico recesivo que puede provocar anomalías físicas y disfunción de la médula ósea. Esto puede resultar en signos y síntomas como:

  • Recuento bajo de glóbulos rojos (y por lo tanto fatiga)
  • Recuento bajo de glóbulos blancos (y, por lo tanto, propensión a tener infecciones frecuentes)
  • Recuento bajo de plaquetas (y, por tanto, mayor riesgo de hemorragia)
  • Pulgares, ojos y riñones anormales
  • Una estatura baja y una cabeza pequeña.

Los tratamientos incluyen transfusión de sangre, trasplantes de médula ósea, cirugía y la evitación general de factores que podrían empeorar la situación, como otras personas activamente enfermas con un trastorno infeccioso.

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