Definición y etiología
La hiperplasia suprarrenal-genital , también conocida como hiperplasia suprarrenal congénita o CAH, es un trastorno genético que resulta en un defecto en la vía bioquímica que produce la hormona cortisol. Repasemos un poco sobre el cortisol. El cortisol es una hormona esteroidea que tiene dos funciones principales. Ayuda a mantener un nivel constante de glucosa en sangre y ayuda al cuerpo a adaptarse al estrés. El cortisol se produce en las capas externas o la corteza de las glándulas suprarrenales , un par de glándulas pequeñas ubicadas en la parte superior de los riñones.
La producción de cortisol comienza en el hipotálamo, la parte del cerebro que conecta los sistemas nervioso y endocrino. Cuando el hipotálamo recibe una señal de que, digamos, estamos a punto de ser perseguidos por un tigre, envía una descarga de CRH, una hormona que va directamente a la glándula pituitaria. La propia señal hormonal de la pituitaria, ACTH, se apresura a la corteza suprarrenal y le dice a las glándulas suprarrenales que produzcan cortisol. Una vez que ha pasado el peligro, una mayor cantidad de cortisol en la sangre le indica a la glándula pituitaria que deje de producir ACTH y finaliza la vía.
Esta vía falla en las personas que tienen CAH porque tienen un gen defectuoso para una enzima que se necesita para producir cortisol. En la mayoría de las personas con CAH, la enzima que falta es la 21-hidroxilasa, y su función es convertir una forma de progesterona llamada 17-OHP en otra molécula que, a su vez, se convierte en cortisol.
Piense en un barco que transporta pasajeros sobre un arroyo, donde los pasajeros representan 17-OHP y el número de asientos en el barco representa 21-hidroxilasa. Normalmente, hay la misma cantidad de pasajeros y asientos. En CAH, sin embargo, solo algunos de los asientos están disponibles, y solo algunos de los pasajeros pueden cruzar, por lo que queda una multitud en un banco. En el cuerpo, una pequeña cantidad de 21-hidroxilasa significa que una gran cantidad de 17-OHP se deja «en reposo».
Esto resulta en tres cosas.
Primero, debido a que no hay mucha 21-hidroxilasa, no llega suficiente cortisol a la glándula pituitaria para indicarle que deje de producir ACTH. Esto significa que se acumula aún más 17-OHP, que no puede atravesar la corriente para convertirse en cortisol.
En segundo lugar, debido a que las células de la corteza suprarrenal se estimulan una y otra vez, las células de la glándula suprarrenal aumentan en número, lo que hace que la glándula suprarrenal crezca de tamaño. A esto se le llama hiperplasia suprarrenal .
En tercer lugar, el cuerpo toma a los «pasajeros que no pueden cruzar», es decir, todo el 17-OHP acumulado, y los convierte en andrógenos , las hormonas esteroides responsables de producir las características masculinas. Como puede imaginar, los andrógenos adicionales en el cuerpo causan algunos problemas importantes.
Síntomas
Los síntomas de CAH son causados por dos cosas: una falta de cortisol y un exceso de andrógenos. Los síntomas específicos dependen de la gravedad de la enfermedad. Hay dos tipos de CAH. La CAH clásica es la más grave de las dos y puede detectarse incluso antes del nacimiento. La CAH no clásica es más leve, puede manifestarse en cualquier momento de la vida y es más común. Veamos primero la forma más severa.
La 21-hidroxilasa es parte no solo de la vía de la cortisona, sino también de la vía que produce la aldosterona, una hormona esteroidea que controla la cantidad de sal que el riñón reabsorbe y el potasio que excreta. Aproximadamente el 75% de las personas que tienen CAH clásica no pueden producir aldosterona correctamente y, por lo tanto, no pueden regular adecuadamente las concentraciones de agua y sal. Esta forma de CAH llamada ‘que pierde sal’ es potencialmente mortal porque el equilibrio de electrolitos es crucial para el funcionamiento adecuado de los nervios y los músculos, incluido el músculo cardíaco. Si esta forma de CAH clásica no se trata, el bebé sufrirá vómitos, deshidratación, arritmias cardíacas, acidosis metabólica y shock dentro de una semana después del nacimiento. Por ley, todos los hospitales de EE. UU. Detectan CAH mediante una prueba que detecta niveles elevados de 17-OHP en la sangre de un recién nacido.
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El otro 25% de las personas que tienen CAH clásica tienen lo que se conoce como CAH virilizante simple. Aunque pueden producir suficiente aldosterona para mantener el equilibrio de agua y electrolitos, todavía no pueden producir cortisol.
Las niñas que tienen CAH clásica han estado expuestas a niveles altos de hormonas sexuales masculinas durante el desarrollo y, por lo general, se identifican fácilmente al nacer debido a la masculinización, la aparición de características masculinas. Sus genitales externos suelen ser anormales, pareciendo ser masculinos hasta cierto punto, pero sus órganos sexuales internos son, en general, normales. Por lo general, estos niños se someten a una cirugía correctiva poco después del nacimiento.
Los niños varones generalmente no muestran síntomas externos, excepto por un oscurecimiento de la piel y genitales ligeramente agrandados. Más adelante en la vida, las mujeres sufren menstruación irregular y temprana, signos de calvicie de patrón masculino y un aumento en el grosor del vello facial. También pueden desarrollar infertilidad o SOP (síndrome de ovario poliquístico).
En los hombres, los síntomas que se desarrollan más tarde en la vida suelen ser menos notorios y pueden variar desde la aparición temprana del vello facial hasta un recuento bajo de espermatozoides.
