Rodrigo Ricardo

Terminología médica básica para la genética

Publicado el 24 abril, 2022

Genética

¿Ha pensado mucho en qué es exactamente lo que lo convierte en usted? ¿Qué hizo que tuvieras el color de ojos y cabello que tienes? ¿Qué determinó tus rasgos faciales? Quizás eres más alto o más bajo de lo que quieres y quieres saber qué te hizo así. ¡La respuesta son tus genes!

Los genes son piezas de ADN individuales y funcionales. Déjame adivinar, tampoco estás exactamente seguro de qué es el ADN, ¿verdad? Bueno, el ADN es el material hereditario que codifica las instrucciones necesarias para producir todo en su cuerpo.

Hemos aprendido más sobre nuestros cuerpos y cómo funcionan a través de la genética , que es el estudio de los genes y la herencia. Hay científicos que estudian genética y se les conoce como genetistas . Veamos algo de lo que nos han descubierto durante sus estudios.

Organización de nuestros genes

Acabamos de mencionar que los genes son las unidades funcionales del ADN. Esto significa que son la unidad más pequeña de ADN que puede realizar las funciones del ADN. Realmente seríamos un desastre si nuestros genes estuvieran flotando al azar en nuestras células. Gracias a Dios que en realidad están muy bien organizados. Todas esas piezas de ADN están unidas entre sí en lo que se conoce como cromosomas . Nuestros cromosomas son hebras de ADN en forma de hilos envueltas alrededor de proteínas.

Casi todas sus células tienen un conjunto completo de cromosomas, al que nos referimos como genoma . Como seres humanos, nuestro genoma consta de 22 pares de cromosomas autosómicos más 2 cromosomas sexuales, lo que nos da un total de 46 cromosomas. Las células de su cuerpo que tienen el conjunto completo de cromosomas son células somáticas , que son las células que forman cada parte de su cuerpo, como los huesos, la piel, los músculos y los nervios.

Hay otras células en su cuerpo que solo tienen 22 cromosomas autosómicos más 1 cromosoma sexual, lo que hace un total de 23 cromosomas. Estos son gametos . Las células de gametos, comúnmente conocidas como células sexuales, se utilizan para transmitir información genética a los niños. Las células de gametos en los machos son espermatozoides y en las hembras son óvulos .

Cuando los espermatozoides y los óvulos se unen para crear un feto, cada uno aporta su medio juego de cromosomas. Esto da como resultado un bebé que tiene un juego completo de cromosomas. Los bebés tienen características de ambos padres ya que ambos aportan su información genética a través de los gametos.

Dominante y recesivo

Las personas a menudo quieren saber por qué tienen ciertas características que se parecen más a uno de los padres y otras características que se parecen más al otro padre. La respuesta a esto radica en lo que llamamos alelos , que son varias versiones del mismo gen.

Todos tenemos un alelo para cada gen de nuestro genoma. Veamos los lóbulos de las orejas para ver un ejemplo de esto. Hay un alelo para los lóbulos de las orejas adheridos y hay un alelo para los lóbulos de las orejas desprendidos. Ambos padres contribuyeron con un alelo del gen que determina esta característica.

Ahora bien, ¿qué sucede si cada uno de tus padres te da un alelo diferente para un gen en particular? La característica que muestre dependerá de cuál es dominante y cuál es recesiva. Un alelo dominante solo requiere una copia para que puedas mostrarlo. Por otro lado, un alelo recesivo requiere dos copias para que puedas mostrarlo.

Repasemos nuestro ejemplo del lóbulo de la oreja nuevamente. Digamos que tu mamá te dio el alelo de los lóbulos de las orejas desprendidos y tu papá te dio el alelo de los lóbulos de las orejas adheridos. Tendrá los lóbulos de las orejas desprendidos porque ese es el alelo dominante. Cualquiera de los padres tiene las mismas posibilidades de darle el alelo dominante o recesivo de cada gen de nuestro cuerpo.

Hay una excepción a esta regla y se aplica a los cromosomas sexuales. Hay dos cromosomas sexuales, X e Y. Los fetos que reciben una X de mamá y una Y de papá nacen hombres, mientras que las mujeres reciben una X de mamá y otra X de papá.

Cuando se trata de genes en el cromosoma X, el dominante y el recesivo funcionan de la misma manera para las mujeres que acabamos de comentar. Sin embargo, para los hombres es diferente porque solo tienen un cromosoma X. Esto significa que se verán todos los alelos del cromosoma X porque no tienen otro cromosoma X con los mismos genes. Dado que los hombres también tienen un cromosoma Y, lo mismo ocurre con los alelos de los genes del cromosoma Y. En resumen, se verá todo lo que esté presente en los cromosomas sexuales en los machos.

Mutaciones y trastornos genéticos

Quizás piense que los machos tienen una ventaja, ya que eso significa que expresan más genes que las hembras. ¡Aunque no tanto! Si algo le sucede a los genes de esa única copia del cromosoma sexual, puede causar problemas. Los machos están sujetos a más trastornos genéticos por esta razón.

Los trastornos genéticos son trastornos causados ​​por errores en el genoma. Nos referimos a estos errores en el genoma como mutaciones genéticas . Las mutaciones genéticas pueden ocurrir en cualquier parte de un genoma. Cuando ocurre una mutación genética en un cromosoma sexual, afecta más a los hombres porque solo tienen una copia de cada cromosoma sexual. Recuerde que los machos expresan los alelos que se encuentran en los cromosomas sexuales, buenos o malos.

Resumen de la lección

Cepillamos la superficie del campo de la genética , que es el estudio de los genes y la herencia. Las personas que estudian genética se llaman genetistas . Los genes son pequeñas unidades funcionales de ADN. El ADN son las instrucciones para todo lo que nuestras células tienen que hacer en nuestro cuerpo. Nuestros genes están organizados en hebras de ADN en forma de hilos llamadas cromosomas .

El >genoma es el conjunto completo de cromosomas y se encuentra en cada una de nuestras células somáticas , que son las células del cuerpo excepto los gametos. Las células de gametos son los espermatozoides u óvulos , que se utilizan para transmitir información genética a los niños.

Hay diferentes versiones de genes, que llamamos alelos . Los alelos dominantes solo necesitan una copia para verse, mientras que los alelos recesivos necesitan dos copias para verse. Los errores en un genoma se denominan mutaciones genéticas y pueden causar trastornos genéticos .

Los resultados del aprendizaje

Cuando haya terminado, debería poder:

  • Describir el estudio de la genética y explicar qué son los genes y el ADN.
  • Recordar qué son los cromosomas y cómo están organizados.
  • Reconocer la composición de nuestro genoma.
  • Indique la diferencia entre células somáticas y gametos.
  • Explicar cómo funcionan los alelos dominantes y recesivos.
  • Discutir cómo los alelos recesivos pueden funcionar de manera diferente en los cromosomas sexuales masculinos.
  • Indique qué son las mutaciones y los trastornos genéticos.
¡Puntúa este artículo!