Pruebas moleculares y diagnóstico de cánceres hereditarios

Publicado el 13 octubre, 2022 por Rodrigo Ricardo

Cánceres Hereditarios

Cáncer es un término que puede invocar miedo. Eso es porque es una condición tan grave que puede conducir a la muerte. Uno de los factores más importantes que pueden ayudar a prevenir las muertes por cáncer es el diagnóstico temprano. La importancia del diagnóstico temprano condujo al desarrollo de pruebas que ayudan a diagnosticar cánceres. Esto es especialmente cierto para los cánceres hereditarios. Los cánceres hereditarios son cánceres que se transmiten de padres a hijos a través del ADN. El ADN que puede causar cáncer contiene una mutación o cambio en la secuencia. Algunos de los cánceres hereditarios más comunes incluyen mama, colon y ovario.

Pruebas moleculares

Las pruebas de cánceres hereditarios se realizan a través de pruebas moleculares. Las pruebas moleculares, en pocas palabras, son pruebas que se realizan en las proteínas, genes u otras moléculas contenidas o producidas por las células. Las pruebas moleculares se realizan en muestras de fluidos, tejidos o células del paciente.

Las pruebas moleculares para los cánceres hereditarios generalmente las realizan tecnólogos en biología molecular. Para realizar pruebas moleculares, se debe obtener una muestra o una muestra de líquido, células o tejidos del cuerpo. Esto normalmente sucede en el consultorio de un médico, un hospital o un entorno ambulatorio por parte de un trabajador de la salud.

Luego, un tecnólogo en biología molecular determinará qué prueba molecular realizar en función del tipo de muestra recibida. Cuando se reciben fluidos o células, se utilizan ensayos de ADN y/o PCR. Los ensayos de ADN son pruebas que se realizan en muestras de ADN para verificar la presencia de secuencias específicas de ADN en la muestra. La PCR, abreviatura de reacción en cadena de la polimerasa, es un método para amplificar el ADN en una muestra, seguido de la búsqueda de secuencias específicas en el ADN. Existen protocolos estándar para ambas pruebas que utilizan fragmentos de secuencias de ADN que pueden identificar la presencia del ADN mutado. Cuando el ADN mutado está presente, la muestra cambiará de color o mostrará algún tipo de aglutinación. La aglutinación es solo una palabra elegante para agrupar. Si el ADN mutado está presente, aparecerán las líneas de las piezas de ADN que resultan del ADN mutado.

Micrografía de tinción de inmunohistoquímica

Si el espécimen es una muestra de tejido, realizará un ensayo de inmunohistoquímica. Los ensayos de inmunohistoquímica, o IHC, son pruebas que detectan la presencia de una proteína específica en la muestra de tejido. Seguirá el protocolo estándar para hacer inmunohistoquímica para incluir la congelación, el corte y la fijación de cortes de tejido en diferentes portaobjetos de microscopio y la adición de anticuerpos codificados por colores. Los anticuerpos solo se adhieren si la proteína a la que se une está presente. Si aparece el color del anticuerpo, la prueba es positiva, y si no aparece, la prueba es negativa.

Pruebas moleculares para cáncer de mama y de ovario

Las pruebas moleculares para los cánceres de mama y de ovario son básicamente las mismas, ya que la mutación del ADN es la misma en ambos tipos de cáncer. Dos genes están asociados con los cánceres de mama y de ovario. Son BRCA 1 y BRCA 2. Los genes BRCA 1 y BRCA 2 normalmente protegen al cuerpo del desarrollo de cánceres. Sin embargo, las mutaciones en estos genes en realidad pueden aumentar el riesgo de desarrollar estos tipos de cáncer.

Al realizar un ensayo de ADN, utilizará una hebra de ADN que contiene los pares complementarios a la secuencia de ADN mutada. Para la PCR, utilizará una escalera de ADN que contiene las piezas de ADN del ADN mutado para identificar la presencia de la mutación. Al realizar IHC, buscará la(s) proteína(s) que codifican los genes BRCA mutados.

Pruebas moleculares para el cáncer de colon

La prueba molecular para el cáncer de colon requiere que busque el gen APC mutado. APC, que significa poliposis coli adenomatosa, es un gen que, al igual que los genes BRCA, normalmente protege al cuerpo contra el desarrollo de cáncer. Sin embargo, una mutación en este gen hace que sea más probable que desarrolle cáncer, en particular cáncer de colon.

Al realizar un ensayo de ADN para el gen APC mutado, utilizará una hebra de ADN que contiene los pares complementarios para la secuencia del gen APC mutado. Una PCR puede identificar la mutación mediante el uso de una escalera de ADN que contiene las piezas de ADN que resultan del ADN mutado. En el caso de IHC, está buscando la presencia de la(s) proteína(s) codificada(s) por el gen APC mutado.

Diagnóstico Molecular

Las pruebas moleculares discutidas anteriormente son una herramienta que los médicos usan para ayudar a diagnosticar el cáncer hereditario. Es importante entender que aunque un paciente tenga la mutación genética para el cáncer, no significa que definitivamente vaya a desarrollar cáncer. El diagnóstico molecular es el diagnóstico de condiciones y enfermedades mediante el uso de pruebas moleculares. Al realizar diagnósticos moleculares para cánceres hereditarios, los médicos a menudo usan múltiples tipos de pruebas moleculares, que juntas ayudan a hacer el diagnóstico.

Resumen de la lección

Los cánceres hereditarios son cánceres que se transmiten a los niños de sus padres a través de su ADN. Algunos cánceres hereditarios incluyen mama, ovario y colon. El ADN que se transmite contiene mutaciones, que son alteraciones en la secuencia del ADN. Los tecnólogos en biología molecular realizan pruebas moleculares, pruebas que se realizan en las proteínas, los genes u otras moléculas contenidas dentro de las células o secretadas por ellas. Las pruebas se realizan en muestras, células, fluidos o tejidos del cuerpo.

Las pruebas moleculares incluyen pruebas tales como:

Ensayos de ADN: pruebas que detectan la mutación del ADN en la secuencia de ADN de la muestra.

Reacción en cadena de la polimerasa (PCR): pruebas que amplifican la cantidad de ADN y luego buscan las piezas de ADN que resultan del ADN mutado.

Inmunohistoquímica (IHC): pruebas que detectan las proteínas producidas por el ADN mutado

Las mutaciones en los genes BRCA 1 y BRCA2 se analizan en el caso de los cánceres de mama y de ovario. Las mutaciones en el gen APC se analizan en el caso del cáncer de colon. Los médicos suelen hacer más de una prueba molecular para hacer un diagnóstico. El diagnóstico molecular es el diagnóstico de enfermedades y condiciones a través de pruebas moleculares.

Articulos relacionados