Ambos sexos muestran signos de pubertad extremadamente temprana, así como un período de rápido crecimiento que se detiene repentinamente pero que, en última instancia, resulta en una estatura inferior a la media. El crecimiento rápido también puede provocar problemas en la formación de hueso que se pueden detectar mediante rayos X.
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Los síntomas de la CAH no clásica son similares a los de la CAH clásica, pero menos graves. Los síntomas pueden aparecer en cualquier momento de la vida y varían según la gravedad de la enfermedad. Si no se trata, los síntomas se agravan con el tiempo.
El diagnóstico de la presencia y el tipo de CAH se realiza principalmente mediante análisis de sangre. Los médicos buscan niveles bajos de glucosa en sangre, niveles bajos de sodio y 17-OHP altos. En casos más severos, donde el sexo de un recién nacido no es visualmente aparente, generalmente se recomiendan las pruebas genéticas.
Durante el estrés y la enfermedad, los síntomas más graves de falta de cortisol pueden combinarse en lo que se denomina crisis suprarrenal. Recuerde: el cortisol juega un papel en la regulación de la glucosa y el estrés. También disminuye la inflamación y aumenta la presión arterial. Los síntomas de una crisis suprarrenal reflejan la falta de capacidad del cuerpo para controlar estos factores e incluyen presión arterial baja, glucosa en sangre baja, bajo contenido de sodio, convulsiones, letargo, desmayos y vómitos y diarrea. La crisis suprarrenal puede ser fatal.
Factores de riesgo y tratamiento
El riesgo de contraer CAH es más alto en los niños nacidos de padres que están afectados o son portadores del gen de la enfermedad. Tanto los hombres como las mujeres contraen CAH aproximadamente al mismo ritmo, aunque los niños se ven más afectados por la forma que pierde sal.
El tratamiento de los pacientes con CAH se centra en aliviar los síntomas bajo el cuidado de un endocrinólogo. El tratamiento principal es la inyección de hidrocortisona para aumentar los niveles bajos de cortisol y mineralocorticoides para aumentar la aldosterona. Estos deben administrarse diariamente y los efectos de los medicamentos deben monitorearse.
En la crisis suprarrenal, el tratamiento debe ser inmediato para prevenir el shock y consiste en un bolo apropiado de corticosteroides y una IV de solución salina y dextrosa para restablecer el equilibrio electrolítico.
No existe cura para ninguna forma de CAH, pero el manejo adecuado puede llevar a una vida normal. Los pacientes siempre deben ser conscientes del nivel de estrés en sus vidas para evitar una crisis suprarrenal. También deben ser conscientes de que sus niveles de glucosa en sangre pueden fluctuar con frecuencia y controlar su dieta en consecuencia. Por último, las mujeres que intentan quedar embarazadas suelen necesitar cuidados especiales para poder concebir.
Resumen de la lección
Revisemos. La hiperplasia suprarrenal-genital , o hiperplasia suprarrenal congénita , es un trastorno genético causado por un defecto en la vía bioquímica que produce la hormona cortisol. Debido a que el cuerpo no está obteniendo el cortisol que necesita, continúa diciéndole a la glándula suprarrenal que produzca más. Esto hace que aumente el número de células de la glándula suprarrenal o hiperplasia suprarrenal .
La mayoría de las personas que tienen CAH tienen un gen defectuoso para una enzima necesaria para la producción de cortisol. En muchos casos, la enzima es 21-hidroxilasa y su función es convertir una forma de progesterona llamada 17-OHP en otra molécula que se convierte en cortisol. El 17-OHP acumulado se convierte en andrógenos , las hormonas esteroides responsables de crear las características masculinas.
La falta de cortisol y el exceso de andrógenos causan los síntomas de CAH. La gravedad de los síntomas depende de la forma de enfermedad que tenga una persona. La CAH clásica es la más grave de las dos y puede detectarse incluso antes del nacimiento. La CAH no clásica es más leve, puede manifestarse en cualquier momento de la vida y es más común.
En la mayoría de las personas con CAH clásica, una deficiencia de 21-hidroxilasa también conduce a niveles bajos de aldosterona , la hormona esteroide que controla la cantidad de sal que el riñón reabsorbe y el potasio que excreta. Esta forma llamada «pérdida de sal» es potencialmente mortal porque el equilibrio de electrolitos es crucial para la función nerviosa y muscular. El exceso de andrógenos causa síntomas de pubertad precoz en ambos sexos, pero las mujeres se ven más afectadas por estas hormonas masculinas adicionales y sufren síntomas como el síndrome de ovario poliquístico e infertilidad.
El tratamiento principal para la CAH es la inyección de hidrocortisona para reemplazar los niveles bajos o faltantes de cortisol y mineralocorticoides para reemplazar la aldosterona. Durante el estrés y la enfermedad, los síntomas más graves de falta de cortisol pueden combinarse en lo que se denomina crisis suprarrenal. Los síntomas de una crisis suprarrenal incluyen presión arterial baja, glucosa en sangre baja, bajo contenido de sodio, convulsiones, letargo, desmayos y vómitos y diarrea. El tratamiento de la crisis suprarrenal debe ser inmediato para prevenir el shock. No existe cura para ninguna forma de CAH, pero el manejo adecuado puede llevar a una vida normal.
Los resultados del aprendizaje
Después de esta lección, debería poder:
- Explicar qué causa la hiperplasia suprarrenal-genital o la hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
- Diferenciar entre CAH clásica y CAH no clásica
- Resuma por qué los efectos causados por CAH pueden poner en peligro la vida
- Identificar el tratamiento y el resultado a largo plazo para quienes padecen CAH
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