Homocigoto recesivo: definición y trastornos

¿Qué es homocigoto recesivo?

La mayoría de las plantas y la mayoría de los animales, incluido usted, si es humano, tienen dos copias de cada uno de sus genes. Si ambas copias son idénticas, decimos que el individuo es homocigoto para ese gen.

Un gen recesivo es aquel que tiene que ser homocigótico para tener un efecto sobre los rasgos de la planta o el animal. Si tiene una rata de laboratorio con un gen dominante , verá su efecto si la rata tiene una copia del gen o dos. Pero si está buscando los efectos de un gen recesivo, necesitará una rata que sea homocigótica recesiva o que tenga dos copias idénticas del gen recesivo.

Ejemplos de gen recesivo homocigótico

Usemos nuestra humilde rata de laboratorio como ejemplo. Las ratas salvajes son típicamente marrones, pero la mayoría de las ratas de laboratorio son albinas , lo que significa que no tienen ningún pigmento en el pelaje ni en los ojos. Por eso parecen blancos.

El gen del albinismo vive en un determinado lugar o lugar en la cadena de ADN. Hay dos versiones del gen, llamadas alelos . Llamemos al alelo dominante C, por Color. Eso significa que usaríamos una c minúscula para representar el alelo albino recesivo.

Una rata puede ser marrón si tiene alelos de dos colores o si tiene un alelo de color y un alelo albino. Por eso decimos que el alelo del color es dominante. Mientras tanto, nuestras ratas de laboratorio albinas tienen dos de los alelos albinos. Son homocigotos para el alelo recesivo.

¿Qué hace que un gen sea recesivo?

Por lo general, un gen recesivo es uno que está roto. En el caso del albinismo, el gen C codifica una proteína que ayuda a producir melanina, el pigmento que da color marrón a las ratas. Una rata con una copia del gen aún puede producir melanina, pero si la rata es homocigótica para la versión rota, no puede producir melanina en absoluto.

Heredamos una copia de un gen de cada padre, por lo que si una rata macho y hembra son albinas, sus descendientes heredarán un albino de mamá y un albino de papá. Si ambos padres son albinos y de color mezclado, algunos descendientes podrían ser de color, algunos podrían ser albinos y algunos podrían ser mixtos, al igual que sus padres.

Algunos genes recesivos pueden causar enfermedades graves o fatales. Si estos genes fueran dominantes, los individuos que los portaban morirían y los genes se perderían del acervo genético. Los trastornos recesivos sobreviven porque pueden ser transmitidos por portadores sanos que son heterocigotos.

Enfermedades

A continuación se muestran algunos ejemplos de trastornos genéticos que ocurren cuando alguien es homocigoto para un gen recesivo.

La fibrosis quística es un ejemplo de enfermedad recesiva homocigótica. El gen roto está involucrado en el transporte de cloruro, algo que todas las células deben hacer. Los síntomas incluyen moco en los pulmones y dificultad para respirar, así como daño al páncreas y otros órganos. Las personas con fibrosis quística tienen una esperanza de vida más corta y, por lo general, no pueden tener hijos, por lo que el trastorno se transmite a través de portadores sanos.

La anemia de células falciformes es un trastorno que afecta a los glóbulos rojos que pueden volverse falciformes en lugar de redondos, lo que causa problemas con el flujo sanguíneo. Lo interesante de este trastorno es que los heterocigotos (personas con una sola copia del gen de las células falciformes) tienen menos probabilidades de enfermarse por una enfermedad llamada malaria. Esta es probablemente la razón por la que el gen de la anemia falciforme es tan común en partes del mundo donde la malaria es común: los portadores tienen más probabilidades de sobrevivir que las personas sin el gen. Entonces es bueno tener una copia, pero malo tener dos.

El albinismo también puede ocurrir en personas, no solo en ratas. Las personas con albinismo pueden tener problemas de visión, pero por lo demás son bastante saludables.

Resumen de la lección

Los alelos recesivos son aquellos que solo muestran sus rasgos si hay dos copias de ese alelo presentes. Decimos que un individuo con dos copias del mismo alelo es homocigoto . Los genes recesivos son a menudo versiones rotas de genes dominantes , pero el gen recesivo sobrevive en el acervo genético porque los individuos heterocigotos pueden portarlo sin verse afectados (en el caso del albinismo o la fibrosis quística), o en ocasiones incluso pueden beneficiarse (como en el caso de células falciformes).

Homocigoto recesivo: términos clave

Los resultados del aprendizaje

Después de estudiar esta lección, la meta del estudiante debe ser:

• Definir gen recesivo homocigoto
• Explica qué hace que un gen sea recesivo.
• Identificar los trastornos que pueden ser causados ​​por estos genes recesivos.