Rodrigo Ricardo

Genotipado y fenotipado: definiciones, procesos y usos

Publicado el 8 abril, 2022

Introducción

Gran parte de la singularidad humana proviene de nuestros genes: porciones de la molécula de ADN que se transmiten de nuestros padres. Hay procesos que se utilizan en la ciencia genética tanto para observar la secuencia de ADN como para predecir características basadas en esa secuencia.

Además, estos procesos científicos pueden ser útiles en la práctica en tareas como: detección de enfermedades, categorización de bacterias, determinación de paternidad y resolución de delitos.


Los genes son porciones de la molécula de ADN.

Definiciones de términos básicos

Genotipo

Un genotipo es la composición genética de un organismo individual. Esta información actúa como un conjunto de instrucciones sobre cómo crecerá y se desarrollará un cuerpo. El genotipo es el ‘modelo’ que seguirán los constructores.

Un genotipo puede referirse a un rasgo genotípico o característica hereditaria, como el color de los ojos, o cualquier cosa, desde la regulación del metabolismo hasta la formación de proteínas en el cuerpo.

Fenotipo

El fenotipo se refiere a cómo se ve la casa a medida que se construye: las partes físicas que podemos ver por fuera, que están influenciadas tanto por el código genético como por factores ambientales.

Las diferencias en el genotipo pueden resultar en diferentes rasgos fenotípicos. Los fenotipos también pueden verse influenciados por el medio ambiente. Los flamencos, por ejemplo, no tienen plumas rosadas específicamente en su código genético. La comida que comen determina si su piel es blanca o rosada.

Además de las características físicas, otros ejemplos de fenotipos pueden incluir: salud general, historial de enfermedades y patrones de comportamiento.


El genotipo y el ambiente influyen en el fenotipo.

Procesos de genotipado y fenotipado

Procesos de genotipado

La genotipificación es el proceso de determinar las diferencias en el genotipo de un organismo mediante el examen de su secuencia de ADN mediante diversas pruebas biológicas.


La genotipificación es un proceso científico.

Algunos ejemplos de pruebas de genotipado son:

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La reacción en cadena de la polimerasa (PCR) es una técnica utilizada para amplificar pequeñas cantidades de ADN ubicadas en o sobre una superficie donde se han depositado. Cada ser humano, animal o planta tiene material genético único tanto para su especie como para su propio ser individual.

Secuencia ADN

La secuenciación del ADN implica determinar el orden de los cuatro “bloques de construcción” químicos (llamados bases ) del código genético. Esta información se puede utilizar para determinar qué partes del ADN contienen genes y cuáles contienen instrucciones para regular ciertos procesos corporales. Lo que es más importante, los datos obtenidos de la secuenciación pueden resaltar cambios en un gen que podrían provocar una enfermedad.

Polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Todo el mundo tiene algo en su código genético llamado polimorfismos , que representan posibilidades únicas que existen a partir de muchas formas potenciales de un solo gen entre un grupo de individuos.

RFLP es un método de análisis de genes que consiste en cortar una región específica de ADN que se sabe que representa polimorfismos y luego separarla. RFLP aprovecha los polimorfismos en los códigos genéticos de los individuos y analiza las ligeras diferencias que explican las variaciones en el fenotipo, como el metabolismo, entre individuos.

Proceso de fenotipado

El fenotipado es el proceso de predecir, en un ser humano, la apariencia física de una persona en base al código genético.

Fenotipado de ADN

El proceso de predecir el fenotipo de un individuo utilizando únicamente la información genética recopilada a partir del genotipado se denomina fenotipado de ADN . Otro término para este proceso es ‘fotomontaje molecular’ y se usa para referirse a la predicción de la apariencia física o la ascendencia que se usará con fines forenses.

