Ejemplos de epistasis en humanos

Definición de epistasis

A menudo, cuando aprendemos sobre genes, se describe un modelo simple. Se dice que un gen es una receta que codifica una característica (fenotipo). Podemos hacer una analogía con un panadero que hornea: un panadero hace un pastel.

La epistasis describe el fenómeno cuando un gen afecta el fenotipo de otro gen. A veces, a pesar de lo que dice un gen, otro gen puede entrar y cambiar las cosas, como un segundo panadero agregando o quitando de la receta del primer panadero para hacer un pastel totalmente diferente.

Ejemplo: pelo rojo

Veamos el ejemplo del color del cabello rojo en seres humanos. El cabello rubio, castaño y negro en los seres humanos está determinado por la cantidad de un pigmento llamado eumelanina. Sin mucha eumelanina, obtienes cabello rubio; una cantidad intermedia será marrón; mucho te dejará el pelo negro. Un segundo pigmento llamado feomelanina produce el cabello rojo. Pero generalmente las personas no acumulan mucho de eso debido a un gen totalmente diferente llamado MCR1 .

MCR1 permite la conversión de feomelanina en eumelanina, lo que hace que los pelirrojos sean poco frecuentes. Los genes de eumelanina y MCR1 interactúan para producir un solo fenotipo. Entonces, ¿por qué tenemos pelirrojos? Bueno, una cierta variación del gen MCR1 detendrá la conversión de feomelanina en eumelanina, permitiendo la acumulación de feomelanina en el cabello, lo que conduce al cabello rojo. Esta es la epistasis.

Volvamos a nuestra analogía de horneado. Digamos que nuestro panadero Jacques tiene tres puntas de glaseado de diferentes formas para hacer corazones, flores y estrellas con glaseado. Sin embargo, el segundo panadero, Michel, impide que Jacques use las flores y las puntas de glaseado de corazón, por lo que Jacques simplemente cubre el pastel solo con estrellas.

Otro ejemplo: el albinismo

El albinismo , una falta de pigmento que resulta en individuos blancos pálidos, es otro ejemplo de epistasis. La condición albina ocurre debido a un gen completamente diferente a los genes que codifican el color y el tono de la piel. Si el gen del albinismo está presente, el organismo no tendrá ningún pigmento, sin importar qué color de piel esté codificado por otros genes.

Una proteína importante llamada tirosinasa es necesaria para la producción del pigmento melanina. Un gen llamado TYR codifica la tirosinasa. Sin embargo, una variación del gen TYR tiene una mutación que codifica una tirosinasa no funcional que no funciona. Si una persona solo tiene tirosinasa no funcional, entonces no se producirá melanina en el cuerpo. Aunque el código genético de esa persona pueda tener genes para la piel oscura, si no hay pigmento para hacerlo, la persona será albina.

Es un poco como el segundo panadero, Michel, que llena todas las botellas de colorante con algodón para que no salga líquido. Jacque hace un pastel y la receta dice que agregue tinte rojo al glaseado blanco para hacer rosas rosadas. Sin embargo, no hay tinte rojo disponible, por lo que las rosas permanecen blancas.

Otro ejemplo: la enfermedad de Alzheimer

La epistasis puede ser un factor de enfermedad. Por ejemplo, las personas con la enfermedad de Alzheimer tienden a tener una forma muy grave de la enfermedad cuando también tienen una determinada secuencia del gen de la apolipoproteína E4 ( APOE ). La secuencia del gen APOE de alguna manera empeora la enfermedad. Esto sería como si Jacques ya tuviera dos ingredientes incorrectos en su receta, y Michel lo empeorara al mezclar y contaminar aún más ingredientes en la cocina, resultando en un pastel incomible.

Otras definiciones de epistasis

Esta lección presenta la definición clásica y tradicional de epistasis. Sin embargo, a medida que se revela que los genes y sus interacciones son cada vez más complejos, la definición de epistasis se ha vuelto polémica. Algunos definirían la epistasis como cualquier momento en que múltiples genes afectan un fenotipo. De hecho, esto sucede todo el tiempo. Resulta que es común tener varios panaderos trabajando en un pastel. Por tanto, tenga en cuenta que muchos fenotipos individuales están determinados por una red de genes y productos genéticos.

Resumen de la lección

La epistasis es el fenómeno en el que un gen afecta el fenotipo de otro gen. El cabello rojo se debe a un gen que está separado de los genes que codifican el color del cabello castaño, rubio y negro. De la misma manera, el albinismo , que es una falta de pigmento que da como resultado individuos blancos pálidos, se debe a una mutación en el gen TYR que codifica la tirosinasa , que es necesaria para la producción del pigmento melanina, que previene la formación de pigmentos. en el cuerpo, a pesar de lo que codifican otros genes del color de la piel. Se cree que una mayor gravedad de la enfermedad de Alzheimer se debe al gen APOE . El cabello rojo, el albinismo y la gravedad de esta enfermedad son ejemplos de epistasis en humanos.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador