Cáncer a una edad temprana
La enfermedad cardíaca es algo que normalmente se atribuye a la vejez. También lo son la artritis, la pérdida de memoria, el cáncer y muchos otros problemas. Pero todas estas cosas pueden ocurrir temprano en la vida por muchas razones diferentes. Incluso los cánceres que con mayor frecuencia están asociados con la vejez pueden ocurrir de manera inusual en una etapa temprana de la vida. En tales casos, los genes juegan un papel muy importante en la predisposición de una persona al cáncer. Esta lección revisará algunos de estos genes y los cánceres que ponen en riesgo a las personas.
Síndrome de cáncer
El síndrome de cáncer es un término para un trastorno caracterizado por la herencia de mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollo, especialmente el desarrollo temprano, de un cáncer. Debido a que es una afección hereditaria, a veces también se conoce como síndrome de cáncer familiar .
Los genes son piezas de información muy específicas que codifican la forma en que funciona su cuerpo. Cada gen es responsable de uno o más procesos en su cuerpo, y básicamente todos los genes se combinan para asegurarse de que usted, en general, funcione correctamente.
Si puede imaginar que su cuerpo es como un automóvil, será más fácil de entender esto. Cada gen es como parte de un automóvil. Tal vez sea un engranaje, tal vez sea una válvula, tal vez sea un neumático. Tú entiendes.
Todas estas partes del automóvil son responsables de una forma u otra de garantizar que todo funcione sin problemas. Ahora bien, ¿qué pasa si se coloca la pieza incorrecta en un automóvil nuevo o tal vez una pieza defectuosa se atasca en alguna parte? Si bien es posible que todo el automóvil siga funcionando, puede hacer ruidos extraños, emitir vapores oscuros o romperse mal. Algo saldrá mal a pesar de la corta edad del nuevo coche. Esa parte extraña es como una mutación genética.
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En un automóvil, un mecánico puede solucionar el problema y hacer que el automóvil vuelva a funcionar normalmente. Y en un cuerpo humano, los genes supresores de tumores ayudan a corregir los errores del ADN para que no se desarrolle el cáncer. Pero si el gen supresor de tumores no está funcionando bien, el cáncer se desarrolla mucho más fácilmente cuando de otra manera no podría hacerlo. Esta es la razón por la que muchos síndromes de cáncer familiar surgen de mutaciones en genes supresores de tumores, lo que resulta en la disfunción de estos últimos y el desarrollo posterior del cáncer.
Pistas del síndrome del cáncer
Es muy posible que una o más personas en una familia desarrollen cáncer por razones distintas a las mutaciones genéticas heredadas. Dichos cánceres pueden surgir completamente por casualidad o por exposición a carcinógenos , agentes que causan cáncer, como el humo del tabaco.
Sin embargo, existen algunas pistas que pueden señalar el hecho de que una persona a la que se le ha diagnosticado cáncer lo desarrolló debido a una mutación hereditaria en lugar de oportunidades aleatorias y desafortunadas o exposición a un carcinógeno.
Estas pistas incluyen:
- Una alta tasa de cáncer dentro de la familia o antecedentes familiares de un cáncer específico en parientes cercanos, especialmente si se trata de un tipo de cáncer poco común.
- Desarrollar cáncer a una edad inusualmente joven cuando ese cáncer en particular es más probable que ocurra en personas mayores en general.
- Desarrollar un cáncer asociado con el sexo opuesto, como el cáncer de mama en un hombre.
- Tener más de un cáncer primario en la misma persona. Esto significa que alguien, como una mujer, puede tener algo como cáncer de mama y cáncer de ovario al mismo tiempo.
- También existe la presencia de anomalías congénitas o defectos de nacimiento en una persona que desarrolla cáncer.
- Tener un cáncer afecta a órganos emparejados, como ambos riñones o ambos ojos.
- El desarrollo de cáncer multifocal , o más de un punto de enfoque, en un solo órgano también puede ser una gran pista.
«Multifocal» tiene una definición que se recuerda mejor cuando se analiza. ‘Focal’ implica un foco, una ubicación o un punto. Cuando te concentras en algo, estás pensando o mirando una cosa en particular. Por lo tanto, ‘multi-foco’ o ‘multifocal’ implica más de un punto o punto.
