Genética: definición, historia y descripción general

• Asesoramiento genético: existen muchos tipos diferentes de enfermedades genéticas, pero la mayoría de ellas son bastante raras. Sin embargo, el asesoramiento genético puede hacer más que simplemente detectar una enfermedad genética. También puede ayudar a una persona a determinar la probabilidad de desarrollar una enfermedad como cáncer, enfermedad cardíaca o algunas formas de demencia. Los asesores genéticos profesionales pueden ofrecer al paciente la opción de realizar pruebas con fines de detección o para el diagnóstico de enfermedades como la fibrosis quística. Cuando una mujer está embarazada, se puede realizar una amniocentesis para diagnosticar problemas como la trisomía 21 (síndrome de Down) o la enfermedad de Tay-Sachs en el feto.
• Medicina forense: los agentes del orden y los científicos forenses pueden utilizar el ADN como prueba cuando se ha cometido un delito. El ADN de un presunto perpetrador puede obtenerse de la escena del crimen o directamente de un sospechoso. Se puede utilizar como muestra cabello humano, sangre, saliva, semen o incluso tejido y hueso. El ADN se encuentra en todas las células del cuerpo humano, excepto en los glóbulos rojos, que no tienen núcleo. Dado que cada persona tiene un perfil de ADN que es único, las muestras se pueden comparar con las bases de datos de las fuerzas del orden que tienen información sobre el ADN de varios delincuentes en el archivo.
• Investigación: la investigación genética ha llevado al mapeo del genoma humano, o la secuencia de genes en un ser humano único u otro organismo vivo. El campo de la proteómica es el estudio de las proteínas dentro de un organismo con el fin de identificar proteínas anormales que pueden causar enfermedades. Los investigadores genéticos buscan nuevos fármacos y compuestos que puedan utilizarse en el tratamiento de enfermedades con menos efectos secundarios. También exploran la interacción de un genoma específico con ciertos tipos de medicamentos para determinar cómo reaccionará un individuo a una terapia con medicamentos específicos.

Importancia de la genética

La genética es una ciencia de vital importancia que ya ha hecho enormes contribuciones a los campos de la medicina, la agricultura y la aplicación de la ley. Se ha utilizado para fabricar la hormona del crecimiento humana, así como las células madre que pueden regenerar el tejido humano. En el campo de la medicina regenerativa, las células madre, que son células indiferenciadas que pueden convertirse en células que realizan una función específica, se utilizan como alternativa a cirugías como los reemplazos totales de rodilla y para tratar afecciones dolorosas como la artritis del hombro. Estos y otros métodos genéticos no invasivos son menos riesgosos que la cirugía y ofrecen a muchos pacientes otra forma de terapia con un período de recuperación más fácil. En la agricultura, las técnicas genéticas también se han utilizado para producir cultivos más grandes para alimentar a las poblaciones hambrientas.

Resumen de la lección

La genética es la ciencia relacionada con los genes, que son los determinantes de la herencia. La gente ha utilizado la genética para producir mejores cultivos y criar ganado desde la antigüedad, pero el tema no se abordó científicamente hasta mucho más tarde.

La teoría pangenetica fue introducida por Hipócrates y afirmó que las estructuras similares a semillas dentro de cada órgano humano llevaban el material de la herencia. Más tarde, en el siglo XIX, Gregor Mendel hizo los primeros experimentos genéticos científicos en plantas de guisantes y propuso la Ley de Segregación, demostrando que las plantas tenían rasgos tanto dominantes como recesivos. James Watson, Francis Crick y Rosalind Franklin más tarde realizaron una investigación que condujo al modelo de ADN de doble hélice.

La clonación es una nueva aplicación de la genética en la que un fragmento de ADN se replica para producir proteínas para un nuevo organismo.

Algunas áreas comunes de trabajo para los genetistas incluyen:

• Asesoramiento genético: asesorar a los pacientes sobre la posibilidad de heredar una enfermedad.
• Medicina forense: uso de ADN como prueba en un delito
• Investigación: mapeo del genoma humano y exploración de la proteómica, o el estudio de las proteínas de un organismo.

Las células madre también son un área importante de la genética y se utilizan en la medicina regenerativa. Estas células indiferenciadas pueden ayudar a curar el tejido dañado.