Mutación por deleción: definición, ejemplos y enfermedades

Mutación por deleción y ADN

Una mutación por deleción ocurre cuando parte de una molécula de ADN no se copia durante la replicación del ADN. Esta parte no copiada puede ser tan pequeña como un solo nucleótido o tanto como un cromosoma completo. La pérdida de este ADN durante la replicación puede provocar una enfermedad genética.

Los nucleótidos son subunidades del ADN y cada nucleótido está compuesto por una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas diferentes en el ADN, y están representadas por las letras A, C, G y T. Los nucleótidos completos (desoxirribosa, fosfato y base nitrogenada) se denominan adenina, citosina, guanina y timina. Cada secuencia de ADN es una cadena larga de estos cuatro nucleótidos.

Cada molécula de ADN tiene dos hebras, una hebra maestra y una hebra complementaria. Cada una de las hebras tiene los mismos tipos de nucleótidos. Donde existe una A en la hebra maestra y una T en la hebra complementaria, y viceversa. Cuando está presente una G en la hebra maestra, hay una C correspondiente en la hebra complementaria, también viceversa. Esta unión de A a T o de G a C se denomina par de bases . En esta imagen, observe cómo hay dos hebras y que los nucleótidos se unen con los de la hebra opuesta. La S significa azúcar y la P significa fosfato.

Cada tres nucleótidos en ciertas secciones del ADN forman un codón. Por ejemplo, si un segmento de ADN lee AGT-CGT, entonces está formado por dos codones: AGT y CGT. Además, cada codón corresponde a un aminoácido específico. Estos aminoácidos son las subunidades que componen las proteínas. Por tanto, la secuencia de codones en el ADN determina la secuencia de aminoácidos en las proteínas.

Entonces, por ejemplo, AGT codifica para el aminoácido serina, mientras que CGT codifica para el aminoácido arginina. Por lo tanto, AGT-CGT requiere que la serina y la arginina se unan en una proteína.

Ejemplos de eliminación

En una mutación puntual , se produce un error en un solo nucleótido. Puede que falte todo el par de bases, o solo la base nitrogenada en la hebra maestra. Para las deleciones puntuales , se ha eliminado un nucleótido de la secuencia. Por ejemplo, si la secuencia original es ATG-AGT-CGT-ATA-TAA, codificará metionina, serina, arginina, isoleucina y, finalmente, el codón STOP (que indica a la célula que detenga la producción de proteínas).

Después de una eliminación puntual, la nueva secuencia podría ser ATG-AGC-GTA-TAT-AA. En este caso, se ha eliminado una T. La nueva secuencia de aminoácidos es metionina, serina, valina, tirosina, y luego el AA final no codifica nada.

Si bien algunos aminoácidos pueden ser iguales, la eliminación crea un cambio de marco , lo que provoca cambios en la línea.

También es posible una deleción cromosómica , donde se elimina una sección completa de un cromosoma. Esto puede involucrar cualquier número de pares de bases siempre que sea más de uno (eso sería una eliminación de puntos). A veces, también se puede eliminar un cromosoma completo. Siempre que se elimina cualquier ADN durante la replicación, puede ocurrir cualquier cantidad de enfermedades genéticas.

Enfermedades

El síndrome de deleción 22q11.2 es causado por la deleción de una pequeña sección del cromosoma 22. Da como resultado paladar hendido, defectos cardíacos, trastornos autoinmunes y más. Los síntomas varían enormemente y pueden ir acompañados de problemas de aprendizaje y enfermedades mentales.

La fibrosis quística es causada por una deleción puntual. La deleción afecta la proteína que mueve el agua y la sal dentro y fuera de las células. Tiende a provocar la acumulación de moco en diferentes partes del cuerpo. Los sistemas respiratorio y digestivo suelen ser los más afectados. Muchas personas con fibrosis quística mueren a los 30 años.

Las infecciones son comunes, particularmente en el sistema respiratorio. Los quistes tienden a ocurrir en el páncreas. También son posibles el tamaño corporal pequeño y la infertilidad.

Una mujer nacida con un solo cromosoma X tiene el síndrome de Turner. Estas personas pueden ser estériles, tener ovarios subdesarrollados o carecer de un ciclo menstrual. También son posibles las membranas en el cuello, las uñas pequeñas y las manos y los pies hinchados. Otros síntomas conocidos incluyen un pecho ancho y poca variación entre el tamaño de la cadera y la cintura. Como ocurre con la mayoría de las enfermedades genéticas, puede haber complicaciones con los sistemas cardiovascular, esquelético y de otro tipo.

El síndrome de Williams es causado por una deleción de parte del cromosoma 7. Las personas afectadas por el síndrome de Williams tienden a ser muy sociables y locuaces. A menudo, al no ganar peso durante la infancia, generalmente tienen rasgos delicados. Sufren de fobias, discapacidad mental y defectos cardíacos. Suelen ser muy sensibles al ruido. Son posibles muchos otros síntomas. El síndrome generalmente resulta en un coeficiente intelectual muy bajo.

A pesar de todos los problemas que causa la enfermedad, los enfermos de Williams a menudo muestran una gran empatía por los sentimientos de los demás. También tienen un vocabulario rico, muy por encima de lo que debería indicar su coeficiente intelectual. También tienden a ser individuos desinteresados ​​y perdonadores.

Resumen de la lección

Una mutación por deleción ocurre cuando parte de una molécula de ADN no se copia durante la replicación del ADN. Esta parte no copiada puede ser tan pequeña como un solo nucleótido o tanto como un cromosoma completo. La pérdida de este ADN durante la replicación puede provocar una enfermedad genética. Los nucleótidos son subunidades del ADN y cada nucleótido está compuesto por una molécula de azúcar llamada desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada. Hay cuatro bases nitrogenadas diferentes en el ADN, y están representadas por las letras A, C, G y T. Un par de bases es un enlace de A a T o G a C. Los aminoácidos son las subunidades que componen las proteínas.

En una mutación puntual se produce un error en un solo nucleótido. Puede faltar todo el par de bases, o solo la base nitrogenada en la hebra maestra. Para las deleciones puntuales , se ha eliminado un nucleótido de la secuencia. La eliminación crea un desplazamiento de fotograma , lo que provoca cambios en la línea. También es posible una deleción cromosómica , donde se elimina una sección completa de un cromosoma.

Las enfermedades que pueden ser causadas por una mutación por deleción pueden incluir el síndrome de deleción 22q11.2, la fibrosis quística, el síndrome de Turner y el síndrome de Williams.

Definiciones importantes

• Mutación por deleción: una parte de una molécula de ADN no se copia durante la replicación
• Nucleótido: una subunidad de ADN formada por una molécula de desoxirribosa, un grupo fosfato y una base nitrogenada.
• Aminoácido: una subunidad que forma una proteína.
• Mutación puntual: un error en un solo nucleótido
• Eliminación de puntos: un error que implica la eliminación de un nucleótido de una secuencia.
• Eliminación de cromosomas: un error en el que se elimina una sección completa de un cromosoma.

Los resultados del aprendizaje

Al final de esta lección, debería poder:

• Definir los términos ‘nucleótido’, ‘par de bases’, ‘animoácido’ y ‘cambio de marco’
• Describir y diferenciar entre mutaciones por deleción, mutaciones puntuales, deleciones puntuales y deleciones cromosómicas.
• Identificar cuatro enfermedades que pueden resultar de mutaciones por deleción.