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Mutaciones en biología: Definición y tipos

Publicado el 8 marzo, 2023

¿Qué es una mutación?

Todos los organismos y virus tienen genes que codifican polipéptidos (las versiones desplegadas de las proteínas). La definición de mutación en biología es un cambio que ocurre en la secuencia de ADN de un organismo o un cambio en la secuencia genética de un virus.

Dado que el ADN (o el ARN en los virus ARN) codifica polipéptidos, un cambio en la secuencia genética suele producir un cambio en la estructura de la proteína correspondiente. Sin embargo, una mutación puede ser una mutación silenciosa, lo que significa que la secuencia genética mutada produce la misma secuencia de aminoácidos que tendría la secuencia original, por lo que no hay diferencia en la proteína o fenotipo resultante.

En los virus y en los organismos que se reproducen asexualmente, todas las mutaciones se transmitirán a la siguiente generación. Para los organismos que producen sexualmente, solo se transmitirán las mutaciones en los gametos (espermatozoides y óvulos).

¿Qué causa los animales mutados?

Si bien cualquier tipo de organismo puede sufrir mutaciones, las más interesantes para los humanos suelen ser las que se ven en otros animales. Las causas de los animales mutados incluyen lo siguiente.

  • Los mutágenos son sustancias químicas, radiación o transposones que causan mutaciones (estas mutaciones se denominan mutaciones inducidas). Los mutágenos químicos y la radiación suelen cambiar la estructura del ADN de una manera que interrumpe el emparejamiento normal de bases. Por ejemplo, los altos niveles de radiación alrededor de Chernobyl y Fukushima causaron muchas mutaciones en los animales que vivían en esas áreas. Los transposones, que son elementos móviles del ADN, inducen mutaciones al interrumpir un gen y, por lo tanto, alterar su función normal.
  • Los errores durante la replicación del ADN o la replicación viral causan mutaciones si las funciones de corrección del organismo o del virus no detectan y corrigen el error. Estas mutaciones se llaman mutaciones espontáneas porque ocurren naturalmente.
  • Los errores en la meiosis, que es la división celular que produce gametos, pueden provocar mutaciones espontáneas a gran escala, como cuando un cromosoma se rompe durante la anafase (cuando se hace correctamente, la anafase debe separar los cromosomas pero no romperlos).

Tipos de mutaciones

Si bien todas las mutaciones comparten el tema común de un cambio en la secuencia genética, existen muchos tipos de mutaciones. Los tipos de mutación genética se describen a continuación.

Mutaciones en la estructura de los genes

La primera forma de clasificar las mutaciones es por cómo afectan la estructura de los genes.

Figura 1: Una translocación cromosómica recíproca

Los extremos de dos cromosomas se intercambian entre sí.
  • Una translocación cromosómica ocurre cuando un brazo de un cromosoma se rompe y se une a un cromosoma diferente (Figura 1). Este tipo de mutación es responsable de algunas formas de cáncer, como la leucemia y el linfoma de Burkitt. Una translocación cromosómica se clasifica como una mutación a gran escala porque involucra grandes fragmentos de ADN.
  • Una inversión cromosómica ocurre cuando un brazo de un cromosoma se rompe, se voltea y se reinserta en el cromosoma original. Al igual que una translocación cromosómica, una inversión cromosómica se clasifica como una mutación a gran escala.
  • Una inserción es la adición de uno o más pares de bases en la secuencia de ADN o ARN. Las inserciones se clasifican como mutaciones a pequeña escala porque involucran solo uno o unos pocos pares de bases.
  • Una deleción es la pérdida de uno o más pares de bases. Las deleciones se clasifican como mutaciones a pequeña escala porque involucran solo uno o unos pocos pares de bases.
  • Una mutación por sustitución es el reemplazo de un nucleótido con un nucleótido diferente, como en un error tipográfico en el que una letra ha sido reemplazada por una letra diferente. Las sustituciones generalmente ocurren en nucleótidos individuales, por lo que son mutaciones inherentes a pequeña escala.

