Esferocitosis hereditaria: causas y síntomas

Esferocitosis hereditaria

Si alguna vez lanzó un Frisbee en la playa, sabrá que estos discos voladores viajan fácilmente por el aire debido a su forma aerodinámica. Los glóbulos rojos se parecen mucho a los frisbees en que tienen forma de disco y esta forma única les permite viajar libremente a través de los vasos sanguíneos.

Sin embargo, en una persona con anemia hemolítica, no es raro ver una anomalía en la forma del glóbulo rojo. Esta deformidad conduce a la destrucción prematura de los glóbulos rojos y al desarrollo de anemia. Esto es lo que sucede en una persona con esferocitosis hereditaria . La esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica hereditaria en la que los glóbulos rojos tienen forma de esfera debido a un defecto de la membrana celular. Los síntomas y la causa de la esferocitosis hereditaria serán el tema central de esta lección.

Porque

Vemos que la esferocitosis «hereditaria» es un trastorno «hereditario». Por lo tanto, no hay nada que haga o con lo que entre en contacto que cause la afección; en cambio, recibes un gen defectuoso de tus padres. Usted tiene un mayor riesgo de tener este defecto genético si tiene ascendencia del norte de Europa, pero puede aparecer en otros grupos étnicos.

Específicamente, vemos que hay un defecto en la proteína que forma la membrana o cubierta externa de los glóbulos rojos. Este defecto convierte el glóbulo rojo plano en forma de disco en una esfera o forma de bola, muy parecido a un Frisbee convirtiéndose en una pelota de baloncesto.

Ahora, antes de continuar, ¿se dio cuenta del hecho de que la palabra ‘esfera’ está oculta en el nombre de esta condición, esferocitosis hereditaria? También vemos la palabra ‘cyto’, que se refiere a ‘célula’. El nombre de esta condición es uno de los más fáciles de recordar porque podría traducir literalmente ‘esferocitosis hereditaria’ en ‘células hereditarias en forma de esfera’.

Bien, volvamos a esta membrana celular defectuosa. Este cambio de forma dificulta que los glóbulos rojos atraviesen el bazo. Y pasar a través de su bazo con facilidad es muy importante porque su bazo es el órgano que actúa como filtro para los glóbulos rojos viejos o defectuosos. Si está enviando glóbulos rojos deformados a través de su bazo, entonces su bazo los está destruyendo rápidamente. Por eso, la esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica. Sus glóbulos rojos se destruyen prematuramente y su cuerpo no puede producir suficientes glóbulos rojos para seguir el ritmo.

Síntomas

Así que es bastante fácil ver que algunos de los síntomas de la esferocitosis hereditaria serán similares a los que veríamos en cualquier otro tipo de anemia hemolítica. Por lo tanto, la persona puede desarrollar ictericia, que es una coloración amarillenta de la piel y los ojos. La ictericia aparece como resultado de la rápida degradación de los glóbulos rojos que, cuando se degradan, liberan un pigmento amarillento llamado bilirrubina. Debido a que los glóbulos rojos se destruyen rápidamente, la bilirrubina se acumula en la sangre, lo que da lugar al tinte amarillento de los tejidos corporales.

Ahora, si lo piensa bien, esta rápida destrucción de glóbulos rojos significa que hay menos glóbulos rojos en circulación. Y debido a que sus glóbulos rojos transportan oxígeno por su cuerpo, eso significa que su cuerpo tiene problemas para mantenerse al día con la demanda de oxígeno.

Esto daría lugar a otros síntomas comunes, como fatiga, dificultad para respirar, mareos, piel pálida e irritabilidad. Debido a que el corazón trabajaría más para tratar de mantenerse al día con la demanda, también podría esperar experimentar un latido cardíaco rápido.

Además de estos síntomas, hay un par de signos y síntomas que pueden estar más específicamente relacionados con la esferocitosis hereditaria. Por ejemplo, la esplenomegalia, que es un bazo agrandado, puede verse debido al hecho de que el bazo tiene que trabajar horas extras para eliminar los glóbulos rojos deformados. La presión de este agrandamiento puede contribuir al dolor abdominal superior porque el bazo está ubicado en el lado superior izquierdo del abdomen, bastante cerca del lado izquierdo de su estómago. Por supuesto, también debemos mencionar que el dolor también se puede sentir en la parte superior derecha del abdomen. Esto se debe a cálculos biliares dentro de la vesícula biliar. El desarrollo de cálculos biliares es una complicación causada por los altos niveles de bilirrubina que circulan por el cuerpo y que pueden formar estos cálculos.

Resumen de la lección

Revisemos. La esferocitosis hereditaria es un tipo de anemia hemolítica hereditaria en la que los glóbulos rojos tienen forma de esfera debido a un defecto de la membrana celular. Usted tiene un mayor riesgo de padecer esta afección si tiene ascendencia del norte de Europa. El defecto genético afecta la proteína que forma la membrana de los glóbulos rojos, lo que hace que los glóbulos rojos adopten la forma de esfera o bola. Esta forma anormal marca la célula para su destrucción dentro del bazo.

Los síntomas de la esferocitosis hereditaria incluyen síntomas que son comunes a cualquier anemia hemolítica, como ictericia, fatiga, dificultad para respirar, mareos, piel pálida, irritabilidad y taquicardia, pero también pueden incluir signos y síntomas adicionales, como esplenomegalia, que es un bazo agrandado. Esto, junto con los cálculos biliares, podría contribuir al dolor abdominal superior.

Los resultados del aprendizaje

Vea esta lección en video educativa en su totalidad para:

• Comprender el significado del término ‘esferocitosis hereditaria’
• Recuerde una causa y un factor de riesgo de la esferocitosis hereditaria
• Enumere algunos síntomas de la afección

Rodrigo Ricardo Editor y fundador