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Discinesia ciliar primaria: síntomas y diagnóstico

Publicado el 2 junio, 2021

¿Qué es la discinesia ciliar primaria?

La discinesia ciliar primaria, o PCD, es una enfermedad autosómica recesiva en la que los cilios y los flagelos no se mueven correctamente, o no se mueven en absoluto. Los cilios y los flagelos son estructuras motorizadas parecidas a pelos que se mueven. Los cilios se mueven en un movimiento ondulatorio hacia adelante y hacia atrás. Alternativamente, los flagelos se mueven en un patrón circular como una hélice.


Comparación del movimiento de cilios y flagelos.
movimiento de cilios / flagelos

El movimiento coordinado de los cilios ayuda a regular el flujo de líquido y material en los pulmones y los senos nasales, el sistema nervioso central, los oídos, el tracto reproductivo femenino y ayuda a organizar los órganos internos durante el desarrollo del embrión. En los machos, los flagelos impulsan los espermatozoides hacia el óvulo. En un individuo con discinesia ciliar primaria, las áreas más comúnmente afectadas son los oídos, los pulmones y los senos nasales.


Zonas comunes afectadas por PCD
PCD

Además, en las personas con PCD, es muy común que algunos o todos los órganos internos estén reflejados (colocación invertida). Esto se debe al escaso movimiento de los cilios durante el desarrollo; esta condición se conoce como inversus totalis situ o síndrome de Kartagener.


La posición normal de los órganos internos se puede ver en la foto de la izquierda.
En la foto de la derecha, el individuo presenta inversus totalis; observe la colocación invertida de los órganos internos.
Situ inversus

Pulmones y senos nasales

El movimiento sincronizado de los cilios dentro de los pulmones y los senos paranasales mueve el moco y las secreciones para su eliminación. Cuando los cilios no funcionan, puede resultar en una acumulación de líquido en los pulmones y las cavidades de los senos nasales, creando así un caldo de cultivo ideal para las bacterias. Los síntomas pulmonares comunes que se presentan en la PCD incluyen: infecciones pulmonares recurrentes, bronquitis crónica (tos), dificultad para respirar, oxigenación deficiente y bronquiectasias . Cuando los senos paranasales se ven afectados, los síntomas pueden incluir: sinusitis crónica, infecciones de los senos nasales y síntomas nasales persistentes similares a los de un resfriado.

Sistema nervioso central

El sistema nervioso central, o SNC, está formado por el cerebro y la médula espinal. Dentro de este sistema, se produce continuamente líquido cefalorraquídeo . Los cilios en el cerebro ayudan a regular la presión del líquido trabajando para alejar el líquido de la región central del cerebro. En la discinesia ciliar primaria, se pueden acumular niveles de líquido. Como resultado, el tejido cerebral puede distorsionarse y su función se altera. Esta condición se conoce como hidrocefalia, un término griego que significa “cabeza de agua”.


Comparación de resonancia magnética de cerebros normales e hidrocefálicos.
En la foto de arriba a la izquierda, el área oscurecida representa una acumulación de líquido.
Resonancia magnética

Los síntomas de la hidrocefalia incluyen:

Neurológico Digestivo y urinario Movimiento
Mayor somnolencia / fatiga Náusea Patrón alterado de la marcha (marcha)
Convulsiones Vómitos Coordinacion pobre
Dolores de cabeza Pérdida del control de la vejiga. Ralentización generalizada del movimiento de brazos / piernas
Alteraciones de la visión Sensación de caminar por arenas movedizas Mayor necesidad de orinar (frecuencia urinaria)
Posicionamiento inusual de los ojos Sensación de que los pies están pegados o pegados en su lugar.
Pérdida progresiva de funciones mentales.
Desarrollo mental anormal en niños.
Aumento de la circunferencia de la cabeza (ocurre en bebés)

Aumento de la circunferencia de la cabeza debido a hidrocefalia infantil
hidrocefalia

Orejas

A medida que se produce nuevo líquido dentro del oído, el movimiento de los cilios empuja al líquido existente hacia abajo a través de la trompa de Eustaquio; el tubo permite que el líquido salga del oído y drene hacia la garganta. Al igual que en los pulmones y los senos nasales, cuando el líquido se acumula, las condiciones se vuelven ideales para el crecimiento bacteriano. Los cilios que funcionan mal dentro del oído pueden provocar dolores de oído crónicos, infecciones frecuentes del oído y, en casos extremos, estallido del tímpano. Las infecciones de oído recurrentes pueden provocar una pérdida auditiva permanente o disminuida.

