¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs? – Síntomas y causa genética
¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?
Hoy vamos a hablar sobre la enfermedad de Tay-Sachs. Así que comencemos con la pregunta ‘¿Qué es la enfermedad de Tay-Sachs?’ La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común en los seres humanos que causa un deterioro neurológico progresivo a partir de los tres a seis meses de edad. Lamentablemente, no se conoce una cura ni un tratamiento eficaz para la enfermedad de Tay-Sachs, y la mayoría de los niños que la padecen mueren a los cuatro años. Entonces, ¿por qué la enfermedad de Tay-Sachs es tan devastadora y mortal? Las respuestas a estas preguntas se pueden encontrar estudiando la genética y la bioquímica que causan la enfermedad en primer lugar.
Genética de la enfermedad de Tay-Sachs
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo , lo que, como recordará, significa que es un trastorno genético causado por un gen en un autosoma y solo se observa en individuos con dos copias del alelo afectado. La enfermedad de Tay-Sachs es causada por mutaciones del gen HEXA y un individuo afectado debe recibir copias del alelo de la enfermedad de ambos padres.
Bioquímica de la enfermedad de Tay-Sachs
El gen HEXA codifica una enzima llamada beta-hexosaminidasa A, que es una enzima necesaria para la degradación normal del gangliósido GM2. Las mutaciones de Tay-Sachs son graves y hacen que las células produzcan una enzima disfuncional sin actividad bioquímica. En el cerebro en desarrollo de un niño pequeño, el gangliósido GM2 se produce y degrada rápidamente.
Si el niño no tiene ninguna actividad beta-hexosaminidasa A porque ambas copias de sus genes HEXA están produciendo enzimas disfuncionales, entonces el gangliósido GM2 se acumula en las neuronas y finalmente las destruye. Debido a que no tienen ninguna enzima beta-hexosaminidasa A funcional en sus neuronas, las personas con enfermedad de Tay-Sachs no pueden eliminar el exceso de gangliósido GM2.
Encontrar un tratamiento para la enfermedad de Tay-Sachs ha resultado muy difícil porque nadie ha encontrado todavía un buen método para eliminar el exceso de moléculas o reemplazar las enzimas dentro de las células. Con suerte, algún día, la terapia génica o algún otro tratamiento podrá abordar estos problemas y curar esta enfermedad.
Progresión de la enfermedad de Tay-Sachs
Los niños afectados por la enfermedad de Tay-Sachs parecen normales durante los primeros meses de su vida. Sin embargo, a medida que el gangliósido GM2 comienza a acumularse en sus neuronas, las capacidades mentales y físicas de estos niños se deterioran. A medida que avanza la enfermedad, el niño se vuelve ciego, sordo y pierde la capacidad de tragar. También son frecuentes la demencia y las convulsiones. Finalmente, el niño queda paralizado antes de que la enfermedad finalmente lo mate. Es una enfermedad verdaderamente espantosa y, lamentablemente, actualmente no existe ningún tratamiento médico que pueda detener o ralentizar su progresión.
Resumen de la lección
Revisemos. La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno genético poco común en los seres humanos que causa un deterioro neurológico progresivo a partir de los tres a seis meses de edad. Lamentablemente, no se conoce una cura o un tratamiento eficaz para la enfermedad de Tay-Sachs, y la mayoría de los niños que la padecen mueren a los cuatro años.
La enfermedad de Tay-Sachs es un trastorno autosómico recesivo , lo que, como recordará, significa que es un trastorno genético causado por un gen en un autosoma y solo se observa en individuos con dos copias del alelo afectado. El gen causante de la enfermedad de Tay-Sachs es el gen HEXA . Este gen codifica la enzima beta-hexosaminidasa A, responsable de la degradación normal del gangliósido GM2. Sin embargo, si ambas copias del gen codifican una enzima disfuncional, el gangliósido GM2 no se puede degradar en las neuronas y la acumulación excesiva de gangliósido GM2 finalmente mata las neuronas, causando la enfermedad de Tay-Sachs.
Resultado de aprendizaje
Después de terminar esta lección, debería poder describir la causa y los síntomas de la enfermedad de Tay-Sachs.