Detener la mutación del codón: secuencia y descripción general

¿Qué son las mutaciones?

El ADN es la unidad hereditaria de todos los organismos y está organizado en genes . Los genes, incluida cualquier mutación en ellos, pueden transmitirse de padres a hijos. Una mutación es cualquier cambio permanente en una secuencia de ADN. Las mutaciones no tienen por qué ser malas; algunos son beneficiosos mientras que otros no tienen ningún efecto. Sin embargo, en esta lección, nos centraremos en mutaciones potencialmente perjudiciales que involucran codones de parada .

¿Qué son los codones de parada?

Llegaremos a lo que es un codón de parada en un momento. Primero, necesitamos aprender más sobre el ADN y los genes. Los genes son secuencias de ADN que codifican proteínas , y las proteínas están formadas por muchos aminoácidos. Los nucleótidos son las unidades repetidas de una secuencia de ADN. Hay cuatro nucleótidos, cada uno con una base nitrogenada diferente: timina (T), adenina (A), guanina (G) y citosina (C). El orden de estas bases nitrogenadas es lo que determina las secuencias de aminoácidos en una proteína.

El primer paso para producir una proteína, llamado transcripción, es usar la secuencia de ADN de un gen para hacer una molécula de ARN. El ARN está formado por nucleótidos y bases nitrogenadas al igual que el ADN, excepto que la timina se reemplaza con uracilo (U). Luego, esta molécula de ARN se usa para ensamblar una cadena de aminoácidos, o una proteína, en un proceso llamado traducción. Los aminoácidos se especifican mediante una secuencia de 3 bases llamada codón . Se continúan agregando aminoácidos a la cadena hasta que se alcanza un codón de terminación. Un codón de parada no especifica un aminoácido, sino que detiene la traducción, al igual que un semáforo detiene el tráfico.

La transcripción produce una molécula de ARN monocatenario a partir de una molécula de ADN bicatenario. La traducción usa cada codón para determinar qué aminoácido pertenece a la proteína. (Códigos CAG para glutamina y códigos CCC para prolina. UAA es un codón de parada).

Hay tres codones de parada diferentes en el ARN y el ADN:

Hay dos tipos de mutaciones que involucran codones de terminación: mutaciones sin sentido y mutaciones continuas.

Mutaciones sin sentido

Las mutaciones sin sentido ocurren cuando un codón que se supone que especifica un aminoácido se cambia a un codón de terminación. Esto da como resultado una proteína que es más corta de lo normal porque no puede terminar de agregar todos los aminoácidos necesarios.

Estas proteínas truncadas a menudo no son funcionales. Una mutación sin sentido sería como si estuvieras sentado en un semáforo y nunca se pusiera verde. Nunca llegarías a terminar tu viaje, al igual que la traducción no podría terminar de hacer toda la proteína. Muchos trastornos genéticos pueden deberse a proteínas cortas que no funcionan. Por ejemplo, en algunos casos de fibrosis quística se producen mutaciones sin sentido.

Un ejemplo de mutación sin sentido.

Mutaciones continuas

Las mutaciones ininterrumpidas son lo opuesto a las mutaciones sin sentido. Ocurren cuando la secuencia de un codón de parada se cambia para especificar un aminoácido en su lugar. Cuando esto sucede, la traducción continuará hasta que se encuentre otro codón de parada. Esto da como resultado una proteína larga que, nuevamente, generalmente no puede funcionar. Las mutaciones ininterrumpidas serían como un semáforo siempre verde. Esto suena muy bien para conducir, pero para producir proteínas que deben tener una cierta longitud para funcionar, esto no sería bueno. Si bien las mutaciones continuas causan trastornos genéticos, estos trastornos tienden a ser muy raros.

Un ejemplo de una mutación ininterrumpida.

Resumen de la lección

Los codones de parada son secuencias de ADN y ARN que se necesitan para detener la traducción o la producción de proteínas al unir los aminoácidos. Hay tres codones de terminación de ARN: UAG, UAA y UGA. En el ADN, el uracilo (U) se reemplaza por timina (T). Si se produce un cambio en la secuencia de ADN, o una mutación, de un gen que crea un codón de parada, esto se denomina mutación sin sentido . Una mutación ininterrumpida es un cambio en la secuencia de un codón de terminación que lo convierte en un codón que especifica un aminoácido.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador