Monosomía: definición, ejemplos y trastornos

Publicado el 17 junio, 2024 por Rodrigo Ricardo

Definición de monosomía

Los organismos diploides , como los humanos, tienen dos copias de cada uno de sus cromosomas, una de su madre y otra de su padre. Dado que el genoma humano está formado por 23 cromosomas diferentes, eso lleva el gran total a 46 cromosomas empaquetados en el núcleo de cada una de nuestras células.

Sin embargo, a veces a un organismo le falta un cromosoma. La monosomía es cuando un organismo diploide tiene solo una copia de uno de sus cromosomas en lugar de dos. ‘Mono’ significa ‘uno’ y ‘somy’ se refiere a ‘cromosomas’. ‘La monosomía es un ejemplo de aneuploidía o tener un número anormal de cromosomas. Un humano con una monosomía solo tendría 45 cromosomas en lugar de 46.

No disyunción meiótica y monosomía completa

Necesitamos hablar sobre la relación entre la no disyunción meiótica y la monosomía completa, pero antes de hacerlo, es importante que primero revisemos la meiosis. La meiosis es el proceso de formación de gametos o espermatozoides y óvulos. Durante la meiosis, los cromosomas se separan en células hijas en dos rondas llamadas meiosis I y meiosis II. Al final de la meiosis, el resultado debe ser células de gametos que tengan una copia de cada cromosoma y, por lo tanto, sean haploides en lugar de diploides. En los seres humanos, los óvulos y los espermatozoides tienen cada uno 23 cromosomas, y se fusionan durante la fertilización para crear un embrión con 46 cromosomas, ¡el número normal que debería tener un ser humano!

La parte superior de este diagrama muestra una meiosis normal. Para simplificar el dibujo, solo se muestran dos cromosomas, uno violeta y uno azul.

La no disyunción meiótica ocurre cuando un cromosoma no se separa adecuadamente durante la meiosis I o II. En la mitad inferior del diagrama, puede ver lo que sucede cuando ocurre una no disyunción en la meiosis II. Ambas copias del cromosoma azul entraron en un gameto y el otro gameto no obtuvo ninguna copia del cromosoma azul.

Si estos gametos se fusionan con los gametos normales durante la fertilización, el embrión será aneuploide. En lugar de tener dos copias del cromosoma azul, una de la madre y otra del padre, el embrión tendrá una o tres copias del cromosoma azul, dependiendo del gameto anormal involucrado.

Este diagrama muestra cómo ocurre la monosomía cuando un gameto normal se fusiona con un gameto que no tiene copias del cromosoma azul.

Como puede ver, el embrión obtiene dos copias del cromosoma púrpura, que es exactamente lo que se supone que debe suceder. ¡Hurra! Pero debido a la no disyunción meiótica que ocurrió en uno de los gametos, el embrión solo recibe una copia del cromosoma azul. Eso significa que el embrión tiene una monosomía completa , porque falta por completo una copia del cromosoma azul.

Las monosomías que ocurren debido a la no disyunción meiótica no se heredan porque la no disyunción es un error aleatorio que ocurre a veces. Sin embargo, las posibilidades de no disyunción durante la formación de óvulos aumentan a medida que la mujer envejece. Esta es una de las razones por las que las mujeres mayores tienen más problemas para llevar un embarazo a término y tienen un mayor riesgo de tener bebés con defectos de nacimiento.

Translocación cromosómica y monosomía parcial

La monosomía parcial ocurre cuando falta parte de un cromosoma. Una forma en que esto puede suceder es si parte de un cromosoma se elimina accidentalmente durante la meiosis o durante el desarrollo temprano del embrión. Esto puede suceder si un cromosoma se rompe y parte de él no se transfiere a las células hijas. Si falta un fragmento de un cromosoma, entonces el individuo solo tiene una copia de todo el material genético que se perdió. Las monosomías parciales que ocurren debido a la deleción no se heredan porque la deleción es un evento aleatorio.

La translocación cromosómica es otra forma en que puede ocurrir la monosomía parcial. Este tipo de monosomía parcial se puede heredar, y he aquí por qué. Digamos que uno de los padres tiene una translocación cromosómica equilibrada , que es una especie de reordenamiento cromosómico en el que una parte de un cromosoma termina adherida a otro cromosoma. Se llama una translocación “equilibrada” porque el material genético todavía está allí, simplemente se ha reorganizado un poco. Lo más probable es que el padre esté totalmente bien y ni siquiera sepa que tiene una translocación.

