¿Qué es la genómica?
Te ves como te ves debido a tus genes. No, no los jeans que usas, ¡los genes dentro de tu cuerpo! Obtienes tus genes de tus padres, por eso te pareces a ellos. La información genética que se transmite de una generación a la siguiente se ha ajustado con precisión durante millones de años, para que su cuerpo pueda funcionar correctamente y mantenerlo con vida.
Una razón por la que no te pareces exactamente a ninguno de tus padres es porque tus genes son una combinación de los dos. Esos genes que obtienes portan diferentes alelos, que son los rasgos reales que exhibes, como el cabello rubio o los ojos verdes. Tus genes actúan como un director de cine para tu cuerpo. Dirigen que se produzcan algunas proteínas y que otras no. Algunas proteínas se apagan, mientras que otras se encienden. Esencialmente, todas esas proteínas son responsables de cómo te ves, hablas e incluso piensas.
Aunque nuestros alelos individuales (nuestros rasgos) pueden ser diferentes, los humanos esencialmente tienen el mismo conjunto de genes que portan estos alelos. El conjunto completo de genes de un organismo individual se denomina genoma y el estudio de los genomas se denomina genómica .
El papel de la genómica
Somos humanos y no insectos debido a nuestros genomas. Los perros no son gatos porque cada uno tiene su propio genoma único. Aunque crean organismos muy diferentes, muchos genomas son increíblemente similares, como los de los humanos y los chimpancés. De hecho, compartimos aproximadamente el 99% de nuestro ADN con los chimpancés, ¡aunque no necesariamente podrías saberlo con solo mirar! Al estudiar y comparar genomas, los científicos pueden aprender mucho sobre cómo se relacionan los diferentes organismos entre sí.
Pero también podemos aprender mucho sobre nosotros mismos. El Proyecto del Genoma Humano , que fue un estudio para determinar la ubicación y secuencia de cada gen en el genoma humano, comenzó en 1990 en 20 instalaciones gubernamentales diferentes en seis países. Este ambicioso proyecto finalmente mapeó más del 99% de la secuencia genómica del ADN humano con una precisión del 99,999%. ¡Eso es bastante bueno! Aunque cada ser humano tiene su propio genoma, nuestros genes son lo suficientemente similares como para que los científicos pudieran mapear un genoma «general» para los humanos.
Los beneficios de comprender nuestro ADN son numerosos, especialmente para fines médicos. Varias enfermedades, como el Parkinson y el Alzheimer, se han entendido mejor a través del Proyecto Genoma Humano porque estas enfermedades están profundamente ligadas a la función genética y la herencia.
Proteómica y Proteínas
Del Proyecto Genoma Humano, también hemos aprendido que la mayor parte de nuestro ADN en realidad no consta de genes. De hecho, los humanos solo tienen alrededor de 21.000 genes, ¡que es aproximadamente la misma cantidad de genes que un gusano! Entonces, ¿por qué los humanos son mucho más complejos? Esto tiene que ver con la cantidad de proteínas en nuestro cuerpo; ¡tenemos más de 100.000!
Al igual que un genoma es el conjunto completo de genes de un organismo , un proteoma es el conjunto completo de proteínas de un organismo. Así como la genómica es el estudio de los genomas, la proteómica es el estudio de los proteomas.
¿Por qué estudiar proteínas? Bueno, las proteínas son responsables de realizar la mayoría de las actividades y procesos celulares en el cuerpo. Esto significa que los científicos deben comprender cuándo y dónde se producen las proteínas en ese organismo para comprender por qué ese organismo es como es. Describir la complejidad de las proteínas de diferentes organismos puede ayudarnos a ver por qué somos capaces de hablar, conducir automóviles y realizar trabajos, mientras que esos gusanos en su patio trasero no lo son.
Secuenciación de genomas
La secuenciación de genomas y proteomas son tareas poderosas, y existen diferentes formas de abordar el proceso. El Proyecto Genoma Humano pasó por tres etapas. Primero, los científicos crearon un mapa de vínculos. Esto mostró a los científicos qué genes tienen los humanos en común, básicamente lo que nos «une» y mapea la ubicación relativa de esos genes. En segundo lugar, utilizaron los datos de enlace para construir un mapa físico del genoma humano. Por último, secuenciaron las piezas de ADN que habían sido mapeadas, poniéndolas todas juntas en orden, ¡ya que eso es lo realmente importante! El solo hecho de saber qué rutas necesita conducir para un viaje a campo traviesa es información inútil a menos que sepa en qué orden necesita conducir esas rutas, ¿verdad? Lo mismo ocurre con el «mapa» del genoma humano.
Este método de mapeo del genoma humano tenía sentido lógico y era muy completo. Pero en 1992, se propuso otra metodología, denominada método de escopeta de genoma completo . El científico detrás de esta idea, J. Craig Venter, propuso que podríamos omitir los dos primeros pasos, los vínculos genéticos y el mapeo físico, y comenzar con el tercer paso: la secuenciación.
¿Cómo hizo esto? Cortando un genoma completo, luego clonando y secuenciando esos fragmentos en un solo paso. Luego usó una computadora elegante para mapear esas secuencias cortas en un genoma largo. Debido a que este es un método rápido y económico, los investigadores genómicos actualmente lo prefieren al enfoque largo y completo. Sin embargo, muchos científicos creen que un enfoque híbrido puede ser incluso mejor porque combinaría las mejores partes de ambos métodos.
Resumen de la lección
La genómica , que es el estudio de los genomas, es una forma importante en que los científicos estudian los organismos y cómo se relacionan. Al comparar genomas de diferentes especies, podemos aprender mucho sobre cuán similares somos a otros organismos, como chimpancés y gusanos. También podemos aprender sobre nosotros mismos si comprendemos mejor las enfermedades genéticas, como el Parkinson.
El mapeo de genomas es útil, pero estudiar proteínas es aún más informativo. Así como un genoma es el conjunto completo de genes de un organismo , un proteoma es el conjunto completo de proteínas de un organismo. La proteómica es el estudio de los proteomas, y dado que las proteínas son las que llevan a cabo las actividades y los procesos celulares, es importante identificar dónde y qué se encuentran en los diferentes organismos.
El mapeo de genomas y proteomas requiere mucho trabajo y existen diferentes enfoques. Los genomas pueden mapearse sucesivamente a través de diferentes etapas o rápidamente en un solo paso. Sin embargo, hay inconvenientes en ambos enfoques, por lo que un híbrido de los dos puede resultar el mejor método en el futuro.
Los resultados del aprendizaje
Después de ver esta lección en video, es posible que pueda:
- Describir cómo la genómica nos ayuda a comprender nuestra propia especie, así como otras especies que nos rodean.
- Detallar algunas formas en las que se puede llevar a cabo el proceso de mapeo de genomas.
- Escriba las tres etapas del Proyecto Genoma Humano
- Enumere cosas específicas que nos enseñó el Proyecto Genoma Humano.
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