Antecedentes
¿Sabías que compartes muchas similitudes con monos, moscas de la fruta, avestruces, grandes tiburones blancos e incluso gusanos y bacterias? A primera vista, puede parecer que estas criaturas no tienen nada en común. Sin embargo, si examina sus componentes moleculares, verá que todos estos organismos son en realidad primos lejanos entre sí.
En 1953, hubo una carrera dentro de la comunidad científica para descubrir la estructura de la molécula de ADN. En este punto, se sabía que el ADN contenía el código genético, o todas las instrucciones que una célula necesita para producir proteínas y enzimas, pero no estaba claro qué aspecto tenía. Saber cómo se ve esta molécula genética proporcionaría mucha información sobre cómo funciona porque en biología, la estructura y la función están muy relacionadas. Mientras que muchos investigadores de todo el mundo estaban investigando, el descubrimiento fue realizado por un equipo del King’s College de Londres. El inglés Francis Crick y el estadounidense James Watson, junto con la ayuda de Rosalind Franklin y Maurice Wilkins, descubrieron cómo era la molécula de ADN utilizando, sorprendentemente, un kit de construcción de modelos.
La historia cuenta que Rosalind Franklin, que era cristalógrafa de rayos X, había tomado una fotografía de la molécula de ADN, pero no sabía qué era. Un día, Watson estaba en su laboratorio y tropezó con la imagen. Supo de inmediato exactamente lo que estaba mirando. Regresó a su laboratorio y él y Crick comenzaron a armar un modelo 3-D que mostraba cómo era el ADN. Esta estructura llegó a conocerse como doble hélice .
Estructura del ADN
La doble hélice parece una escalera que se ha torcido en ambos extremos. Está compuesto por tres componentes; un azúcar, grupos fosfato y bases nitrogenadas. El azúcar que forma la columna vertebral de la molécula de ADN se llama desoxirribosa . Es un azúcar de 5 carbonos que se intercala con los grupos fosfato , formando un patrón repetitivo. Un grupo fosfato es un grupo funcional (un compuesto que le da a una cadena o anillo de carbono una función particular) formado por fósforo unido a cuatro moléculas de oxígeno.
Las bases nitrogenadas son compuestos que contienen nitrógeno, y los que se encuentran en la molécula de ADN se denominan adenina, guanina, timina y citosina (A, G, T y C para abreviar). La adenina y la guanina se llaman purinas porque tienen un anillo de carbono doble. La citosina y la timina se denominan pirimidinas y tienen un solo anillo de carbono (consulte la Figura 1). Cuando se combinan, cada una de estas tres partes forma una estructura llamada nucleótido , que es el monómero o parte componente de todos los ácidos nucleicos. Los grupos de azúcar y fosfato forman la ‘columna vertebral’ de la escalera y los ‘peldaños’ son donde se encuentran las bases de nitrógeno.
Replicación del ADN: mecanismos y errores
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Antes del descubrimiento de Watson y Crick de la estructura de la molécula de ADN, otro científico llamado Erwin Chargraff determinó que la cantidad de adenina era igual a la cantidad de timina y que la cantidad de citosina era igual a la cantidad de guanina. Esta relación, denominada regla de Chargraff, permite lo que se denomina emparejamiento de bases complementarias. Debido a la forma de cada una de estas bases de nitrógeno, la adenina solo puede emparejarse con timina y la citosina solo puede emparejarse con guanina.
Para mostrar las reglas de Chargraff, considere la siguiente secuencia aleatoria de bases de nitrógeno de una cadena de ADN:
TTATGGCCGATATATAACCG
Dado que la adenina tiene que unirse con la timina y la citosina tiene que unirse con la guanina, la hebra complementaria o la otra mitad de este fragmento de ADN sería:
AATACCGGCTATATATTGGC
¿Qué es un Gen Polipeptídico? Definición, características y ejemplos
La Figura 2 muestra la estructura de escalera retorcida de la doble hélice y cómo las bases de nitrógeno se alinean entre sí. Los grupos fosfato unen las moléculas de desoxirribosa y las hebras se mantienen unidas por enlaces de hidrógeno. Observe que las hebras corren en direcciones opuestas. Un extremo de cada hebra se llama 3 ‘(Tres principales) y el otro extremo se llama 5’ (Cinco principales). Es importante considerar esto cuando el ADN se copia a sí mismo durante la división celular.