Sin embargo, si el padre transfiere el cromosoma reordenado a su hijo, ese hijo podría tener una translocación cromosómica desequilibrada . Si el niño obtiene un cromosoma con un trozo adicional de material genético adherido, más todos los cromosomas normales, se le hará una trisomía parcial. Y, por otro lado, si el niño obtiene el cromosoma acortado pero no el cromosoma más largo al que se le atribuye el material genético faltante, se le hará una monosomía parcial.

Trastornos causados ​​por la monosomía

La monosomía altera el equilibrio normal de los productos genéticos dentro de nuestras células, que están optimizadas para tener dos copias de cada gen. Además, la monosomía significa que todos los alelos recesivos en un cromosoma manifestarán sus fenotipos, porque no hay alelos dominantes en el otro cromosoma para enmascararlos. Por estas razones, los embriones con monosomías generalmente mueren durante el desarrollo temprano, a menudo incluso antes de que la mujer sepa que está embarazada. Pero en los humanos, hay algunas monosomías que sobreviven hasta el nacimiento. Aquí están algunos ejemplos.

Síndrome de cri-du-chat

El síndrome de Cri-du-chat es causado por una monosomía parcial del cromosoma 5. Debido a la falta de material genético, las personas con este síndrome tienen cabezas pequeñas, una estructura facial característica, retraso mental y retrasos en el desarrollo. El síndrome recibió su nombre porque los bebés afectados suenan como gatos cuando lloran porque tienen una laringe malformada.

Síndrome de deleción 1p36

El síndrome de deleción 1p36 es causado por una monosomía parcial del cromosoma 1. Las personas con este síndrome tienen discapacidades intelectuales, incluida la incapacidad para hablar, problemas de comportamiento y anomalías distintivas de la cabeza y la cara. También pueden tener problemas con el esqueleto y los órganos.

Síndrome de Turner

El síndrome de Turner es la única monosomía completa que se tolera en humanos. Las mujeres con este síndrome tienen solo un cromosoma X en lugar de los dos habituales. Los síntomas de este trastorno incluyen estatura más baja, defectos ováricos y cardíacos y trozos de piel en forma de telaraña a los lados del cuello. Sin embargo, la mayoría de las mujeres con el síndrome tienen una esperanza de vida normal y una inteligencia normal o casi normal.

Resumen de la lección

Revisemos. En esta lección, aprendimos que la monosomía es cuando un organismo diploide tiene solo una copia de uno de sus cromosomas. La monosomía completa puede ocurrir debido a la no disyunción meiótica, pero solo una monosomía completa (síndrome de Turner) es viable en humanos. La monosomía parcial ocurre cuando falta parte de un cromosoma debido a una deleción o translocación cromosómica. La monosomía causa problemas importantes porque nuestras células están optimizadas para tener dos copias de cada gen, por lo que la mayoría de los embriones monosómicos mueren temprano en el desarrollo.

Términos y definiciones de monosomía

monosomía
Diploideorganismos que tienen dos copias de cada uno de sus cromosomas, una de su madre y otra de su padre
Monosomíaocurre cuando un organismo diploide tiene solo una copia de uno de sus cromosomas en lugar de dos
Aneuploidíatener un número anormal de cromosomas
Mitosisel proceso de formación de gametos, o espermatozoides y óvulos
No disyunción meióticaocurre cuando un cromosoma no se separa correctamente durante la meiosis I o II
Monosomía completacuando la no disyunción meiótica ocurre en uno de los gametos, el embrión solo obtiene una copia del cromosoma azul
Monosomía parcialocurre cuando falta parte de un cromosoma
Translocación cromosómica equilibradauna especie de reordenamiento cromosómico en el que una parte de un cromosoma termina pegada a otro cromosoma en su lugar
Translocación de cromosomas desequilibradael padre transfiere el cromosoma reordenado a su hijo
Síndrome de cri-du-chatlas personas con este síndrome tienen cabezas pequeñas, una estructura facial característica, retraso mental y retrasos en el desarrollo
Síndrome de deleción 1p36una afección caracterizada por discapacidades intelectuales, incluida la incapacidad para hablar, problemas de comportamiento y anomalías distintivas de la cabeza y la cara
Síndrome de Turnereste trastorno en las mujeres causa estatura más baja, defectos en los ovarios y el corazón, y trozos de piel en forma de telaraña a los lados del cuello

Los resultados del aprendizaje

Confirme su capacidad para lograr los siguientes objetivos al completar la lección:

  • Comprender el significado de la monosomía.
  • Resalte la relación entre la no disyunción meiótica y la monosomía completa
  • Discutir lo que sucede durante los casos de translocación cromosómica y monosomía parcial.
  • Nombra algunas de las condiciones causadas por la monosomía.

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