Rodrigo Ricardo

Métodos de investigación en genética humana: genealogías y genética de poblaciones

Publicado el 27 octubre, 2020

Por qué los seres humanos son organismos modelo deficientes

Entonces, hablemos de genética humana. Estudiar la genética humana es diferente a estudiar la genética de cualquier otro organismo. En muchos sentidos, los seres humanos son organismos modelo muy deficientes para la genética. Para empezar, los tiempos de generación humana son muy largos. Gregor Mendel habría estado esperando mucho tiempo si las plantas de guisantes tuvieran una generación tan larga como los humanos. Los tiempos generacionales prolongados hacen que el progreso de los cruces genéticos sea lento, lo que nos lleva a otro problema de la genética humana: la incapacidad de realizar cruces controlados.

Entonces, cualquier genetista humano que intentara hacer cruces humanos controlados probablemente sería considerado un criminal muy perturbado y no un científico brillante. Además, los humanos generalmente solo tienen un hijo a la vez, lo que hace que sea realmente difícil generar números de descendencia que puedan alcanzar significación estadística. Además de todo esto, está el problema de la manipulación genética. Las técnicas genéticas clave, como la detección de mutaciones y los transgénicos, están completamente fuera del alcance de los genetistas humanos, aunque son populares entre los escritores de ciencia ficción y Hollywood.

Cómo estudiamos la genética humana

Entonces, ¿qué deja eso para que lo estudien los genetistas humanos? Básicamente, tienen que estudiar el genoma humano en su contexto natural sin manipulación. En lugar de pantallas de mutantes, los genetistas humanos deben estudiar las mutaciones que ocurren naturalmente. En lugar de hacer cruces controlados, los genetistas humanos deben estudiar cómo se transmiten los genes y fenotipos a los individuos dentro de las familias existentes mediante el análisis de los pedigríes , que son gráficos de historias familiares que muestran los fenotipos y las relaciones familiares de los individuos. Con solo recopilar historias familiares y crear genealogías, a menudo podemos determinar mucho sobre una condición genética, como si es dominante o recesiva. También podemos determinar si una condición es causada por un gen en el cromosoma X o por un autosoma.

Si una condición es causada por un gen en un autosoma, que en humanos significa cualquiera de los cromosomas numerados del uno al veintidós, se dice que la condición es autosómica . Sin embargo, si una condición es causada por un gen en el cromosoma X, se dice que está ligada al sexo . La mayoría de las afecciones relacionadas con el sexo, como el daltonismo rojo / verde, son recesivas. Entonces, si una persona que tiene una copia del alelo daltónico tiene otro cromosoma X con el alelo de tipo salvaje dominante, entonces la persona no será daltónica.

En cambio, esta persona solo será portadora del alelo daltónico. Esto sucede con mucha frecuencia en las mujeres, porque tienen dos cromosomas X. Muy rara vez una mujer tendrá dos alelos recesivos para el daltonismo y se verá afectada por él. Sin embargo, debido a que los hombres solo tienen un cromosoma X, no existe un segundo cromosoma X que proporcione un alelo dominante. Debido a esto, cuando un hombre humano recibe una sola copia del alelo daltónico, la única copia determinará su fenotipo y hará que sea daltónico.

Rasgos multifactoriales

Hasta ahora en esta lección, solo hemos hablado de rasgos y condiciones que están controlados por genes en un solo locus del genoma humano. Sin embargo, todos sabemos que no todos los rasgos están determinados por genes en un locus. De hecho, muchos rasgos están determinados por una combinación de genes en más de un lugar del genoma humano, así como por factores no genéticos.

Los rasgos multifactoriales son rasgos causados ​​por múltiples factores. En la mayoría de los casos, los rasgos multifactoriales tienen factores tanto genéticos como no genéticos que contribuyen al fenotipo. La altura en los seres humanos es un ejemplo de un rasgo multifactorial. Sin embargo, la mayoría de los genetistas humanos no están particularmente preocupados por la altura humana. En cambio, los genetistas humanos se preocupan principalmente por los trastornos y enfermedades humanos.