Problemas reproductivos

En las mujeres, los cilios se utilizan en el sistema reproductivo para ayudar a mover el óvulo. En individuos con discinesia ciliar primaria, el óvulo no avanza para encontrarse con el esperma. Esto puede resultar en la incapacidad de concebir. En algunos casos, cuando el óvulo se fertiliza y no se transporta al lugar adecuado, puede producirse un embarazo ectópico (embarazo fuera del útero). En los hombres, los espermatozoides deben poder llegar al óvulo. En el caso de la PCD, los flagelos que funcionan mal disminuyen las posibilidades de que los espermatozoides lleguen al óvulo de manera oportuna (antes de la muerte del esperma). Como resultado, se reducen las posibilidades de concepción. Cuando todos los flagelos están inmóviles, el individuo es completamente infértil.

¿Cómo se diagnostica?

Actualmente, solo hay dos pruebas definitivas que se pueden usar para diagnosticar la discinesia ciliar primaria. Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el tipo específico de PCD y todos sus efectos secundarios potenciales; las pruebas genéticas requieren una muestra de sangre. El examen microscópico de los cilios también puede arrojar un diagnóstico concluyente; esto requiere una muestra de cilios de las vías respiratorias (biopsia ciliar). Bajo examen microscópico, los componentes móviles de los cilios aparecerán anormales en individuos con discinesia ciliar primaria. Sin embargo, una prueba de óxido nítrico (NO) nasal con un nivel de óxido nítrico constantemente bajo, también es un fuerte indicador de discinesia ciliar primaria.

Los individuos con discinesia ciliar primaria presentan síntomas que imitan muchas otras dolencias. A menudo, se realizan muchas otras pruebas de diagnóstico antes de realizar una de las pruebas definitivas. Las pruebas de diagnóstico comunes son:

Respiratorio Orejas Sistema nervioso central Reproductivo
Imágenes / rayos X, tomografías computarizadas Inspección visual del oído medio. Examen neurologico Prueba de hormonas
Video de movimientos ciliares Prueba de audición para determinar la extensión del daño. Imágenes del cerebro (tomografía computarizada / resonancia magnética / ultrasonido) Examen microscópico de espermatozoides.
Prueba de función pulmonar Prueba de Politzer y Valsalva Estudios de conducción nerviosa Ultrasonido

Resumen de la lección

La discinesia ciliar primaria es una enfermedad autosómica recesiva que afecta la función de los cilios y flagelos . Como resultado, muchas partes diferentes del cuerpo pueden verse afectadas negativamente. Durante el desarrollo, la discinesia ciliar primaria puede llevar a la ubicación reflejada de los órganos internos. A lo largo de la vida, las personas con DCP pueden experimentar infecciones pulmonares, sinusales y de oído recurrentes.. Dentro del sistema nervioso central, una acumulación de líquido en el cerebro (hidrocefalia) puede causar diversos síntomas neurológicos en niños y adultos. Sin embargo, en bebés y niños pequeños, la hidrocefalia también puede provocar un aumento de la circunferencia de la cabeza. La infertilidad en hombres y mujeres es un efecto secundario común de la discinesia ciliar primaria. Un individuo puede someterse a varias pruebas de diagnóstico diferentes antes de que se sospeche de la PCD. A partir de entonces, las pruebas genéticas y la biopsia ciliar pueden proporcionar un diagnóstico positivo de la enfermedad.

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