Rodrigo Ricardo

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano? – Definición, propósito y beneficios

Publicado el 11 septiembre, 2020

¿Qué es el Proyecto Genoma Humano?

En pocas palabras, el Proyecto Genoma Humano fue una colaboración de muchos científicos e investigadores diferentes que tenían como objetivo trazar los planos de la composición material de los seres humanos. El proyecto comenzó con la idea de que podemos determinar todas las secuencias de pares de bases de nucleótidos que componen el ácido desoxirribonucleico ( ADN ). Con eso, el objetivo era identificar todos los genes del genoma (la secuencia de ADN de un organismo) específicos de los humanos, así como trazar un mapa de todas las diferentes combinaciones y para qué está codificada o significa cada secuencia en el código de ADN humano. .

Entendiendo el ADN

En una hebra de ADN, se ven cuatro nucleótidos de base o subunidades que forman los ácidos nucleicos. Son guanina, adenina, timina y citosina. Piense en cada uno como un tipo diferente de bloque de Lego, donde cada uno tiene su propia forma y tamaño específicos y solo se puede unir a ciertos otros bloques. De la misma manera, un nucleótido dado solo puede formar enlaces con ciertos otros nucleótidos, y cuando se ensambla, el conjunto de ‘Legos’ forma una doble hélice, que se asemeja a una escalera giratoria. En una secuencia de ácido nucleico, estos bloques de construcción, los nucleótidos de base, se representan como letras, GATC, ¡y son la codificación de lo que te convierte en tú!

Otro término digno de mención aquí es ácido ribonucleico ( ARN ). Cuando hablamos de ADN, a menudo vemos ARN en la mezcla. Sin profundizar en los detalles, el ARN ayuda a copiar el ADN y esencialmente se ve igual, pero con un nucleótido diferente; esencialmente, se parece a un solo lado de la escalera del ADN.


Este es el ADN de la derecha y el ARN de la izquierda.
Ambos son ácidos nucleicos formados por nucleótidos.
Estructura del ADN

En el ADN, vemos que ciertos nucleótidos coinciden con otros nucleótidos específicos. La adenina y la timina siempre se unirán, al igual que la citosina y la guanina. En cualquier lugar donde se encuentre con uno de los nucleótidos en la escalera de ADN, directamente enfrente de él se encuentra el nucleótido correspondiente.

¿Cómo empezó el proyecto?

El Proyecto del Genoma Humano comenzó a mediados de la década de 1980, cuando se establecieron las bases para planificar la enorme hazaña de mapear el genoma humano. Sin embargo, la fase de investigación no comenzó hasta 1990, ya que el proyecto tenía muchos obstáculos regulatorios y financieros que superar. Fueron necesarias muchas reuniones y cambios hasta que la comunidad científica y, lo que es más importante, el gobierno accedió a pagar por tal empresa. El proyecto real se desarrolló y se trabajó en los Estados Unidos, el Reino Unido, Japón, China, Francia y Alemania, lo que lo convierte en la mayor colaboración de científicos para trabajar en un solo proyecto.

En EE. UU., El proyecto necesitaba la aprobación del Departamento de Energía y los Institutos Nacionales de Salud, así como fondos federales. Una vez aprobado por todas las partes, el proyecto despegó y avanzó a un ritmo rápido hasta su finalización en 2003.

¿Qué implica el proyecto?

Este proyecto fue una empresa enorme debido a la enorme magnitud del ADN humano: ¡3.300 millones de pares de bases para ser exactos! Como tal, el proyecto implicó dividir el genoma en segmentos más pequeños. Los investigadores cortaron el ADN en subunidades de 150.000 pares de bases. Estos luego se replicaron usando bacterias. En lugar de tener que trabajar con el ADN completo de alguien, los investigadores trabajaron con segmentos más pequeños (150.000 pares de bases frente a 3.300 millones).

Se utilizó ARN para ayudar a copiar el ADN y se insertó en algunas bacterias que estaban usando los equipos. Luego, las bacterias crearon más ADN, algo así como una fotocopiadora. El ARN actuó como plantilla para crear el “nuevo” ADN. Los conjuntos de ADN que se crearon habrían sido todos iguales, ya que un lado de la secuencia de ADN habría sido el mismo.

Contribuciones del proyecto a la ciencia

El Proyecto Genoma Humano ha realizado numerosas contribuciones a la ciencia, especialmente al campo médico. Muchos de sus hallazgos aún no se han aplicado y reconocido, pero el proyecto tiene grandes implicaciones para el futuro de la humanidad. Por ejemplo, los investigadores creyeron desde el principio que podría mejorar la genotipificación (secuenciar e identificar el genoma) de virus y enfermedades.

Desde su finalización, el proyecto ha contribuido al campo médico de esta manera. Algunas enfermedades y trastornos, como el cáncer y la fibrosis quística, ahora se pueden ver a nivel genético, lo que permite comprender mejor sus causas y las posibles vías de tratamiento. Cuanto mejor los comprendamos, mejor podremos combatirlos.

Los investigadores pueden visitar el sitio web del Proyecto Genoma Humano y observar un modelo tridimensional de los cromosomas y cómo funcionan. Esto significa que cualquier persona en todo el mundo puede acceder a la información y agregarla. Como sabemos, la comunicación es clave en la investigación científica y nos ayuda a construir sobre los hallazgos de otros.


Vemos aquí algunos de los cromosomas mapeados.
Cromosomas

En una línea similar, podemos usar el genoma humano para ayudar a ver qué tan similares y diferentes somos en comparación con otros primates. Esto nos ayuda a comprender nuestra propia evolución: de dónde provienen los humanos y hacia dónde nos dirigimos.

Además, el avance de los organismos modificados genéticamente (OMG) es uno de los efectos del mapeo del genoma de los seres humanos. Se dedujo que los científicos pueden trazar un mapa de los genomas de las plantas y trabajar para averiguar qué rasgos y características sobrevivirán mejor. Luego pueden manipular genes dependiendo de sus loci o ubicaciones. Ahora, podemos tomar plantas y alterar su ADN para que se adapte mejor a su entorno, lo que reduce el uso de pesticidas que pueden dañar el medio ambiente y los seres humanos.

Resumen de la lección

El Proyecto Genoma Humano fue un proyecto de investigación extenso y complicado. Se inició a mediados de la década de 1980 y, una vez que finalmente encontró financiamiento, comenzó oficialmente en 1990. Se necesitaron muchos años y la participación de varios países para terminar oficialmente en 2003. Los investigadores trabajaron en pequeños segmentos cortando la secuencia masiva de ADN humano en porciones más pequeñas y factibles. Luego, la investigación se reunió y finalizó. Los beneficios de este proyecto son numerosos, desde avances en la investigación médica hasta comprender nuestra evolución e incluso aprender a alterar la genética para adaptarse mejor a nuestra creciente población.

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