Estudios de asociación del genoma completo (GWAS)

Un proceso conjunto relativamente nuevo se llama estudios de asociación de todo el genoma y se utiliza para descubrir variaciones significativas en los genes asociados con un rasgo particular. Este método busca en el código genético cientos o miles de polimorfismos de un solo nucleótido (SNP) (variaciones en una posición específica en el código genético). Los SNP pueden ser responsables de las diferencias en la susceptibilidad a la enfermedad, así como de la gravedad de las enfermedades y las formas en que las personas responden a los tratamientos.

Fenotipado de plantas

El fenotipado de plantas es un proceso específico que mide el crecimiento fisiológico, el desarrollo y otras propiedades fenotípicas de las plantas a través de imágenes computarizadas automatizadas.

Usos de genotipado y fenotipado

Usos de la reacción en cadena de la polimerasa (PCR)

La PCR se usa comúnmente en laboratorios clínicos y de investigación para aplicaciones como la clonación o secuenciación de ADN y el control de enfermedades hereditarias. La amplificación de material genético puede ser útil en el diagnóstico de enfermedades infecciosas y la ciencia forense y las pruebas de paternidad.


Una máquina utilizada para las reacciones en cadena de la polimerasa – PCR

Usos de la secuenciación de ADN

Una región de ADN que ha sido secuenciada puede examinarse en busca de rasgos característicos. Las secuencias de ADN que son iguales entre diferentes organismos se pueden comparar para descubrir una relación evolutiva entre las especies. La función de un gen se puede determinar examinando una secuencia génica para regiones funcionales conocidas.

Usos del polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP)

Algunos de los usos de RFLP incluyen: huellas dactilares de ADN (en las que los científicos forenses usan RFLP para identificar sospechosos en función de muestras de evidencia), pruebas de parentesco o rastreo de ascendencia y el estudio de la evolución o migración de la vida silvestre.


RFLP puede producir genética ~

Usos de la secuenciación de ADN

Determinar el orden de los cuatro bloques de construcción químicos del ADN puede resaltar cambios en un gen que pueden causar enfermedades. Los investigadores ahora pueden comparar grandes cantidades de ADN de forma rápida y económica, lo que puede generar una gran cantidad de información sobre cómo la herencia influye en la susceptibilidad a la enfermedad y la respuesta a las influencias ambientales.

Usos del fenotipado

Usos del fenotipado de ADN

En medicina forense, el fenotipado de ADN se utiliza para ayudar a las fuerzas del orden público a predecir la apariencia general más probable de un sospechoso en un delito, según el ADN disponible (como el que se obtiene del cabello encontrado en la escena del crimen).


El fenotipado de ADN se puede utilizar para crear perfiles de sospechosos para ayudar a resolver crímenes.

Debido a que los GWAS examinan los SNP en todo el código genético, son una forma eficaz de estudiar enfermedades que son tanto complejas como comunes, y en las que muchas variaciones genéticas pueden contribuir al riesgo de que una persona contraiga la enfermedad. Este enfoque ya ha identificado SNP relacionados con la diabetes, anomalías cardíacas, enfermedad de Parkinson y enfermedad de Crohn.

Usos del fenotipado de plantas

Se está utilizando una variedad de técnicas de imagen para recopilar datos para estudios de características complejas relacionadas con el crecimiento de las plantas y la adaptación a factores estresantes (como enfermedades, insectos, sequía y propiedades del suelo).

Resumen de la lección

El genotipo es el “modelo” de cómo crece y se desarrolla su cuerpo. La forma en que aparece la casa a medida que se construye se puede considerar como el fenotipo , y los rasgos fenotípicos son aquellos que están influenciados por el genotipo y el medio ambiente.

La genotipificación es el proceso de determinar las diferencias en el genotipo mediante el examen de las secuencias de ADN mediante diversas pruebas biológicas, como: reacción en cadena de la polimerasa (PCR) , secuenciación de ADN y polimorfismo de longitud de fragmentos de restricción (RFLP) .

El fenotipado es el proceso de predecir la apariencia física de una persona en función del código genético que incluye: fenotipado de ADN , estudios de asociación del genoma completo (GWAS) y fenotipado de plantas .

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