¿Qué es la genética molecular?
La genética molecular estudia el ácido desoxirribonucleico, más comúnmente conocido como ADN. Como definición de biología genética, el ADN codifica la información que determina el crecimiento, desarrollo y funcionamiento de un organismo. La mejor definición de genética molecular es que este campo examina las distinciones entre las moléculas de ADN y sus expresiones tal como se ven entre varios organismos. La genética molecular es un subcampo de la biología que integra los estudios de herencia clásica, biología celular, bioquímica, biología molecular y biotecnología. La genética molecular se utiliza para encontrar y estudiar mutaciones genéticas, ampliando la comprensión científica de la herencia, la expresión genética, los mecanismos biológicos y las enfermedades genéticas.
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Historia de la genética molecular
La comprensión molecular moderna de la genética se desarrolló a partir del estudio clásico o mendeliano de la genética. Gregor Mendel fue un monje del siglo XIX en lo que hoy es la República Checa. Fue un investigador, científico y educador que estudió la herencia en plantas mediante experimentos que duraron una década.
Los descubrimientos de Mendel forman el modelo clásico de herencia:
- Los rasgos se transmiten de padres a hijos.
- Cualquier rasgo particular se hereda independientemente de otros rasgos.
- Los rasgos tienen variantes dominantes y recesivas.
- Los rasgos heredados se pueden predecir a nivel individual y poblacional mediante la probabilidad.
El desarrollo de la biología genética moderna
Mendel no entendió las bases moleculares de la herencia ya que el ADN aún no se había descubierto. Sin embargo, el estudio de la herencia mendeliana abrió el camino para estudios genéticos más avanzados. Otros científicos durante el siglo siguiente hicieron nuevas contribuciones a la genética molecular.
El descubrimiento del ADN
El médico Friedrich Miescher descubrió el ADN, que separó de los núcleos de los glóbulos blancos en la década de 1860. Llamó a estas sustancias químicas nucleicas porque las encontró en los núcleos. Este descubrimiento jugó un papel vital en la genética molecular.
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El impacto del ADN en los organismos
El bacteriólogo Frederick Griffith registró la transformación bacteriana en 1928. A través de experimentos con ratones, Griffith descubrió que cuando una célula absorbía ADN externo, la célula cambiaba su morfología y funciones.
En 1944, Oswald Avery, Colin McLeod y Maclyn McCarty continuaron el trabajo de Griffith estudiando proteínas, ADN y ácido ribonucleico (ARN) de ratones. Extrajeron estas moléculas de ratones expuestos a ADN bacteriano externo. Dañaron un tipo de molécula a la vez y luego expusieron las bacterias al material biológico de los ratones. Por ejemplo, una muestra de bacteria estaría expuesta a proteínas degradadas, ADN activo y ARN activo. Este experimento sugirió que el ADN era el principio transformador genético, ya que era la única molécula que transformaba las bacterias.
Martha Chase y Alfred Hershey confirmaron en 1952 que el ADN era el agente transformador mediante experimentos adicionales con ADN bacteriano. Inyectaron moléculas de ADN y proteínas con un elemento radiactivo diferente y luego expusieron las bacterias a estas moléculas alteradas. Después de que las bacterias se reprodujeron, contenían ADN radiactivo pero no proteínas radiactivas.
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La estructura del ADN
Erwin Chargaff descubrió en la década de 1950 que el ADN no incluía proporciones iguales de sus componentes. El ADN está formado por las bases de nucleótidos adenina, timina, guanina y citosina. Los tejidos del mismo organismo u organismos de la misma especie tienen concentraciones casi idénticas de estos nucleótidos. Sin embargo, las concentraciones varían entre especies. Chargaff también se dio cuenta de que el ADN siempre tiene cantidades iguales de adenina y timina, y de citosina y guanina. Estos desarrollos ahora se denominan Reglas de Chargaff.
La estructura del ADN fue descubierta en la década de 1950. Después de ver la investigación con rayos X realizada por Rosalind Franklin, Francis Crick y James Watson se dieron cuenta de que el ADN tiene una estructura de doble hélice. Una forma de doble hélice a menudo se describe como dos escaleras de caracol que se envuelven entre sí y están conectadas por peldaños. Los ácidos nucleicos adenina, timina, guanina y citosina forman las dos espirales. Los peldaños son enlaces de hidrógeno que se forman entre adenina y timina, y citosina y guanina.
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Principios de la genética molecular
Los principios rectores de la genética molecular abarcan la historia del campo. Algunos conceptos fueron propuestos por los primeros genetistas, mientras que otros se basan en descubrimientos modernos. Estos principios incluyen información sobre la composición química del ADN, su mecanismo de acción y su influencia en la variación genética.
Composición química del ADN
El ADN tiene una estructura de doble hélice compuesta de ácidos nucleicos unidos por enlaces de hidrógeno. Los cromosomas son hebras de ADN muy enrolladas que se encuentran dentro de los núcleos celulares. La molécula genética desenrollada de un ser humano mide alrededor de 6 pies de largo, por lo que el ADN debe compactarse para caber dentro de núcleos microscópicos. Los genes son regiones del ADN que codifican la información para producir proteínas. Los genes sólo constituyen una porción del ADN.