Mutaciones que afectan la secuencia de proteínas

La segunda forma de clasificar las mutaciones es por cómo afectan la secuencia de la proteína que codifica el gen. El ADN y el ARN codifican las proteínas a través de codones, que son conjuntos de tres nucleótidos consecutivos. Cada codón codifica para un aminoácido.

  • Una mutación de cambio de marco cambia la longitud de la secuencia de ADN o ARN por un número que no es un múltiplo de tres. Esto altera todos los codones en y después del sitio de la mutación (Figura 2), alterando así en gran medida la proteína.
Figura 2: Una mutación de cambio de marco altera todos los codones en y después del sitio de la mutación.

Se elimina un nucleótido.  Cada codón y aminoácido en y después de ese punto se altera.
  • La Figura 2 se puede comparar con la Figura 3, que es una mutación en marco (es decir, no una mutación de cambio de marco) porque el cambio en el número de nucleótidos es un múltiplo de tres.
Figura 3: Una mutación en marco altera solo el codón en el sitio de la mutación.

Se eliminan tres nucleótidos.  Cada codón y aminoácido después de ese punto no se ve afectado.
  • Una sustitución de un solo nucleótido se denomina mutación de sustitución puntual. Afecta solo al codón en el que se produce la mutación. Si la sustitución codifica para el mismo aminoácido, entonces la mutación será una mutación silenciosa.

Mutaciones de función

La tercera forma de clasificar las mutaciones es por cómo afectan a la proteína resultante.

  • Una mutación de pérdida de función da como resultado una proteína no funcional. Por ejemplo, una mutación puntual que codifica un codón de terminación (uno de los tres codones que termina el polipéptido naciente) detendrá la síntesis de proteínas antes de tiempo y, por lo tanto, solo se traducirá una parte del polipéptido. Esto generalmente da como resultado un polipéptido que no puede hacer el trabajo de la proteína original.
  • Una mutación de ganancia de función da como resultado una proteína que es capaz de hacer algo que la proteína original no podía hacer, o que no podía hacer con tanta potencia. Por ejemplo, la proteína de unión de un virus podría sufrir una mutación de ganancia de función que hace que la proteína pueda unirse a los receptores de las células pulmonares del huésped, mientras que el virus original solo podía unirse a los receptores de la nasofaringe del huésped.

Mutaciones heredadas

La cuarta forma de clasificar las mutaciones es si se heredan.

  • Las mutaciones de la línea germinal son mutaciones en los gametos. Estos serán heredados por la descendencia que se desarrolle a partir de esos gametos.
  • Por el contrario, las mutaciones somáticas se encuentran en células somáticas (no gametos). Estas mutaciones no serán heredadas por la descendencia.

¿Por qué son importantes las mutaciones?

Las mutaciones son importantes porque son la base de la biodiversidad sobre la que actúa la selección natural. En otras palabras, algunos organismos no serían más aptos para su entorno que otros organismos si todos los miembros de una especie fueran iguales.

Si bien el término “mutación” a menudo tiene una connotación negativa, algunas mutaciones tienen beneficios, en particular aquellas que:

  • Confieren una habilidad nueva o más potente, como la resistencia a los antibióticos o la capacidad de cazar y capturar presas de manera más efectiva.
  • Proporcionar un mecanismo de defensa, como el camuflaje o la coloración aposemática, que es la coloración que protege de los depredadores.

Por ejemplo, las diferencias entre los simios y los humanos, como la cognición de nivel superior y la capacidad de caminar erguido, fueron originalmente mutaciones en los simios que terminaron siendo beneficiosas. Como resultado de poseer rasgos beneficiosos, los simios ancestrales que eran más inteligentes y capaces de caminar erguidos sobrevivieron a tasas más altas que sus contrapartes “normales”, por lo que sus genes mutados se hicieron más frecuentes en la siguiente generación. Durante muchas generaciones de selección natural, esos genes mutados se volvieron tan comunes en la población ancestral de simios en la que surgieron que ahora predominan en los descendientes de esa población (es decir, los humanos).

