Adrenoleucodistrofia: síntomas, estadísticas y tratamiento
¿Qué es la adrenoleucodistrofia?
La adrenoleucodistrofia , o ALD , es una afección en la que se daña la sustancia blanca (leuco) de las glándulas suprarrenales (adreno) y el sistema nervioso (distrofia). Los efectos de este daño van desde leves y tratables hasta devastadores y fatales.
El daño es causado por un gen anormal en el cromosoma X. El gen anormal crea una proteína anormal. La responsabilidad normal de esta proteína es transportar ácidos grasos de cadena muy larga (VLCFA) a la parte de la célula que los descompone. La proteína anormal no puede hacer eso, por lo que los VLCFA se acumulan. Los VLCFA son tóxicos para las células que crean glóbulos, hormonas y mielina.
Cuando los VLCFA afectan las células sanguíneas, dañan los glóbulos blancos y provocan inflamación. La inflamación daña las células nerviosas.
Cuando los VLCFA dañan las células que producen hormonas, el resultado son deficiencias de hormonas que reaccionan al estrés, regulan la presión arterial y mantienen los rasgos sexuales masculinos.
La mielina es la sustancia blanca del sistema nervioso. Es la capa protectora alrededor de un nervio, muy parecido al aislamiento que rodea un cable eléctrico. La mielina es responsable de transportar las señales nerviosas de forma rápida y precisa. Cuando la mielina está dañada, los nervios no pueden decirle a los músculos qué hacer y el cerebro no puede pensar correctamente.
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La ALD afecta aproximadamente a una de cada 20.000 personas. Afecta más a niños y hombres. Abarca todos los grupos étnicos.
Tipos y síntomas
Hay seis tipos de ALD, clasificados por síntomas y por edad de aparición.
Es importante tener en cuenta que no todas las personas presentarán todos los síntomas y que los plazos para la edad de inicio y progresión de la enfermedad varían un poco de un estudio a otro.
Por lo general, cualquier persona con síntomas neurológicos de la enfermedad también tendrá insuficiencia suprarrenal. Sin embargo, las personas con insuficiencia suprarrenal no siempre presentan síntomas neurológicos.
Recuerde que el gen anormal está en el cromosoma X. Los machos tienen un cromosoma X, por lo que la enfermedad tiene su efecto máximo. Las mujeres tienen dos cromosomas X, por lo que generalmente tienen un gen anormal y un gen normal. Entonces, para las mujeres, la ALD suele ser una enfermedad más leve con un inicio tardío.
| Tipo | Edad de inicio | Síntomas | Progresión |
|---|---|---|---|
| ALD cerebral infantil | 4-8 años | TDAH Dificultad para comprender la lectura Dificultad para comprender el habla a pesar de la audición normal Deterioro de la escritura Problemas con la visión Empeoramiento del comportamiento y alteraciones emocionales Torpeza Fatiga Largo tiempo de recuperación de una enfermedad o lesión Dolor de cabeza Vómitos Convulsiones | Rápido. Coma dentro de seis meses a diez años (dos años es el promedio). Muerte diez años después del coma. |
| ALD cerebral adolescente | 11-21 años | Igual que la forma infantil | Más lento que la forma infantil |
| Adrenomieloneropatía (AMN) | finales de los 20 | Rigidez en las piernas Falta de coordinación Debilidad muscular generalizada Dificultad para caminar Pérdida de la visión Dificultad para hablar Pérdida de peso Disfunción urinaria Impotencia Déficits cognitivos Depresión Otros trastornos emocionales Convulsiones Insuficiencia suprarrenal | La mayoría de las víctimas necesitarán un bastón o una silla de ruedas dentro de cinco a 15 años. |
| ALD cerebral adulto | 20 a 50 | Igual que AMN, excepto que comienza con síntomas similares a la esquizofrenia con demencia | Rápido. Coma o muerte dentro de los tres o cuatro años posteriores al inicio de los síntomas. |