Algunas de las enfermedades humanas más comunes y devastadoras son multifactoriales, como la diabetes, las enfermedades cardíacas, la enfermedad de Alzheimer, la artritis reumatoide y el cáncer, solo por nombrar algunas. Se cree que todas estas enfermedades tienen contribuciones de múltiples loci de genes y también de múltiples factores no genéticos.

Un genetista podría llamarlos multifactoriales; sin embargo, estas enfermedades que son causadas por múltiples factores generalmente se denominan enfermedades complejas . Una característica común de las enfermedades complejas es que su gravedad y edad de aparición suelen ser bastante variables. A esta complejidad se suma el hecho de que algunas de estas enfermedades en realidad contribuyen entre sí. Por ejemplo, la diabetes en sí misma es un factor de riesgo de enfermedad cardíaca.

Genética de poblaciones humanas

No es sorprendente que la genética de enfermedades complejas sea mucho más difícil de comprender que una simple condición autosómica, y los métodos utilizados para estudiarlas también sean más complicados. Debido a la naturaleza multifactorial de estas enfermedades, cada gen que contribuye a una enfermedad compleja tiene solo un efecto parcial sobre la enfermedad.

Debido a que ningún gen tiene la capacidad de causar por sí solo una enfermedad compleja, no podemos rastrear un alelo a través de una familia junto con la enfermedad. En cambio, los genetistas humanos tienen que utilizar la genética de poblaciones al estudiar enfermedades complejas. Esto generalmente requiere la recolección de miles de muestras de ADN e historiales médicos de individuos afectados y no afectados dentro de la misma población.

Además, debido a que los genetistas están tratando de aislar los factores genéticos, intentan minimizar el impacto de los factores no genéticos. Por supuesto, no hay forma de eliminar completamente estos factores de la ecuación. En cambio, los genetistas hacen lo mejor que pueden hacer y tratan de igualar los factores no genéticos de los individuos afectados y no afectados.

Si el 50% de las personas afectadas son fumadores, aproximadamente el 50% de las personas no afectadas también deberían ser fumadores. Si la edad promedio de los individuos afectados es 65, entonces la edad promedio de los individuos no afectados también debería ser alrededor de 65 años. Cuanto más similares sean los dos grupos, más probable es que las diferencias entre ellos se deban a su genética. .

Resumen de la lección

Entonces, para revisar, la genética humana es un campo único que requiere enfoques únicos para desentrañar el genoma humano. Las técnicas genéticas como las pantallas mutantes y los cruces controlados simplemente no se pueden hacer con sujetos humanos, por lo que, en cambio, los genetistas humanos deben confiar en mutaciones que ocurren naturalmente y en historias familiares existentes. Los pedigrí son gráficos de historias familiares, que muestran los fenotipos y las relaciones familiares de los individuos.

Con solo recopilar historias familiares y crear genealogías, a menudo podemos determinar mucho sobre una condición genética, como si es dominante o recesiva. También podemos determinar si una condición es causada por un gen en el cromosoma X o por un autosoma. Una condición autosómica es causada por un gen en un autosoma. Por el contrario, una afección ligada al sexo es causada por un gen en el cromosoma X. Las afecciones relacionadas con el sexo, como el daltonismo rojo-verde, generalmente afectan a los hombres porque solo tienen un cromosoma X y, por lo tanto, el rasgo está controlado por un solo gen.

Si bien algunos rasgos están determinados por genes en un locus, muchos otros están determinados por una combinación de múltiples genes y factores no genéticos. Los rasgos multifactoriales son rasgos causados ​​por múltiples factores. Algunas de las enfermedades humanas más comunes y devastadoras son multifactoriales. Estas enfermedades que son causadas por múltiples factores generalmente se denominan enfermedades complejas . Una característica común de las enfermedades complejas es que su gravedad y edad de aparición suelen ser bastante variables. Para estudiar estas complejas enfermedades, los genetistas humanos suelen utilizar la genética de poblaciones.

Resultado de aprendizaje

Cuando haya terminado esta lección, debe tener en cuenta que la genética humana es un estudio muy complicado debido a los largos tiempos generacionales. También es un estudio vital de enfermedades complejas y relaciones familiares.

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