¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan? – Síntomas y tratamiento

¿Qué es el síndrome de Lesch-Nyhan?

Faltan partes de los dedos. Mordido partes de los labios. Mordido partes de la lengua. ¿Qué se describe aquí? Muchas cosas pueden estar pasando por tu mente, algunas tienen que ver con películas o libros de terror o algo similar. Desafortunadamente, todos estos signos terribles son en realidad parte de la vida real de las personas con síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) . Este es un trastorno genético poco común que afecta predominantemente a los hombres y se caracteriza, en parte, por la automutilación crónica.

Aprendamos más sobre sus causas, signos y tratamiento.

¿Qué lo causa?

Entonces, ¿qué puede conducir a signos tan desafortunados en una persona? ¿Por qué alguien querría lastimarse tan dolorosamente? El LNS es causado por mutaciones (cambios anormales) en el gen HPRT en el cromosoma X de una persona. Se han documentado más de 600 de estas mutaciones.

El gen HPRT codifica una enzima llamada hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa . Para mantenernos cuerdos durante el resto de esta lección, nos limitaremos a llamarlo enzima HPRT. Una enzima es una molécula que acelera las reacciones bioquímicas en el cuerpo. Sin embargo, como resultado de estas mutaciones, la actividad de la enzima es prácticamente nula. Esto es un problema.

Verá, normalmente HPRT ayuda al cuerpo a prevenir la acumulación de ácido úrico . El ácido úrico es una sustancia de desecho inútil creada como resultado de la descomposición de las purinas por su cuerpo, como las que se encuentran en abundancia en muchos tipos de carnes y mariscos. Dado que el gen HPRT está mutado, la enzima HPRT tiene una actividad deficiente. Dado que esta enzima no funciona correctamente, el ácido úrico se acumula en el cuerpo. Esto conduce a una condición llamada hiperuricemia , o niveles anormalmente altos (‘hiper-‘) de ácido úrico (‘úrico’) en la sangre (‘-emia’).

El ácido úrico no es solo una sustancia de desecho, es una sustancia de desecho tóxica. Por lo tanto, la función inapropiada de la enzima HPRT, la hiperuricemia y los cambios neuropatológicos (relacionados con enfermedades cerebrales) mal entendidos son la causa principal de muchos de los signos y síntomas asociados con LNS.

Señales

¿Cuáles son estos signos y síntomas? Bueno, aquí hay una lista parcial. Algunos de ellos ya los conociste en la introducción.

Este trastorno se caracteriza por autolesiones, como morderse partes del cuerpo (incluida la lengua), golpearse la cabeza y apuñalarse con objetos afilados. Las personas que sufren de LNS sienten que alguien más las está controlando cuando lo hacen. ¿Lo peor de todo en cierto sentido? Sienten dolor como todos nosotros cuando esto sucede. Llorarán y gritarán cuando se lastimen. También trazan formas inteligentes de lastimarse a sí mismos si están restringidos. Sin embargo, a las personas con LNS les gusta estar restringidas porque saben que es menos probable que se lastimen.

O lastimar a otros para el caso. Las personas que tienen LNS tienen un impulso irresistible de lastimar a otras personas y objetos. Es posible que quieran arrancar las páginas de un libro colocado frente a ellos. Golpearán, maldecirán y escupirán a médicos, familiares y amigos. Sin embargo, siempre se disculparán, incluso por actos que aún no hayan cometido. Se les considera muy amables a pesar de su incapacidad para controlar este tipo de comportamiento destructivo.

Otros posibles signos y síntomas de esta afección incluyen:

• Hipotonía , una falta de tono muscular apropiado, que puede resultar en la incapacidad para sentarse derecho o levantar la cabeza.
• Un desarrollo lento y anormal de sus habilidades basadas en el movimiento. Casi todos los pacientes con SNL están en silla de ruedas y casi todos no pueden controlar muchos de sus movimientos. Esto puede manifestarse en movimientos musculares anormales e involuntarios, como sacudidas.
• Desarrollo físico inadecuado.
• Discapacidad intelectual
• Consecuencias de la hiperuricemia, como gota (un tipo de artritis) o cristales de ácido úrico en la orina. También pueden producirse cálculos renales o insuficiencia renal.

Tratamiento

No existe cura para este trastorno. El tratamiento tiene como objetivo aliviar o controlar los signos y síntomas que presenta el paciente. Se puede usar un compuesto llamado alopurinol para tratar de reducir los niveles de ácido úrico en la sangre. Esto puede ayudar a reducir las posibilidades de desarrollar gota, que es causada por la deposición de ácido úrico en las articulaciones. Sin embargo, el alopurinol no corrige muchos de los signos y síntomas del LNS.

Es posible que sea necesario administrar otros medicamentos. Por ejemplo, se pueden usar medicamentos que controlen los movimientos musculares inapropiados, como el baclofeno. El baclofeno es un relajante muscular. Las benzodiazepinas, como el diazepam, pueden reducir la ansiedad de la persona. La terapia, en cierto sentido, también puede tener que incluir algunas medidas normalmente drásticas en tal condición. Se pueden usar restricciones para ayudar a prevenir la autodestrucción. Incluso se han extraído dientes para ese mismo fin.

Nuevamente, estos son solo algunos ejemplos, y se pueden usar muchos otros medicamentos o técnicas para ayudar a controlar esta afección según cada caso.

El pronóstico para las personas con LNS es muy malo. La mayoría de estas personas, lamentablemente, morirán en la adolescencia o en los veinte años. Las causas de su muerte son variadas. Algunos se lastiman tanto que se rompen el cuello. Otros murieron de insuficiencia renal o infección. Algunos mueren sin motivo explicable, aunque existe la sospecha de insuficiencia respiratoria.

Resumen de la lección

El síndrome de Lesch-Nyhan (LNS) es un trastorno genético poco común que afecta predominantemente a los hombres y se caracteriza, en parte, por la automutilación crónica. El LNS es causado por una mutación en el gen HPRT, que codifica una enzima llamada hipoxantina-guanina fosforribosil transferasa . La actividad disminuida (prácticamente ausente) de esta enzima en una persona con LNS conduce a la acumulación de una sustancia de desecho tóxica llamada ácido úrico y, por lo tanto , a hiperuricemia , o niveles anormalmente altos de ácido úrico en la sangre. Esto es parcialmente responsable de muchos de los signos y síntomas observados en LNS, como:

• Comportamiento destructivo hacia uno mismo, los demás y el objeto.
• Hipotonía , una falta de tono muscular apropiado, que puede resultar en la incapacidad para sentarse derecho o levantar la cabeza.
• Cálculos renales y / o insuficiencia renal
• Movimientos anormales del cuerpo, como sacudidas de las extremidades.

No existe cura para LNS. El tratamiento está orientado a los signos y síntomas y puede incluir:

• Alopurinol , utilizado para reducir los niveles de ácido úrico en sangre.
• Baclofeno como relajante muscular
• Diazepam como medicamento contra la ansiedad