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El código genético
El ADN se conoce como molécula genética. Un gen es un segmento de ADN responsable de las características físicas de un organismo. Esto significa que el ADN contiene todas las instrucciones necesarias para formar todos los genes o el genoma y, a su vez, producir todos los rasgos de un organismo. Los genes constituyen aproximadamente el dos por ciento del ADN total en el genoma de una persona. Es la secuencia de las bases nitrogenadas la que finalmente produce los rasgos que expresas o tu fenotipo. Por ejemplo, el cabello castaño, los ojos azules y la enfermedad de Alzheimer son rasgos causados por genes. Si bien hay millones de pares de bases en su ADN, no todos mostrarán rasgos. Resulta que esos genes que muestran rasgos, llamados exones , están intercalados con secuencias que no se muestran llamadasintrones . Durante la creación de proteínas (el proceso que se necesita para mostrar sus rasgos), los intrones se eliminan para que los exones puedan activarse para mostrar los rasgos.
El proyecto del genoma humano
A medida que la tecnología ha avanzado, se han completado más y más estudios sobre la estructura de la molécula de ADN. Gracias a estos estudios, ahora se sabe que los humanos y los chimpancés comparten el 99% de su ADN. ¡Esto significa que es solo una diferencia del 1% en el código genético lo que explica todas las diferencias entre usted y un chimpancé! Los humanos tenemos el 99,9% del mismo ADN. Solo el 0.01% te hace diferente de mí, de tu hermano, de tu mejor amigo o de cualquier otra persona del planeta. Ese 0,01% también es lo que determina si va a desarrollar la enfermedad de Alzheimer cuando envejezca, o si posiblemente desarrollará cáncer o cualquier otra enfermedad genética.
En 2003, el Departamento de Energía de EE. UU. Y los Institutos Nacionales de Salud completaron una investigación masiva de 13 años para mapear cada gen en el organismo humano. Llamado el Proyecto Genoma Humano , este estudio encontró la ubicación de todos 20-25.000 genes que se encuentran en el ADN humano y descubrieron que el gen promedio contiene 3.000 pares de bases. Sin embargo, este número varía mucho de un gen a otro. También parece haber más C y G en el genoma que A o T.
Los científicos comenzaron este proyecto mapeando el ADN de muchos organismos no humanos con el fin de perfeccionar sus técnicas y tener una idea de cómo podría organizarse el genoma humano. Gracias a este esfuerzo, se han mapeado los genomas de moscas de la fruta, gusanos y muchas bacterias. En comparación con el genoma humano, muchos de estos organismos tienen patrones de genes más organizados en su ADN que los humanos, con genes espaciados uniformemente. Además, se encontró que, si bien existen muchas similitudes entre los genomas humanos y de otros organismos, los humanos tienen tres veces más tipos de proteínas, ¡pero más del 40% de ellas se comparten con moscas de la fruta y gusanos!
¿Qué es la Genética?
En los 10 años transcurridos desde que se completó el Proyecto Genoma Humano, ha habido muchos avances en la ciencia y la medicina. Antes de esto, muchas enfermedades debían estudiarse un gen a la vez. Este fue un proceso muy laborioso. Ahora que se conoce todo el código genético, es posible estudiar varios genes a la vez, lo que proporciona hallazgos más precisos sobre cómo las enfermedades pueden infectar a las personas, cómo se reproducen y cómo usan las proteínas. Este nuevo conocimiento ha permitido identificar secuencias de genes asociadas con el cáncer de mama, enfermedades musculares, sordera y ceguera.
Resumen de la lección
El ADN es la molécula genética de los seres vivos. Proporciona el modelo para todos los rasgos que un organismo expresa durante su vida. Desde que se descubrió su estructura en 1953, se ha realizado un tremendo esfuerzo para investigar qué hace y cómo se comporta. El conocimiento obtenido del Proyecto Genoma Humano ahora se ha utilizado en todo el mundo para proporcionar aplicaciones en los campos de la medicina, la evolución, la agricultura y la ecología.
Los resultados del aprendizaje
Una vez que haya terminado de revisar esta lección, debería poder:
- Recordar la estructura del ADN y cuándo y cómo se descubrió.
- Describe los componentes del ADN.
- Explica la combinación de bases de cortesía
- Definir gen y genoma
- Indique qué son los exones y los intrones
- Resumir qué fue el Proyecto Genoma Humano y cómo ha avanzado en los desarrollos científicos.
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