Epistasis
Si ha tenido que hacer muchos cuadrados de Punnett para la clase de biología, puede tener la tentación de pensar que a la genética solo le importan algunas cosas: flores púrpuras o blancas, guisantes verdes o amarillos, ojos azules o marrones, etc.
Los profesores de genética a menudo usan estos ejemplos bastante sencillos porque solo hay un puñado de genes que terminan teniendo una expresión tan clara y simple. Después de todo, no solo hay personas bajas y altas, sino que las personas se encuentran en algún lugar a lo largo de un amplio espectro de estatura. Prepárate, porque la genética se volverá más desordenada, más loca y un poco más adorable.
Bienvenidos a la epistasis .
Los genes no funcionan de forma aislada. Cada gen tiene que interactuar con todos los genes que lo rodean. La epistasis describe lo que sucede cuando un alelo (forma alternativa) de un gen oculta la expresión de otro gen.
El dogma central de la biología molecular
Puede que ya sepas que tu ADN te hace quien eres, pero ¿cómo? El dogma central de la biología molecular tiene como objetivo dilucidar exactamente cómo su ADN lo hace a usted, a usted. Según el Dogma Central, el ADN solo puede hacer una cosa: producir ARN. Ese ARN luego pasa a producir proteínas. ¡Eso es! Todas estas proteínas interactúan entre sí de formas tan complejas que pueden formar un individuo único: usted.
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Imagina que necesitas dos proteínas para completar una tarea. Si el gen A no produce la proteína A, no importa lo que diga el gen B, la tarea no se realizará. Este es un bosquejo de cómo funciona la epistasis. El gen A es entonces el gen epistático, porque anula al gen B. El gen B se llama gen hipostático .
He aquí un ejemplo metafórico. Imagina que tú y John están limpiando los platos. Lava cada plato. Luego se lo entregas a John, quien lo guarda.
Puede determinar la «codificación» en su «lugar» observando qué tipo de plato lava. Si está lavando platos, podemos decir que tiene un alelo de placa en el lugar de lavado de platos. Si está lavando vasos, podemos decir que tiene un alelo de vidrio en el lugar de lavado de platos.
Digamos que te levantas y te vas. Ahora John no tiene platos que guardar. No importa si John tiene un alelo para poner platos en el estante superior o en el inferior. Él no va a expresar nada en su locus en absoluto, porque no estás expresando nada en tu locus. En este ejemplo, usted sería el gen epistático, mientras que John sería el gen hipostático.
Epistasis recesiva
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En la epistasis recesiva, el gen A es recesivo. (Un gen recesivo es aquel que está enmascarado por un gen dominante; es decir, solo se expresará si hay dos copias del alelo recesivo). Por lo tanto, necesitamos dos copias del alelo recesivo en el gen A para que anule el gen. SI.
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Un ejemplo muy querido de epistasis recesiva es el color del pelaje de los perros perdigueros de Labrador. Los labradores pueden tener uno de tres colores principales: negro, marrón (chocolate) o amarillo.
El color de los perros perdigueros de Labrador está controlado por un gen, tradicionalmente llamado B. El color negro es dominante sobre el color marrón en los perros perdigueros de Labrador, y los genes dominantes se representan tradicionalmente con una letra mayúscula, por lo que un perro con BB o Bb debe tener un pelaje negro. El color marrón es recesivo, por lo que un perro con bb debe tener un pelaje marrón.
Pero espera hay mas. El color de un labrador retriever puede referirse tanto a su pelaje como a su piel. El gen del color, B, determina el color de la piel. También debe determinar el color del pelaje, pero solo si los efectos del gen del color pueden llegar al pelaje. De lo contrario, el color se ‘pegará’ en la piel y el pelaje permanecerá claro.
El ‘gen de extensión’ es el gen que determina si la pigmentación es capaz de llegar al pelaje o si ese pigmento permanece solo en la piel. Este gen se representa tradicionalmente como E. La forma dominante de este gen permite que la pigmentación llegue al pelaje, pero la forma recesiva de este gen no. Por lo tanto, si el labrador retriever tiene dos genes recesivos, ee, no tendrá una capa negra o chocolate, independientemente de los alelos que estén presentes en el locus de color. Tendrá un pelaje amarillo, porque cualquier codificación de coloración no podrá alcanzar el pelaje en absoluto.
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Para volver a nuestra metáfora del lavado de platos, puede imaginarse que el gen de extensión es como el gen del lavaplatos, mientras que el gen del color es como el gen para guardar los platos. El gen del color puede estar codificando para guardar platos negros o platos marrones, pero si el gen de extensión no le da ningún plato, no guardará ningún plato en absoluto.
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Entonces, en otras palabras,
Si ve un labrador retriever con un pelaje negro, tendrá BBEE, BBEe, BbEE o BbEe.
Si ve un labrador retriever con un pelaje marrón, tendrá bbEE o bbEe.
Si ve un labrador retriever con un pelaje amarillo y piel negra, tendrá BBee o Bbee.
Si ve un labrador retriever con un pelaje amarillo y piel marrón o pálida, tendrá bbee.
¡Con suerte, pensarás en la epistasis recesiva la próxima vez que acaricies a un cachorro labrador retriever!
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Resumen de la lección
El dogma central de la biología molecular establece que el ADN codifica el ARN, que codifica las proteínas. ¡Este proceso de producción de proteínas es tan complicado y complicado que te puede volver loco!
Los genes trabajan en conjunto entre sí, y es difícil incluso hablar sobre la mayoría de los genes sin ver cómo interactúan con sus vecinos. Por ejemplo, un gen epistático enmascara la expresión de un gen hipostático .
La epistasis recesiva ocurre cuando el gen epistático es recesivo. Por lo tanto, necesitamos dos copias de este gen para que se exprese. Un ejemplo común de epistasis recesiva es el color del labrador retriever. Los genes de color del labrador retriever solo vienen en negro o chocolate, pero los labrador retriever amarillos ocurren cuando los genes epistáticos recesivos en el locus de ‘extensión’ no permiten que el color llegue al pelaje.
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