Efectos de mutación

Los cambios en una secuencia de ADN (o ARN para virus de ARN) pueden o no dar como resultado cambios fenotípicos. Los posibles efectos de las mutaciones siguen.

  • Mutaciones silenciosas: estos cambios no afectan la secuencia de aminoácidos de sus proteínas. Por lo tanto, no hay cambio fenotípico.
  • Cambios en las proteínas: estos cambios afectan la secuencia de aminoácidos de la proteína, lo que a su vez afectará el funcionamiento de la proteína. Algunas mutaciones de ganancia o pérdida de función dan como resultado una enfermedad. Más adelante se discutirán ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones genéticas.

Ejemplos de mutaciones

Como se discutió anteriormente, las mutaciones genéticas pueden ser heredadas o no. Los ejemplos de enfermedades causadas por mutaciones heredadas incluyen los siguientes.

  • El albinismo oculocutáneo es el tipo más común de albinismo. Una mutación de pérdida de función en cualquiera de los siete genes de los melanocitos provoca una disminución de la producción de pigmento y problemas de visión. Es una mutación autosómica recesiva, por lo que alguien tendría que heredarla de ambos padres.
  • El albinismo ocular tipo 1, que causa problemas de visión, es una mutación de pérdida de función recesiva ligada al cromosoma X. Ocurre mucho más comúnmente en los hombres, que solo tienen que heredarla de sus madres, mientras que una mujer tendría que heredarla de ambos padres.
  • La fibrosis quística resulta de una mutación de pérdida de función autosómica recesiva en el gen CFTR, que codifica una proteína transportadora de cloruro. El transporte de cloruro afecta el transporte de agua, ya que el agua tiende a seguir a los iones durante la ósmosis. Una proteína CFTR mutada no puede mantener un equilibrio adecuado de sal/agua en el cuerpo. Esto provoca una mucosidad inusualmente viscosa, que inhibe la digestión y la respiración.

Un ejemplo de una mutación no hereditaria ocurre durante una quemadura solar, en la que la radiación ultravioleta hace que dos nucleótidos de timina se unan entre sí, distorsionando así la forma del ADN (Figura 4). Cuando las células afectadas se someten a la replicación del ADN antes de la mitosis, la ADN polimerasa no podrá emparejar bases correctamente en el dímero de timina y, por lo tanto, introducirá una mutación en la nueva cadena de ADN. Esto puede provocar cáncer de piel.

Figura 4: Un dímero de timina causado por la radiación UV

Dos nucleótidos de timina adyacentes en una hebra de ADN se unen entre sí por la radiación ultravioleta, lo que distorsiona la forma del ADN.

Resumen de la lección

Una mutación es un cambio en la secuencia genética de un organismo o un virus. Una mutación que codifica la secuencia original de aminoácidos es una mutación silenciosa (es decir, no tiene efecto fenotípico). De lo contrario, las mutaciones pueden ser de pérdida de función (la proteína mutada no puede realizar su función normal) o de ganancia de función (la proteína mutada tiene una función adicional o una mayor capacidad para realizar su función original). La mayoría de las mutaciones son mutaciones espontáneas (mutaciones que ocurren naturalmente debido a la replicación del ADN/viral y errores de meiosis), mientras que las mutaciones inducidas son causadas por mutágenos (productos químicos, radiación o transposones). Las mutaciones son importantes porque conducen a una mayor biodiversidad, que es necesaria para la selección natural.

Muchas enfermedades son causadas por mutaciones. El cáncer de piel puede desarrollarse a partir de errores de replicación del ADN en los dímeros de timina causados ​​por la radiación UV. Esa es una mutación somática, lo que significa que no está en los gametos. Por el contrario, las mutaciones de la línea germinal (mutaciones en los gametos) se transmiten a la descendencia del organismo. Las enfermedades genéticas hereditarias incluyen la fibrosis quística y el albinismo.

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