¿Qué son las pruebas de cariotipo?
¿Qué controla todos los rasgos de tu cuerpo? ¿Por qué tienes los ojos verdes, o incluso dos brazos en lugar de tres? La respuesta es ADN. El ADN está organizado en pedazos llamados cromosomas . Los humanos tenemos 23 pares de cromosomas, uno de tu mamá y otro de tu papá. Los cromosomas pueden contener miles de genes individuales y controlar muchos rasgos. Entonces, si hay un cambio en la estructura del número de cromosomas, puede haber problemas a gran escala con el desarrollo y la salud de la persona. Una forma de detectar anomalías cromosómicas se llama cariotipo . Un cariotipo es una imagen de los cromosomas de una persona. El médico puede ver qué cromosomas están dañados o si hay demasiados o muy pocos. Hoy, veremos los procedimientos para realizar un cariotipo y veremos diferentes ejemplos de cuándo usaría un cariotipo.
Procedimiento
Para hacer un cariotipo, un médico necesitará una muestra de células del paciente. El origen de las células depende de dónde necesite examinar los cromosomas. Muchas personas usan cariotipos para asegurarse de que sus bebés por nacer estén sanos. En este caso, se puede probar una muestra de líquido amniótico que rodea al bebé, o una muestra de la placenta, la barrera que nutre al bebé en el útero. Otras veces, puede haber un problema con la médula ósea de una persona, que produce células sanguíneas. Se puede tomar una muestra de médula ósea con una aguja grande. Casi cualquier parte del cuerpo puede usarse para tomar muestras de células para un cariotipo. Una vez que el médico tiene una muestra de células, deben cultivarse en el laboratorio en un cultivo. Esto se hace para aumentar la cantidad de células disponibles para la prueba. Las pocas células tomadas de la muestra inicial no serán suficientes para realizar el cariotipo. Las células se controlan para determinar la división celular. Cuando las células están en metafase, los cromosomas se condensan y se alinean en el medio de la célula. Este es el momento óptimo para teñirlos para el cariotipo porque son fáciles de ver. Las células se detienen en metafase utilizando una sustancia química llamada colcemid . A continuación, las células se concentran y se aplica un fijador llamado fijador de Carnoy . Esto preserva las células en el estado en el que se encuentran. A continuación, las células se tiñen con un tinte llamado Giemsa , que ayuda a los científicos a ver los cromosomas. Por último, las células se extienden en un portaobjetos que se puede observar con un microscopio. Los científicos toman una fotografía de las células y luego averiguan cuáles son los cromosomas y organizan la imagen en un cariotipo que muestra todos los cromosomas alineados en orden.
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Ejemplos
Veamos algunos ejemplos de pacientes que pueden querer o necesitar hacerse una prueba de cariotipo.
Rayana
Rayana acaba de quedar embarazada de su marido. Sin embargo, esperaron hasta más tarde en la vida para tener un bebé. Rayana tiene 37 años y sabe que el riesgo de una enfermedad llamada síndrome de Down aumenta a medida que las mujeres envejecen. El síndrome de Down es un trastorno genético en el que una persona tiene una copia adicional del cromosoma número 21. El cromosoma puede ser simplemente otra copia, lo que le da a la persona 47 cromosomas en total, o puede ser un cromosoma 21 adicional unido al cromosoma 14.
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Se puede realizar un cariotipo durante el embarazo para evaluar el riesgo del bebé, llamado cariotipo prenatal. Se toma una muestra de placenta o líquido amniótico y se puede realizar un cariotipo usando estas células. Aunque este tipo de prueba suele ser muy precisa para diagnosticar el síndrome de Down, existe un riesgo de un 1% de aborto espontáneo como resultado del procedimiento. Rayana decide seguir adelante con el procedimiento. Ella y su esposo quieren saber si su hijo tiene síndrome de down para poder prepararse para cuidar a un niño con necesidades especiales. Los niños con síndrome de Down tienen retrasos cognitivos y pueden tener problemas de comportamiento y requieren más atención. Algunos padres pueden optar por hacer arreglos para la adopción o interrumpir el embarazo si no pueden cuidar a su hijo.
Pruebas de diagnóstico para trastornos reproductivos femeninos
Marcos
Mark se someterá a su examen físico anual. Se hace un análisis de sangre, pero espera que todo sea normal, ya que no se ha sentido enfermo en absoluto. Sin embargo, unos días después recibe una llamada de su médico que le explica que tiene un recuento alto de glóbulos blancos. Mark vuelve al médico y recibe más pruebas que indican que tiene un número elevado de glóbulos blancos inmaduros, característico de un trastorno genético llamado leucemia mieloide crónica (LMC) . La CML es un tipo de cáncer que afecta a los glóbulos blancos. Es causada por una translocación o una parte de un cromosoma que se intercambia. La CML es una translocación entre los cromosomas 22 y 9. El resultado es un cromosoma 22 acortado.
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Un recuento alto de glóbulos blancos y glóbulos blancos inmaduros no son suficientes para diagnosticar la leucemia mieloide crónica. Por lo tanto, los médicos harán más pruebas genéticas que pueden incluir un cariotipo utilizando una muestra de sangre o médula ósea. La médula ósea es la fuente de todas las células sanguíneas, por lo que esta es la mejor muestra para un cariotipo. Un cariotipo revelará el tamaño del cromosoma 22. Se pueden usar más pruebas para confirmar la translocación específica.
Resumen de la lección
Los cariotipos son imágenes de cromosomas que se utilizan para diagnosticar trastornos genéticos. Los médicos tomarán una muestra de células y esperarán a que entren en metafase. Luego, detienen el crecimiento celular usando colcemid y fijan las células con fijador de Carnoy . Por último, tiñen los cromosomas con Giemsa y crean una imagen organizada de los cromosomas. Los cariotipos se pueden usar para diagnosticar afecciones como el síndrome de Down , que es causado por un cromosoma número 21 adicional, o la leucemia mieloide crónica (LMC), que implica una translocación entre los cromosomas 9 y 22. Descargo de responsabilidad médica: La información de este sitio es solo para su información y no sustituye el consejo médico profesional.
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