Análisis de pedigrí en genética humana: Tutorial

¿Qué es un pedigrí?

Como recordará, los pedigríes son gráficos de historias familiares que muestran los fenotiposy relaciones familiares de los individuos. Los médicos y científicos han usado los pedigríes para estudiar la genética humana mucho antes de que existiera la tecnología para secuenciar el ADN. El concepto es bastante simple. Se toma una historia familiar y se construye un árbol genealógico. Los miembros de la familia que tienen el rasgo de interés están marcados, lo que permite al investigador seguir el rasgo a través de la familia y determinar el patrón de herencia. Los pedigrí utilizan un conjunto estandarizado de formas básicas para transmitir información y no requieren escritura. Esto significa que los pedigríes no se basan en un solo idioma y son legibles por cualquiera que sepa lo que significan los símbolos. Al final de esta lección, usted también sabrá lo que significan los símbolos y podrá leer o crear un pedigrí típico por su cuenta.

Cómo crear un pedigrí

¡Vamos a por ello! La mejor manera de aprender cómo funcionan los pedigríes es ver cómo se crean, por lo que comenzaremos creando nuestro propio pedigrí utilizando una condición genética indefinida. Ahora, los pedigríes generalmente se crean después de que un médico se ha encontrado con un paciente que tiene una condición genética.

Proband, género y fenotipo

Este individuo es el probando , o el primer miembro de la familia afectado que busca atención médica. El pedigrí se basa en el probando, así que comencemos con nuestro pedigrí. En un pedigrí, un macho está representado por un cuadrado y una hembra está representada por un círculo. Digamos que nuestro probando es una mujer, por lo que haremos que el primer símbolo de nuestro pedigrí sea un círculo. Ahora, si un individuo no exhibe el rasgo de interés, el círculo o cuadrado se deja abierto, pero si el individuo exhibe el rasgo, la forma se completa. Nuestra paciente tiene la condición genética, así que llenaremos el encierre en un círculo y, para marcarla como probando, usaremos una flecha en ángulo etiquetada con una P mayúscula apuntando al círculo completo.

Relaciones familiares

Ahora digamos que nuestro paciente tiene un esposo no afectado. Dibujamos un cuadrado abierto para representar al esposo y conectamos el cuadrado y el círculo con una línea horizontal para representar su matrimonio. Esta línea horizontal se llama línea de relación. Cuando es posible, la pareja masculina se coloca en el extremo izquierdo de la línea de relación y la pareja femenina se coloca en el extremo derecho de la línea de relación. Si la pareja tiene un hijo, trazamos una línea recta hacia abajo desde la línea del matrimonio y la conectamos a un círculo para una niña o un cuadrado para un niño. Si la pareja tiene más de un hijo, se usa una línea horizontal entre las generaciones para mostrar las relaciones entre hermanos, y los hermanos se ordenan en su orden de nacimiento de izquierda a derecha.

Nacimientos múltiples

Si la pareja tiene gemelos, se bifurca una línea vertical para mostrar que los niños fueron el resultado de un parto múltiple. Para los trillizos, la línea se divide en tres, para los cuatrillizos, la línea se divide en cuatro, y así sucesivamente. Si dos o más hermanos surgen del mismo cigoto, se les llama monocigóticos . La mayoría de las personas usa el término más común «idéntico», pero el término médico correcto es monocigótico porque describe con mayor precisión la relación entre los hermanos. En cualquier caso, los hermanos monocigóticos se indican en un pedigrí conectando la línea de división con una línea horizontal como esta. En este caso, la pareja tiene cuatrillizos, tres niños y una niña. Esta línea horizontal aquí indica que dos de los niños son monocigóticos, pero el tercer niño y la niña no lo son.

Ampliando el pedigrí

Bien, ahora que tenemos algunos de los conceptos básicos, ampliemos nuestro pedigrí agregando padres para nuestro probando. Usamos un cuadrado para representar al padre y un círculo para representar a la madre, y colocamos el cuadrado en el lado izquierdo de la línea de relación y el círculo en el lado derecho. Démosle también al probando algunos hermanos: dos hermanas y dos hermanos. Aquí usamos la misma estructura de línea que usamos cuando agregamos hijos para el probando. Ahora agreguemos cónyuges para todos los hermanos. Debido a que los cónyuges no están relacionados por sangre con los padres del probando, asegúrese de que solo estén conectados con sus cónyuges por ahora.

Divorcio, muerte y abortos espontáneos

Si hay un divorcio, entonces ponemos una ruptura en la línea de relación que conecta a la pareja así. Y si un miembro de la familia ya no está vivo, podemos indicarlo colocando una línea diagonal sobre su símbolo de esta manera. También podemos indicar abortos involuntarios y abortos en un árbol genealógico mediante el uso de una forma de triángulo adjunta con una línea vertical más corta. Un triángulo relleno indica que se sabía que el feto estaba afectado por la condición o rasgo. Si el embarazo se interrumpió mediante intervención médica por cualquier motivo, colocamos una línea diagonal sobre el triángulo. El sexo o la edad gestacional se pueden indicar debajo del triángulo por escrito.

Terminando el pedigrí

Ahora agreguemos algunos hijos para todos los hermanos de nuestro probando, y listo, ¡tenemos un pedigrí donde nuestro probando es el único individuo afectado! A veces, esto es exactamente lo que sucede cuando se crea un pedigrí, especialmente si el pedigrí es pequeño o si la condición genética es autosómica recesiva. En cualquier caso, reconocer los patrones de herencia en los pedigríes es otro tema para otra lección.

Resumen de la lección

Revisemos. Los pedigríes son gráficos de historias familiares que muestran los fenotipos y las relaciones familiares de los individuos. Los árboles genealógicos son básicamente árboles genealógicos que no usan nombres ni palabras, sino que usan símbolos para transmitir información sobre los individuos y su estado con respecto a un rasgo o condición en particular. En un pedigrí, los machos están representados por cuadrados y las hembras están representadas por círculos. Un símbolo abierto significa que el individuo no se ve afectado, pero un símbolo relleno indica que el individuo exhibe el rasgo. En un pedigrí, el probando es el primer miembro de la familia afectado que busca atención médica. A menudo, el probando se indicará en el árbol genealógico mediante una flecha etiquetada con la letra «P», pero a veces no se identifica al probando.

Objetivo de la lección

Después de ver esta lección, debería poder definir el pedigrí, así como explicar cómo leer y crear uno.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador