Síndrome de Down: causa, progresión y tratamiento

El mismísimo frente de tu cerebro

En la vida, todos quieren estar al frente. Queremos estar al frente de la fila, sentarnos frente a una ventana o estar a la vanguardia de la medicina. Eso es porque la palabra ‘frente’ implica algo superior o mejor o más deseable de alguna manera.

Nuestro cerebro es algo similar. La parte frontal de nuestro cerebro tiene una región que está involucrada en algunas de las tareas más superiores que un ser humano puede realizar. Exploraremos cómo esta área del cerebro puede estar involucrada en una condición muy grave.

¿Qué es el síndrome de Down?

Esta afección se llama síndrome de Down y es la anomalía cromosómica más común, que conduce a discapacidades intelectuales graves y problemas de salud. Uno de cada 700 a 1000 niños nacerá con esta afección. La mayoría de los niños con este problema nacen de madres menores de 35 años, pero las madres mayores tienen un mayor riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. Por ejemplo, las probabilidades de que una mujer de 45 años tenga un hijo con síndrome de Down son 20 veces mayores de lo normal.

¿Por qué ocurre el síndrome de Down?

Sin embargo, las mujeres no son las únicas culpables aquí de ninguna manera. La razón por la que ocurre esta condición genética es la siguiente. Cuando se concibe un bebé, recibe 23 cromosomas de su madre y 23 cromosomas de su padre para un total de 46 cromosomas. La forma de recordarlo es pensar en el hecho de que el número perfecto de cromosomas que puedes obtener de tu madre o de tu padre es 23. Eso se consideraría una clavada, exactamente lo que quieres. ¿Y quién es el mejor jugador de la NBA de la historia? Michael Jordan, número 23 de los Chicago Bulls.

Un cromosoma es simplemente una cadena de ADN realmente compacta, la información genética que te hace ser quien eres. Puede comparar un cromosoma con un cable que obtiene con un nuevo teléfono inteligente. El cable es solo una cosa larga parecida a una cuerda, pero viene enrollada en la caja para que pueda caber allí. Eso es lo que son los cromosomas; están enrolladas en sus células para que quepan dentro de ellas.

En cualquier caso, cuando un óvulo o un espermatozoide tiene un cromosoma adicional, el niño tendrá 47 cromosomas en total, lo que hará que el niño desarrolle síndrome de Down. Se desconoce la razón por la que aparece un cromosoma adicional en el óvulo o el esperma. Una cosa que sabemos con certeza es que el cromosoma 21 es el cromosoma cuya copia adicional en el óvulo o el esperma hace que un niño desarrolle síndrome de Down. Es por eso que otro nombre para el síndrome de Down es trisomía 21 , ya que tiene dos, más un cromosoma 21 adicional.

La forma en que recuerdo qué cromosoma arruina la fiesta, por así decirlo, es pensar en tu cumpleaños número 21 y en cómo un invitado no invitado simplemente decide aparecer y arruinar todo lo que ve. Esa es la esencia de lo que sucede también en el síndrome de Down. La adición del cromosoma adicional conduce a una gran cantidad de problemas mucho más allá de lo que su fiesta de cumpleaños arruinada podría causarle.

Una cosa que se ha observado es que los niños con síndrome de Down parecen tener dificultades en tareas que involucran muchas áreas del cerebro, incluida la corteza prefrontal , un área del cerebro responsable del comportamiento, la atención, la toma de decisiones, las emociones y el pensamiento complejo. Dado que es tan importante en tantas áreas de la vida, no es de extrañar que la corteza prefrontal esté en la parte delantera de su cerebro, como alguien de igual importancia querría estar al principio de una línea.

Signos clínicos, síntomas y diagnósticos

El efecto que el cromosoma extra puede tener sobre la corteza prefrontal y otras áreas del cerebro puede explicar algunos de los signos y síntomas asociados con esta afección, como discapacidades intelectuales, inicio tardío de actividades motoras (como caminar) y convulsiones. Desafortunadamente, el cromosoma adicional puede causar mucho más que problemas neurológicos; Estos incluyen enfermedades cardíacas, infertilidad y trastornos de la vista y la audición, además de las malformaciones físicas estereotipadas asociadas con esta afección, como cuello corto, cabeza pequeña y cara plana.

