Mutaciones puntuales: tipos, procesos y efectos

¿Qué es una mutación puntual?

¿Qué tienen en común la fibrosis quística, una forma de demencia similar a la enfermedad de Alzheimer y la anemia de células falciformes? Todos son el resultado de una mutación puntual , que es cuando se cambian las bases en el ADN de una persona. Pero para entender esa definición, necesitaremos hablar un poco más sobre genes, bases y mutaciones. ¡Empecemos!

Su ADN (o ácido desoxirribonucleico) es, en pocas palabras, el modelo de cómo crearlo. Se empaqueta muy bien en cromosomas, que se pueden encontrar en sus células. Hay secciones de sus cromosomas llamadas genes, que codifican aminoácidos específicos. Cuando juntas un montón de aminoácidos, tienes una proteína y las proteínas cumplen muchas, muchas funciones en tu cuerpo, desde hacer músculo hasta producir insulina.

Si hicieras un acercamiento en tu ADN, verías las siguientes bases o partes de los nucleótidos que componen tu ADN:

1. Adenina (A)
2. Timina (T)
3. Guanina (G)
4. Citosina (C)

Estas bases se emparejan: la adenina y la timina se emparejan y la guanina y la citosina se emparejan. A menudo, verá las bases simplemente escritas como letras. Como probablemente pueda adivinar, la adenina es ‘A’, la timina es ‘T’, la guanina es ‘G’ y la citosina es ‘C’.

Bien, ahora está listo para volver a ver la definición de una mutación puntual. Cuando se cambia una de las bases, tienes una mutación puntual. Una mutación puntual puede resultar en la producción de un aminoácido incorrecto, lo que altera la proteína. Recuerde, una proteína se produce cuando se unen varios aminoácidos, y si la proteína se altera, ¡puede tener todo tipo de problemas! Echemos un vistazo a los diferentes tipos de mutaciones puntuales para que pueda tener una mejor idea de lo que puede suceder cuando su ADN muta.

Tipos de mutaciones puntuales

Nos vamos a centrar en las siguientes mutaciones puntuales: cambio de marco, silencio, sinsentido y sin sentido. Comencemos con una mutación de desplazamiento de fotograma , donde hay una inserción o eliminación de una o más bases. En otras palabras, las bases se agregan o eliminan. ¿Por qué importaría eso, preguntas? Bueno, se necesitan tres bases para codificar un aminoácido, y esto se llama codón .

Por ejemplo, si tiene citosina seguida de dos adeninas y la transcribe a ARN, obtiene GUU, que codifica el aminoácido valina (abreviado val). Recuerde, primero debe transcribir el ADN en ARN. Además, la timina se reemplaza por uracilo en el ARN. Puede usar una tabla de codones para averiguar los aminoácidos. Cuando se agrega o elimina una base debido a una mutación, cambia las bases y causa una mutación de cambio de marco. Echemos un vistazo a una sección de ADN para ilustrar esto. Digamos que tiene el siguiente ADN:

ADN : GAT CTC AAA

que transcribe a. . .

ARNm : CUA GAG UUU

Antes de la mutación, el ADN se transcribía a CUA que codificaba el aminoácido leucina, GAG que codificaba el ácido glutámico y UUU que codificaba la fenilalanina. Así que imagina que tienes una eliminación de la adenina (A) de GAT. Todo va a cambiar. Ahora tu tienes:

ADN : GTC TCA AA

ARNm : CAG AGU UU

En lugar de leucina, obtendrá glutamina; en lugar de ácido glutámico, te sientes sereno; y en lugar de fenilalanina, es posible que no obtenga ningún aminoácido, ya que no hay un codón completo. Puede ver cómo una mutación de cambio de marco puede cambiar todos los aminoácidos de la proteína, cambiando así la proteína en sí.

La fibrosis quística es un ejemplo de una mutación de cambio de marco. Es una enfermedad genética que provoca la producción de moco excesivo que daña los pulmones y el sistema digestivo. Es causado por una deleción que da como resultado que no se produzca un aminoácido.

A continuación, veamos una mutación silenciosa . Aquí es cuando ocurre una mutación puntual, pero no cambia el organismo. Puede ser una mutación que no ocurre en un gen, por lo que los codones no se ven afectados, o puede codificar un aminoácido similar que aún funciona correctamente.

En una mutación sin sentido, un codón se altera de tal manera que conduce a una parada prematura antes de que termine la proteína. Hay algunos codones que indican que los aminoácidos pueden dejar de agregarse y la proteína está lista. Digamos que tiene el codón ATG, que se transcribe al codón UAC para el aminoácido tirosina. En una mutación sin sentido, la guanina (G) podría ser reemplazada por timina (T) y darle ATT, que se transcribe a UAA, que significa «detener». El resultado es una proteína incompleta, que puede ser totalmente ineficaz.

Existe una enfermedad rara llamada demencia británica familiar en la que la proteína que debería producirse se detiene debido a una mutación sin sentido. La enfermedad suele aparecer cuando la persona tiene alrededor de 60 años y produce una demencia similar a la enfermedad de Alzheimer.

Finalmente, se produce una mutación sin sentido cuando se cambia una base y se reemplaza por otra. Esto puede resultar en la producción de un aminoácido diferente. Por ejemplo, la anemia de células falciformes es una enfermedad en la que los glóbulos rojos adoptan una forma de hoz, lo que provoca dolor, accidentes cerebrovasculares e infecciones. En la mayoría de los casos, la anemia falciforme es causada por una mutación sin sentido en la que una adenina es reemplazada por una timina y, en lugar del aminoácido ácido glutámico, se obtiene el aminoácido valina. El cambio en los aminoácidos da como resultado la formación de células falciformes en los glóbulos rojos y todos los problemas asociados que acompañan a este cambio.

Resumen de la lección

Muy bien, tomemos un momento para revisar lo que hemos aprendido. ¿Quién diría que pequeños cambios en su ADN podrían causar tantos problemas? Pero, como hemos visto, las mutaciones puntuales o los cambios en las bases de su ADN, a menudo causan problemas. Recuerde, su ADN está formado por cuatro bases: adenina, timina, guanina y citosina. Los cambios en el orden y el número de estas bases pueden dar lugar a diferentes mutaciones puntuales, que incluyen desplazamiento de fotograma, silencio, sin sentido y sin sentido.

En una mutación de desplazamiento de fotograma, una o más bases se eliminan o insertan. Esto altera la proteína que se produce. Por ejemplo, algunas formas de fibrosis quística son el resultado de una deleción de un codón , que involucra tres bases para codificar un aminoácido, lo que resulta en un aminoácido faltante.

Una mutación silenciosa es cuando algo cambia en el ADN pero no afecta al organismo.

Otra mutación puntual, una mutación sin sentido, ocurre cuando el ADN codifica una «parada» en lugar de otro aminoácido. El resultado es una proteína incompleta. Un ejemplo aquí es una forma de demencia conocida como demencia británica familiar.

Finalmente, una mutación sin sentido ocurre cuando uno de los codones es reemplazado por otro, lo que resulta en un aminoácido diferente. Un ejemplo aquí es la anemia de células falciformes, cuando se produce un aminoácido diferente que resulta en glóbulos rojos defectuosos.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador