Rodrigo Ricardo

Duplicación de genes: definición y mecanismo

Publicado el 20 septiembre, 2020

Explorando la duplicación genética a través de la queratina

El cabello y las uñas están compuestos por una proteína llamada queratina. También es la proteína que se usa para hacer cuernos, plumas y lana. Incluso tu piel y tus ojos tienen una fina capa de queratina. ¿Cómo es que una proteína como esta tiene roles tan diversos en diferentes animales o incluso en diferentes partes del cuerpo?


Figura 1: La duplicación de genes da como resultado la copia de un gen en el genoma de un organismo.
duplicación de genes

Cada uno de los diferentes tipos de queratina que se encuentran en todo el cuerpo se expresa mediante diferentes genes que son duplicados entre sí. La duplicación de genes ocurre cuando se produce una copia adicional de un gen en el genoma de un organismo. En algunos casos, la duplicación conduce a la ganancia de una nueva función, pero en otros casos, se pierde la función de la proteína, como se muestra en la Figura 1.

A veces, la duplicación de genes es beneficiosa para el organismo y eventualmente puede conducir al desarrollo de una nueva especie. Los diversos tipos de queratina en el cuerpo son el resultado de duplicaciones de un solo gen. Con el tiempo, a medida que las especies se diversificaron, surgieron nuevos genes para la queratina con diferentes funciones en diferentes especies. Otras veces, la duplicación de genes puede tener efectos negativos en los individuos, como los que se ven con el síndrome de Down y otros trastornos cromosómicos. Siga leyendo para aprender cómo surgen las duplicaciones de genes en el genoma.

Estructura genética


Figura 2: La estructura básica de un gen.
Estructura genética

Antes de discutir cómo se duplican los genes, repasemos los componentes esenciales de un gen (Figura 2). Las instrucciones para producir la proteína se encuentran en la región codificante del gen. Los promotores son secuencias de ADN que garantizan que el gen se copie en ARN para convertirlo en una proteína. Si una secuencia no tiene un promotor, la secuencia de ADN no se expresará como una proteína (rasgo) incluso si codifica uno.

¿Cómo se duplican los genes?

La duplicación de genes puede estar basada en ADN o ARN. La duplicación de genes que se basa en el ADN ocurre durante cualquier proceso en el que se replica el ADN. Para esta lección, nos centraremos en la replicación del ADN durante la meiosis (formación de óvulos y espermatozoides). Cuando un gen se duplica en el genoma de un óvulo o de un espermatozoide, la descendencia del organismo heredará el gen duplicado. Luego discutiremos la duplicación de genes basada en ARN, que ocurre cuando un ARNm se convierte de nuevo en ADN y luego se reinserta en el genoma.

Duplicación de genes basada en ADN

Cruce desigual

El cruce tiene lugar durante la primera mitad de la meiosis cuando todos los cromosomas están alineados en el centro de la célula durante la metafase I.


Figura 3: El cruce recombina genes en cromosomas.
cruce

Como se muestra en la Figura 3, cuando los cromosomas homólogos se unen, pueden intercambiar genes entre sí en un proceso llamado recombinación homóloga o cruce. En la Figura 3, los cromosomas homólogos mostrados en naranja (materno) y amarillo (paterno) intercambian los genes etiquetados y y z.


Figura 4: El cruzamiento desigual da como resultado cromosomas con un número desproporcionado de genes.
cruce desigual

Normalmente, el cruzamiento da como resultado que cada cromosoma termine con todos los genes que se supone que se encuentran en ese cromosoma. Para que esto suceda, los cromosomas deben alinearse correctamente, como se muestra en la Figura 4a. Idealmente, esta alineación ocurriría en regiones codificantes de genes para asegurar que cada célula termine con un cromosoma normal. Desafortunadamente, los cromosomas pueden alinearse en cualquier secuencia de ADN con suficiente similitud y la recombinación homóloga puede ocurrir en cualquier lugar. Como se muestra en la Figura 4b y 4c, esto da como resultado la generación de cromosomas con un número anormal de genes. La desalineación puede resultar en una duplicación genética completa (4b) o parcial (4c).

Duplicación de cromosomas

La duplicación cromosómica es otra forma en que los genes se duplican. Este proceso es exactamente lo que parece: resulta en la duplicación de un cromosoma parcial o completo. La duplicación de cromosomas puede ocurrir durante ambas etapas de la meiosis cuando los cromosomas se separan.


Figura 5: La meiosis se produce para reducir el número de cromosomas en los óvulos (representados) y los espermatozoides.
Mitosis

Al final de la meiosis, debería haber 4 células con el mismo número de cromosomas, como se muestra en la Figura 5.


Figura 6: La no disyunción da como resultado células con una cantidad anormal de cromosomas.
no disyunción

Si no se produce una separación correcta, se denomina no disyunción . Como se muestra en la Figura 6, la no disyunción crea células con una cantidad anormal de cromosomas.

La duplicación de cromosomas es muy similar a la duplicación de genes, excepto que se repite mucho más de un gen. Con la excepción de algunas plantas, los cromosomas duplicados son perjudiciales. Por ejemplo, el síndrome de Down es causado por la duplicación parcial o completa del cromosoma 21 en un óvulo (o menos comúnmente, un espermatozoide).

Duplicación de genes basada en ARN


Figura 7: Retropositon es la transcripción inversa de un ARNm en ADN que se vuelve a insertar en el genoma.
retroposición

El último método de duplicación de genes es la retroposición o retrotranscripción . Como se muestra en la Figura 7, un ARNm está hecho de un gen. Una vez que se eliminan todos los intrones, el ARNm se convierte nuevamente en ADN en un proceso llamado transcripción inversa mediante enzimas llamadas retrotransposones . Una vez que el ARNm se ha convertido nuevamente en ADN, las secuencias se reinsertan (o integran) nuevamente en el genoma para convertirse en un retrogén . Dado que la mayoría de los retrogenes no tienen un promotor, la célula no los convierte en proteínas.

Resumen de la lección

Las células necesitan producir muchas proteínas para funcionar correctamente. La duplicación de genes es uno de los diversos medios que utilizan las células para producir proteínas con múltiples funciones. Puede estar basado en ADN, resultado de copias repetidas de genes o cromosomas. La duplicación de genes también puede estar basada en ARN, lo que da como resultado la formación de un retrogén.

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