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No disyunción de los cromosomas: proceso y consecuencias

Publicado el 24 enero, 2022

No disyunción de los cromosomas y efectos sobre la gametogénesis

La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente durante la división celular. Tal separación desigual de cromosomas puede ocurrir durante:

  • Mitosis
  • Meiosis I de ovocitos primarios o espermatocitos primarios
  • Meiosis II de ovocitos secundarios o espermatocitos secundarios.

El resultado neto de la no disyunción es que las células hijas tienen un número anormal de cromosomas ( aneuploidía ), que puede ser más o menos de lo normal.

La no disyunción durante la mitosis de las células germinales masculinas y somáticas (espermatogonias de tipo A) ocurre después de la replicación del material genético (ADN) durante la fase S. Esta replicación da como resultado que cada cromosoma tenga dos cromátidas hermanas que se unen en la región centromérica. Durante la anafase, las cromátidas hermanas deben separarse y migrar en igual proporción a cada uno de los polos celulares, lo que ocurre antes de la división real de las células hijas durante la telofase y la citocinesis. La no disyunción de las cromátidas hermanas puede ocurrir durante la anafase, lo que da como resultado que una futura célula hija reciba ambas cromátidas hermanas que se mantienen unidas por un puente de cromatina (anafase), mientras que la otra futura célula hija no recibe ninguna cromatida. Tal distribución desigual de cromosomas en las células somáticas da como resultado mosaicismo somático ya que solo las células hijas resultantes de este único evento mitótico se ven afectadas. Sin embargo, cada una de estas células puede sufrir mitosis y propagar dicha aneuploidía. La no disyunción puede ser uno de los principales contribuyentes a algunos cánceres, como el retinoblastoma. Los mecanismos subyacentes que pueden provocar la no disyunción incluyen la supresión de la topoisomerasa II, la condensina o la separasa. Durante la anafase, la condensina es escindida por la separasa. La topoisomerasa II y la condensina eliminan las catenciones, uniendo los átomos al mismo elemento en una serie, lo que ayuda a eliminar el puente de cromatina.

En el caso de las células germinales femeninas, el óvulo se detiene en el ovario como ovocito primario en la meiosis I y, por lo tanto, esta célula es diploide y contiene un contenido de ADN 4N. Después de la ovulación, completa la meiosis I y forma un cuerpo polar primario, que se considera material de ADN basura, y un ovocito secundario que es haploide pero contiene ADN de doble hebra. La meiosis II no ocurrirá hasta el momento de la fertilización, después de lo cual el ovocito secundario se convierte en un óvulo que es haploide y contiene un contenido de ADN 1N. Para las células germinales masculinas, el espermatocito primariosufre una duplicación de ADN de manera que es diploide, pero contiene un contenido de ADN 4N. Luego se someterá a la meiosis I, que da como resultado dos espermatocitos secundarios que son haploides pero que contienen ADN de doble hebra (contenido de ADN 2N). Los dos espermatocitos secundarios entrarán en la meiosis II y darán lugar a cuatro espermátidas redondas que son haploides y contienen un contenido de ADN 1N. Tanto en la anafase I como en la anafase II de las células germinales femeninas y masculinas, puede producirse una no disyunción de los cromosomas. Si dichas células germinales se fusionan con otra célula germinal, el cigoto y la descendencia resultantes serán aneuploidías.

Enfermedades genéticas clave debidas a la no disyunción de los cromosomas

La no disyunción de los cromosomas, especialmente los cromosomas sexuales, puede resultar en varios trastornos cromosómicos . Los ejemplos que se considerarán incluyen:

  • Síndrome de Klinefelter
  • Síndrome de Turner
  • Síndrome triple X (trisomía X)
  • Síndrome de Down (trisomía 21)

El síndrome de Klinefelter es la aneuploidía de los cromosomas sexuales más común en los seres humanos y produce hipogonadismo e infertilidad masculina. Se origina debido a la no disyunción de las células germinales paternas durante la meiosis I. El individuo puede tener diversos grados de cromosomas X, pero XXY es el más común. Como el individuo tiene un cromosoma Y, será un hombre, pero los cromosomas X adicionales comprometen el desarrollo normal de los testículos.

El síndrome de Turner es cuando un individuo solo tiene un solo cromosoma X, genotipo XO o monosomía del cromosoma X. El individuo resultante será una mujer.

La trisomía X (47, XXX) es otro ejemplo de aneuploidía de cromosomas sexuales donde las mujeres contienen tres cromosomas X. Los individuos pueden mostrar algunos signos físicos y neuropsicológicos. El cromosoma X adicional puede originarse debido a la no disyunción del huevo en la meiosis I (más común), la meiosis II del huevo o durante la mitosis del cigoto.

El síndrome de Down (trisomía 21) es el resultado, como su nombre lo indica, de la trisomía del cromosoma 21, y esta se considera la anomalía cromosómica más común en los seres humanos. La mayoría de los casos surgen debido a la no disyunción del óvulo en la meiosis I. La edad materna avanzada aumenta el riesgo de estos trastornos genéticos, que es una de las razones por las que se alienta a las mujeres mayores de 40 años que quedan embarazadas a someterse a una amniocentesis (en la que se extrae líquido de la región del amnios). para detectar este trastorno genético. El síndrome de Down es una de las causas más comunes de retraso mental.

Resumen de la lección

La no disyunción ocurre cuando los cromosomas homólogos o las cromátidas hermanas no se separan correctamente durante la división celular. Esta división desigual de los cromosomas puede ocurrir durante la mitosis, la meiosis I o la meiosis II. La no disyunción da como resultado que las células hijas tengan un número anormal de cromosomas ( aneuploidía ), que puede ser más o menos de lo normal. La no disyunción puede ocurrir durante la anafase de la mitosis, la anafase I de la meiosis para las células germinales masculinas y femeninas o la anafase II de las células germinales masculinas y femeninas. Los eventos de no disyunción de las células mitóticas pueden resultar en mosaicismo somático, con algunas células que poseen un número normal de cromosomas, otras que tienen un número reducido, mientras que otras células poseen un número de cromosomas mayor de lo habitual. Los eventos de no disyunción que involucran células germinales masculinas o femeninas durante la meiosis I o II pueden dar como resultado que el cigoto y la descendencia subsiguiente contengan anomalías cromosómicas de los cromosomas sexuales o autosómicos. Cuatro ejemplos principales de trastornos cromosómicos son el síndrome de Klinefelter (XXY, XXXY, etc.) , el síndrome de Turner (XO) , el síndrome triple X (trisomía X) y el síndrome de Down (trisomía 21)

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