Mecanismo de acción del ADN
El Dogma Central de la biología molecular describe cómo funciona el ADN dentro de un organismo: la información del ADN se transcribe en ARN, que se traduce en proteínas, que realizan todo el trabajo biológico. El ADN utiliza un código genético en el que una serie de tres bases de nucleótidos codifican un único componente proteico. Este código determina la forma y función de cada proteína, por lo que informa todo el estudio de la genética molecular.
Durante la transcripción, un gen se utiliza como plantilla para producir ARN. La traducción ocurre en el núcleo. La cadena de ADN original no cambia ni se altera durante este proceso. Durante la traducción, el ARN sale del núcleo y entra al citoplasma de la célula, donde su información se decodifica para ensamblar una proteína.
ADN y variación genética
La variación genética ocurre dentro de las poblaciones debido a variaciones de rasgos dominantes y recesivos, enfermedades genéticas y mutaciones. Las mutaciones beneficiosas o neutrales pueden propagarse por toda una población cuando se transmiten a la descendencia. Las mutaciones dañinas también pueden propagarse si no interfieren con la reproducción.
Mutaciones celulares y enfermedades genéticas
Comprender la biología molecular del gen tiene poderosas aplicaciones en la investigación médica sobre enfermedades cardiovasculares, afecciones hereditarias, respuesta a enfermedades y más.
Técnicas de Genética Molecular
La genética molecular se puede utilizar para encontrar qué gen causa un resultado particular o para identificar el efecto de un gen determinado. La genética directa describe la búsqueda de genes que crean un rasgo específico. Los investigadores crean mutaciones genéticas aleatorias en el laboratorio y luego observan a los individuos para rastrear los cambios en el rasgo determinado. Las porciones alteradas de ADN pueden incluir genes marcadores, como la fluorescencia, que facilitan la identificación de individuos con el rasgo mutado. Finalmente, se secuencia el gen para determinar la ubicación y los efectos de la mutación. Estos experimentos suelen realizarse con gusanos, peces y moscas.
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La genética inversa estudia los efectos de un gen examinando los rasgos que crea. Con este método, los investigadores mutan una sección de ADN y estudian sus efectos. La genética inversa a menudo implica eliminar información genética para evitar que se exprese una proteína en particular. Si los organismos muestran cambios o pérdida de función sin un gen, los investigadores pueden inferir la función de ese gen. Los experimentos de genética inversa se realizan a menudo en ratones y plantas.
La genética molecular también implica muchas otras técnicas:
- Aislar el ADN con sustancias químicas que protegen la cadena de ADN pero destruyen otros componentes celulares.
- Replicar genes o regiones de ADN mediante reacciones en cadena de la polimerasa (PCR) que utilizan enzimas para promover la replicación exponencial.
- Uso de enzimas bacterianas para identificar y aislar genes específicos.
- Clonación de ADN
- Examinar el ADN mediante electroforesis en gel, que permite separar e identificar genes por longitud.
- Crear organismos transgénicos que contengan genes introducidos de una especie diferente.
Ejemplos de genética molecular
La ciencia moderna ofrece muchos ejemplos de genética molecular. Las pruebas genéticas humanas se utilizan en planificación familiar, aplicación de la ley, casos legales, investigación médica, genealogía, arqueología y muchos otros campos. Las pruebas genéticas pueden identificar relaciones familiares, relacionar a los sospechosos con las pruebas de la escena del crimen, predecir riesgos de cáncer y más. Las pruebas de ADN comerciales están ampliamente disponibles. Estos kits utilizan la misma ciencia subyacente que la investigación de laboratorio de vanguardia.
Otro ejemplo de genética molecular lo encontramos en el ámbito agrícola. Los científicos que trabajan con vacas lecheras han utilizado la genética molecular para diversos fines. Las vacas transgénicas pueden producir leche que contiene diferentes sabores o valiosas proteínas no bovinas. Los investigadores también utilizan la biología molecular para eliminar mutaciones dañinas y enfermedades genéticas de la población reproductora.
La genética molecular también incluye la investigación de virus como el COVID-19. Los científicos aislaron, clonaron, secuenciaron y estudiaron el ADN viral de la COVID-19 para desarrollar vacunas.
Resumen de la lección
La genética molecular es el estudio del ADN, que contiene la información genética que determina cómo crece, se desarrolla y vive un organismo. La biología molecular estudia las diferencias entre el ADN, sus expresiones y sus efectos sobre las especies. La historia de la genética molecular comienza con los experimentos de Gregor Mendel con plantas en el siglo XIX. Otros investigadores descubrieron la composición química, los mecanismos y la estructura en forma de espiral de doble hélice del ADN durante el siglo XX. Los principios genéticos moleculares actuales describen la forma, la función y los impactos del ADN.
El Dogma Central de la biología molecular establece que el ADN produce ARN, que a su vez produce proteínas que realizan todos los procesos biológicos. El ADN de un organismo influye en su forma y función a través de este mecanismo. El ADN está formado por ácidos nucleicos, se enrolla formando cromosomas y crea variaciones genéticas dentro de las poblaciones. Las técnicas modernas de genética molecular manipulan genes para estudiar su composición y efectos. La genética directa identifica genes que causan rasgos particulares, y la genética inversa examina los efectos de un gen estudiando sus rasgos resultantes. La lucha contra las enfermedades es una aplicación importante de la genética molecular.
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