Herramientas utilizadas para estudiar genes
Un camino científico ancestral
¿Alguna vez ha mirado su árbol genealógico y se ha encontrado reflexionando sobre cómo el cabello rojo o los ojos azules parecen saltarse una generación en todo el árbol y luego se preguntó por qué? La mayoría de nosotros hemos especulado sobre aspectos de nuestra ascendencia de vez en cuando, pero ¿sabías que esta especulación sigue un antiguo camino científico? ¡Es cierto! La creación de árboles genealógicos detallados es uno de los métodos más antiguos que utilizan los científicos para estudiar los genes.
Los cientos de herramientas discretas que se utilizan para estudiar genes incluyen herramientas tanto para estudios indirectos de sus efectos como para la manipulación directa del ADN.
Las herramientas indirectas más antiguas
La forma más simple y antigua de estudio indirecto, la cría selectiva , produjo las primeras plantas y animales domesticados hace miles de años. El proceso continúa hoy entre los criadores y científicos, con nuevas razas de perros, gatos e incluso zorros domesticados. Los científicos modernos todavía aprenden mucho al observar experimentos de reproducción dirigidos en no humanos y al observar árboles genealógicos humanos , tal como lo hace con su propia familia. Los científicos empezaron a sospechar que los trastornos del espectro autista eran enfermedades genéticas.del estudio de los antepasados y la familia extensa de las personas gravemente afectadas; esas familias siempre incluyen a personas menos gravemente afectadas. Estudios genéticos más recientes han confirmado la conclusión sobre la naturaleza genética de los trastornos del autismo. Muchos avances médicos se han derivado de estudios de gemelos idénticos.
Concentración en individuos especiales y estudio de embriones no humanos
Los científicos tienen cientos de años de experiencia con la segunda categoría de herramientas para el estudio de genes, el individuo extraordinario. Desde trastornos del desarrollo como la microcefalia (falta una parte del cerebro) hasta individuos nacidos sin extremidades y con otras diferencias biológicas, los científicos aún comienzan gran parte de su trabajo de detective médico con individuos que son diferentes de alguna manera. Los investigadores médicos están estudiando intensamente a individuos extraordinarios que están expuestos repetidamente al virus del VIH como profesionales del sexo, pero cuyos sistemas inmunológicos son expertos en identificar y neutralizar los virus invasores. El análisis detallado de los genes de estos individuos está ayudando a los investigadores a acercarse más a una vacuna contra el VIH.
La tercera herramienta en el estudio indirecto de los genes es realizar cambios mínimos en las células del desarrollo embrionario más temprano de un organismo no humano para ver qué cambios ocurren a medida que el organismo se desarrolla a través de la etapa fetal y luego el nacimiento. Los científicos también han utilizado productos químicos para “eliminar” genes específicos durante la vida embrionaria y rastrearon los cambios que ocurren en el desarrollo futuro del organismo.
Manipulación directa de genes
Ahora estamos listos para discutir una herramienta que ha revolucionado el mundo de la biología: la edición directa del genoma de un organismo mediante nucleasas y CRISPR.. Una nucleasa corta secciones de ADN o ARN, e incluso genes individuales, en concierto con repeticiones palindrómicas cortas agrupadas regularmente interespaciadas (CRISPR, pronunciado “crispers”). La primera nucleasa, descubierta hace apenas una década, fue Cas9, seguida poco después por Cpf1. La Asociación Estadounidense para el Avance de la Ciencia quedó tan impresionada con la creciente avalancha de investigación (y áreas de investigación) que CRISPR / Cas9 estaba revolucionando que lo nombraron el avance del año (de todas las áreas de la ciencia) en 2015. Las herramientas CRISPR son se utiliza para crear nuevas variedades de cultivos alimentarios resistentes a enfermedades y tolerantes a la sequía y las inundaciones, y nuevas especies y razas de animales de granja. Los investigadores médicos también están preparados para utilizar CRISPR para estudiar los genes humanos con mayor intensidad.
Los beneficios y peligros de manipular el genoma humano
Cualquiera que haya sufrido junto con un ser querido una enfermedad genética encuentra muy fácil entusiasmarse con la perspectiva de eliminar enfermedades que impiden que las personas disfruten de una vida humana normal o que imponen un sufrimiento significativo. Se espera que el uso de técnicas CRISPR para eliminar las enfermedades genéticas de un solo gen sea posible para 2026, según los científicos que utilizan la técnica en genomas no humanos. Las enfermedades con causas más complejas y de múltiples genes requerirán más investigación, pero ciertamente estarán disponibles antes de que los bebés nacidos en 2016 estén listos para formar sus propias familias. Enfermedades como las enfermedades cardiovasculares y la diabetes pueden volverse más raras a medida que los genes que aumentan la susceptibilidad a ellas se eliminan del genoma humano.
Sin embargo, existen desventajas si la humanidad progresa con este estudio directo y manipulación de genes humanos, principalmente cuando son considerados por sociedades democráticas que quieren una diversidad de individuos en posiciones de poder e influencia. Permitir que la élite financiera y de poder de una sociedad desigual utilice la manipulación genética para impulsar la inteligencia, la creatividad, la altura u otras cualidades de sus hijos es un elemento básico de las historias de ciencia ficción precisamente porque tales acciones ayudarían a un grupo de élite a lograr un control aún más estricto. sobre el acceso exclusivo al poder y la riqueza de una sociedad. Por esta razón, muchos especialistas en ética médica están pidiendo una regulación gubernamental estricta de la manipulación directa de los genomas humanos, tanto a nivel nacional como internacional. Algunos científicos creen que es posible el autocontrol por parte de los padres y las corporaciones biotecnológicas. Todas las partes creen que esta cuestión será LA cuestión ética del siglo XXI.
Resumen de la lección
Los científicos tienen muchas formas indirectas de estudiar los genes, desde el análisis de árboles genealógicos humanos y el estudio de individuos extraordinarios hasta experimentos en embriología. El método más reciente, y muy emocionante, de manipulación directa de genes, utilizando CRISPR y nucleasas como Cas9, está generando una avalancha de nuevos hallazgos en todas las especies de la Tierra, desde bacterias y cultivos alimentarios hasta el genoma humano mismo. Los científicos esperan poder utilizar herramientas de edición de genes para comenzar a eliminar las enfermedades genéticas.y errores de desarrollo del genoma humano para 2026. Las implicaciones éticas y sociales del poder de edición de genes, incluido el uso de recursos financieros superiores para crear “bebés de diseño” con una variedad de rasgos socialmente ventajosos, son enormes. En la actualidad, hay voces a favor de la regulación del gobierno nacional e internacional, y otras voces que sugieren que se puede confiar en que las empresas restrinjan a los padres ricos.
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