Se pueden utilizar numerosas técnicas para detectar el síndrome de Down antes del nacimiento del bebé. Estos incluyen visualizar al niño en el útero por medio de ecografías, análisis de sangre y análisis del líquido que rodea al feto mediante un procedimiento conocido como amniocentesis. Después del nacimiento, generalmente se diagnostica a un niño al observar su apariencia física, y un médico puede ordenar una prueba conocida como cariotipo cromosómico , que es una prueba que analiza la cantidad, el tamaño y la forma de los cromosomas en una célula humana. Si la persona que realiza la prueba detecta un cromosoma 21 adicional, se puede confirmar el síndrome de Down.

Tratamiento del síndrome de Down

No existe un tratamiento real para un niño o un adulto con síndrome de Down. Lo más importante a considerar son los programas de intervención temprana que incluyen terapia del habla, ejercicios y terapia ocupacional. Estos deben ir acompañados de visitas a especialistas, como cardiólogos, gastroenterólogos, etc., para garantizar que el niño no solo se vea afectado por discapacidades neurológicas.

Resumen de la lección

En esta lección, aprendimos sobre una condición que se llama síndrome de Down , que es la anomalía cromosómica más común, que conduce a discapacidades intelectuales graves y problemas de salud. Sabemos con certeza que hay una cosa a la que culpar de esta afección, y eso se llama cromosoma 21 , que es el cromosoma cuya copia adicional en el óvulo o el esperma hace que un niño desarrolle síndrome de Down. Es por eso que otro nombre para el síndrome de Down es trisomía 21 , ya que tiene dos, más un cromosoma 21 adicional.

La adición del cromosoma adicional conduce a una gran cantidad de problemas. Una cosa que se ha observado es que los niños con síndrome de Down parecen tener dificultades en tareas que involucran muchas áreas del cerebro, incluida la corteza prefrontal , un área del cerebro responsable del comportamiento, la atención, la toma de decisiones, las emociones y el pensamiento complejo. El efecto que el cromosoma extra puede tener en la corteza prefrontal y otras áreas del cerebro puede explicar algunos de los signos y síntomas asociados con esta afección, como:

• Discapacidades intelectuales
• Inicio tardío de actividades motoras (como caminar)
• Convulsiones

Desafortunadamente, el cromosoma adicional puede causar mucho más que problemas neurológicos; éstos incluyen:

• Cardiopatía
• Esterilidad
• Trastornos de la vista y la audición

Se pueden utilizar numerosas técnicas para detectar el síndrome de Down antes del nacimiento del bebé. Después del nacimiento, generalmente se diagnostica a un niño al observar su apariencia física, y un médico puede ordenar una prueba conocida como cariotipo cromosómico , que es una prueba que analiza la cantidad, el tamaño y la forma de los cromosomas en una célula humana. Si la persona que realiza la prueba detecta un cromosoma 21 adicional, se puede confirmar el síndrome de Down. No existe un tratamiento real para un niño o un adulto con síndrome de Down. Los aspectos más importantes a considerar son los programas de intervención temprana que incluyen terapia del habla, ejercicios y terapia ocupacional.

Los resultados del aprendizaje

Cuando termine esta lección, debería poder:

• Definir el síndrome de Down
• Describir la causa y los factores de riesgo del síndrome de Down.
• Explicar cómo afecta este trastorno al cerebro.
• Enumere algunos de los signos y síntomas del síndrome de Down
• Examinar algunos de los problemas físicos causados ​​por el síndrome de Down.
• Recuerde cómo se diagnostica el síndrome de Down antes y después del nacimiento
• Comprender que no existe un tratamiento eficaz, pero reconocer algunos tipos de terapia que pueden ayudar