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Todas las pistas que mencioné son solo eso: pistas. Muchas cosas pueden hacer que parezca que hay un síndrome de cáncer cuando en realidad no lo hay.
Permítanme explicar por qué con un ejemplo. Una de nuestras pistas es tener más de un cáncer primario en la misma persona. Bueno, si esos cánceres primarios son cáncer de pulmón y cáncer de laringe, entonces puede que no se deba a un síndrome de cáncer familiar. Si esa persona fuma, el desarrollo de estos dos cánceres primarios no es inesperado. Por lo tanto, evaluar estos factores de confusión con su médico es importante para establecer un caso real de síndrome de cáncer familiar.
Factores de riesgo genético
Hay bastantes factores de riesgo genéticos identificados con el desarrollo de síndromes de cáncer familiar. Lo que quiero decir es que heredar estas mutaciones genéticas aumenta el riesgo de que alguien desarrolle este cáncer. Una persona así no nacerá con este cáncer, pero las posibilidades de que ocurra eventualmente serán mayores.
Un síndrome de cáncer familiar famoso es el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC). Las mujeres con este síndrome tienen mutaciones en uno de los siguientes: un gen llamado BRCA1, BRCA2, o el gen BRCA3 aún por descubrir pero hipotético.
Veamos cómo encaja HBOC con las pistas que di antes. Las mutaciones en uno de estos genes pueden conducir al desarrollo de cáncer de mama masculino, el desarrollo de cáncer de ovario y de mama, y el desarrollo de cáncer de mama en ambos senos. Todos estos encajan con las pistas que revisamos.
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Otro síndrome de cáncer se conoce como síndrome de Li-Fraumeni. La principal razón de su desarrollo es una mutación en TP53, un gen supresor de tumores. Esta mutación predispone a la persona al desarrollo de muchos cánceres, especialmente en niños y adultos jóvenes. Los cánceres asociados con el síndrome de Li-Fraumeni incluyen el cáncer de mama y los sarcomas, como el osteosarcoma (cáncer de huesos), y los sarcomas de tejidos blandos, como los que afectan al tejido muscular.
Resumen de la lección
El síndrome de cáncer , a veces llamado síndrome de cáncer familiar , es un término para un trastorno caracterizado por la herencia de mutaciones genéticas que aumentan el riesgo de desarrollo, especialmente el desarrollo temprano, de un cáncer.
Recuerde, el cáncer puede surgir completamente debido a la casualidad o debido a la sobreexposición a carcinógenos, como la luz solar o el humo del tabaco. Los carcinógenos son simplemente agentes cancerígenos. Pero, a veces, el cáncer se desarrolla debido a un defecto genético heredado. Hay muchas pistas para un síndrome de cáncer familiar.
Éstos incluyen:
- Una alta tasa de cáncer dentro de la familia o antecedentes familiares de un cáncer específico en parientes cercanos, especialmente si se trata de un tipo de cáncer poco común.
- Desarrollar cáncer a una edad inusualmente joven cuando ese cáncer en particular es más probable que ocurra en personas mayores en general.
- Desarrollar un cáncer asociado con el sexo opuesto, como el cáncer de mama en un hombre.
- Desarrollo multifocal , o más de un punto de enfoque, de cáncer en un solo órgano.
Los ejemplos de síndrome de cáncer familiar incluyen el síndrome de cáncer de mama y ovario hereditario (HBOC), que surge cuando se produce una mutación en uno de los genes BRCA1, BRCA2 o BRCA3 aún por descubrir pero hipotéticamente. Otro ejemplo es el síndrome de Li-Fraumeni, que puede surgir cuando se produce una mutación en TP53, un gen supresor de tumores.
Los resultados del aprendizaje
Trate de establecer una meta, después de ver este video, para poder:
- Definir el síndrome de cáncer y explicar por qué también se lo conoce como síndrome de cáncer familiar.
- Enumere algunas de las pistas que pueden indicar que una persona tiene síndrome de cáncer
- Describir cómo los factores de riesgo genéticos afectan si alguien puede desarrollar cáncer.
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