| Insuficiencia suprarrenal | 30 a 50 años, pero la insuficiencia suprarrenal como componente de otras formas de ALD ocurre antes | Fatiga Debilidad muscular Pérdida de apetito Deseo de alimentos salados Pérdida de peso Dolor abdominal Vómitos inexplicables Diarrea Presión arterial baja Azúcar en sangre baja Irritabilidad y depresión Dolor de cabeza Sudoración Aumento de la pigmentación de la piel Generalmente sin síntomas neurológicos | Tratado eficazmente con esteroides (de por vida). Puede desarrollar AMN más tarde. |
| Hembra | Después de los 35 años | Rigidez, debilidad o parálisis progresiva de las piernas Entumecimiento Dolor en las articulaciones Problemas urinarios Generalmente no hay insuficiencia suprarrenal | Aproximadamente la mitad de las mujeres que portan la mutación genética desarrollarán síntomas similares a los de la AMN. Los síntomas son más leves y de aparición tardía. |
Tratamiento
Un trasplante de médula ósea puede detener la progresión de la enfermedad en niños con la forma cerebral de la enfermedad. Hay un período de seis a 18 meses después del trasplante cuando la enfermedad continúa progresando. Por lo tanto, el procedimiento solo es efectivo si se realiza al comienzo de la enfermedad: entre el momento en que la resonancia magnética del niño muestra la enfermedad y el momento en que comienza a desarrollar síntomas neurológicos. Incluso entonces, debido a la progresión continua de la enfermedad, el niño terminará con más daño neurológico del que tenía al someterse al procedimiento. Por esta razón, los trasplantes de médula ósea no son efectivos más adelante en el curso de la enfermedad. De hecho, un trasplante tardío de médula ósea puede incluso hacer que el niño entre rápidamente en coma. Los trasplantes de médula ósea no han sido efectivos en adultos con la enfermedad.
La terapia genética es una forma de trasplante de médula ósea que se encuentra en etapa experimental. En este procedimiento, en lugar de utilizar médula ósea de un donante, se extrae parte de la propia médula ósea del niño y se inserta en ella una copia normal del gen. Esto significa que hay menos riesgo de rechazo. Se demostró que este procedimiento detiene la progresión de la ALD después de 14 a 16 meses.
El aceite de Lorenzo es probablemente el tratamiento más conocido para la ALD debido a la película de 1992 del mismo nombre. El aceite de Lorenzo es una combinación de dos aceites que trabajan para reducir la cantidad de VLCFA. Este tratamiento también se encuentra todavía en etapa experimental. Se ha utilizado en niños que han sido examinados para detectar la enfermedad y saben que la padecen, pero que aún no han desarrollado ningún síntoma de la enfermedad. Parece que es eficaz para prevenir la aparición de síntomas en estos niños; sin embargo, es demasiado pronto para saber si el aceite de Lorenzo ha retrasado la aparición de los síntomas o si estos niños pueden tener la forma adulta o AMN de la enfermedad y no mostrarían síntomas de todos modos. No se ha demostrado que el aceite de Lorenzo sea eficaz para el tratamiento de la DMAE.
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La insuficiencia suprarrenal se trata con terapia de reemplazo de esteroides. Los pacientes toman una dosis regular de hidrocortisona, que aumentan durante momentos de estrés para su cuerpo, como una enfermedad o una cirugía.
Otros tratamientos para la ALD son de apoyo por naturaleza. Estos incluyen medicamentos, fisioterapia, asesoramiento genético y psicología / asesoramiento familiar.
Resumen de la lección
La adrenoleucodistrofia es una enfermedad genética que afecta al cerebro, la médula espinal y las glándulas suprarrenales. Hay seis tipos de ALD, clasificados por síntomas y por edad de aparición. Las formas más leves de la enfermedad se tratan fácilmente con medicamentos y terapias o equipos de apoyo, mientras que las formas más graves de la enfermedad conducen al coma y la muerte. El trasplante de médula ósea es en este momento el único tratamiento eficaz, pero sólo es eficaz si se realiza durante la infancia antes del inicio de la afectación cerebral. Otros tratamientos son experimentales.
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