¿Qué es el síndrome de Apert? – Definición y causas

Síndrome de Apert

Si alguna vez ha tenido un recién nacido en brazos, probablemente le hayan dicho que observe el “punto blando” de su cabeza. Este ‘punto blando’ es un lugar donde los huesos del cráneo aún no se han fusionado y los bebés los tienen por dos razones principales. Primero, los huesos del cráneo no fusionados permiten que el bebé pase más fácilmente a través del canal de parto porque hay cierta cantidad de “flexibilidad” en la cabeza. En segundo lugar, el cerebro se desarrolla rápidamente durante los primeros meses de vida, por lo que tener huesos sin fusionar le da al cerebro más espacio durante este período de rápido desarrollo. Finalmente, los puntos blandos (hay dos) se cierran cuando los huesos del cráneo finalmente se fusionan.

Genial, ahora hemos resuelto el misterio de los puntos débiles del bebé, pero ¿cómo se relaciona eso con esta lección? El síndrome de Apert es un trastorno genético que hace que los huesos del cráneo se fusionen demasiado pronto, un proceso llamado craneosinostosis . La craneosinostosis impide que el cráneo crezca correctamente y, en última instancia, afecta el tamaño y la forma tanto de la cabeza como de la cara.

¿Qué causa el síndrome de Apert?

Como sabemos ahora, el síndrome de Apert es una afección genética, lo que significa que una anomalía o mutación de un gen hace que ocurra la afección. Específicamente, el síndrome de Apert es causado por una mutación en el gen FGFR2 . Muy a menudo, estas mutaciones ocurren al azar y no se pueden rastrear a través de la genética de los padres; sin embargo, una vez que un padre expresa la mutación, puede transmitir la condición a su descendencia. Solo se necesita una copia del gen (o un padre afectado) para transmitir la afección.

¿Por qué es tan importante el gen FGFR2? Todos los genes tienen un trabajo que hacer y las mutaciones interrumpen su capacidad para hacer su trabajo. El gen FGFR2 es responsable de crear una proteína llamada receptor 2 del factor de crecimiento de fibroblastos (de ahí de donde proviene el nombre FGFR2). El trabajo de esta proteína es enviar señales a las células en desarrollo para que se conviertan en hueso, y la mutación que causa el síndrome de Apert provoca una sobre señalización, lo que significa que las células se convierten en hueso demasiado rápido.

Resultados del síndrome de Apert

Obviamente, es un problema que los huesos se fusionen demasiado rápido, pero ¿cómo afecta esto al cuerpo? En particular, la cabeza y la cara se ven afectadas, pero las manos y los pies también se ven afectados por el síndrome de Apert.

El síndrome de Apert hace que los huesos se endurezcan demasiado rápido y, cuando esto sucede en el cráneo, afecta el desarrollo del cerebro. Las personas con síndrome de Apert pueden experimentar deterioro del desarrollo intelectual, pérdida de audición, paladar hendido e infecciones frecuentes del oído como resultado de este crecimiento anormal.

Por lo general, la mitad de la cara aparecerá hundida y los ojos estarán más separados de lo normal. Esto puede afectar la visión de una persona y hacer que los ojos parezcan abultados. La nariz también puede parecer más puntiaguda de lo habitual y la mandíbula superior a menudo está poco desarrollada, lo que hace que los dientes estén apiñados.

Además, el síndrome de Apert causa anomalías en las manos y los pies. Como mínimo, tres dedos de las manos y los pies de cada mano o pie se fusionan (lo que se denomina sindactilia ) y, a veces, incluso hay un dedo de la mano o del pie adicional (llamado polidactilia ).

Por último, una persona con síndrome de Apert también puede experimentar piel excesivamente grasa, sudoración, acné, cejas perdidas o huesos fusionados en el cuello, lo que limita su capacidad para mover la cabeza. No existe una cura para el síndrome de Apert, pero a veces someterse a una serie de cirugías puede ayudar a limitar los efectos que la afección tiene física y mentalmente en el paciente.

Resumen de la lección

El síndrome de Apert es un trastorno genético que afecta al gen FGFR2 y hace que los huesos se formen prematuramente o se fusionen, afectando la cabeza, la cara, las manos y los dedos de los pies. Cuando este desarrollo óseo acelerado afecta los huesos del cráneo, se llama craneosinostosis . Muy a menudo, el síndrome de Apert es causado por una mutación aleatoria en el gen FGFR2, pero una vez que una persona lo tiene, puede transmitir la enfermedad a su descendencia. Síndrome de Apert afecta a la forma y tamaño de la cabeza y la cara, y los resultados en los dedos de manos y pies fusionados (llamado sindactilia). Como resultado, el paciente a menudo sufre deficiencias físicas y mentales y presenta una serie de síntomas físicos reveladores. No existe una cura para el síndrome de Apert, aunque algunos pacientes se benefician de una serie de procedimientos quirúrgicos que se utilizan para mitigar algunos de los síntomas.