¿Qué es la hemofilia? – Síntomas, causa genética y tratamiento

¿Qué es la hemofilia?

Hoy vamos a hablar sobre la hemofilia. Entonces, comencemos con la pregunta ‘¿Qué es la hemofilia?’ La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios poco frecuentes en los que la sangre no se coagula correctamente. Hay tres tipos principales de hemofilia, llamados hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. La hemofilia A es, con mucho, el más común, y ocurre en aproximadamente uno de cada 5,000 a 10,000 nacimientos de varones. La hemofilia B es menos común y ocurre en aproximadamente uno de cada 20.000 a 34.000 nacimientos de varones. Y la hemofilia C es la menos común y ocurre en aproximadamente uno de cada 100,000 nacimientos.

Genética de la hemofilia

Es posible que haya notado que especifiqué los nacimientos masculinos para la hemofilia A y B, pero no para C. Esto se debe a que la hemofilia C es autosómica y afecta a hombres y mujeres con la misma frecuencia. Sin embargo, la hemofilia A y B afectan principalmente a los varones porque son causadas por los genes del cromosoma X .

Tal vez recuerde que los trastornos genéticos causados ​​por un gen del cromosoma X se denominan trastornos genéticos ligados al sexo . También es común llamar a estos trastornos ligados al cromosoma X trastornos genéticos . Ahora bien, puede parecer contrario a la intuición que un alelo de hemofilia en el cromosoma X afecte a los hombres con más frecuencia que a las mujeres. Sin embargo, si piensa en la herencia, puede ver que un hombre solo recibe una copia de todos los genes del cromosoma X. Si uno de estos genes es disfuncional, esa persona no puede producir ninguna proteína funcional a partir de ese gen.

Esto es exactamente lo que sucede con la hemofilia A y B, cuyos genes causantes están ubicados en el cromosoma X. Un hombre que recibe un alelo de hemofilia de su madre será hemofílico. Este hombre no puede transmitir la hemofilia a ninguno de sus hijos porque todos sus hijos recibirán su cromosoma Y no afectado . Sin embargo, todas sus hijas recibirían el alelo de la hemofilia con su cromosoma X y todas serían portadoras.

De vez en cuando, un hombre hemofílico tiene hijos con una mujer portadora. En estos casos, cada hijo varón tiene un 50% de posibilidades de recibir el alelo de la hemofilia de su madre. Además, cada niña también tendrá un 50% de posibilidades de recibir el alelo de la hemofilia de su madre. Dado que estas mujeres tendrían que recibir el alelo de la hemofilia de su padre, tienen un 50% de posibilidades de recibir dos alelos de hemofilia y también de ser hemofílicas.

La cascada de la coagulación y los factores de la coagulación

Quizás ahora se esté preguntando por qué hay tantos tipos de hemofilia y por qué los distinguimos, especialmente cuando se trata de hemofilia A y B, que son afecciones relacionadas con el sexo. Bueno, sabemos que la hemofilia es un trastorno hemorrágico. Y, desde hace mucho tiempo, los científicos y los médicos han comprendido muy bien cómo el cuerpo humano normalmente detiene el sangrado, utilizando una serie de proteínas llamadas cascada de coagulación , que es una serie de proteínas que utiliza el cuerpo humano para formar una coágulo sanguíneo.

La cascada de la coagulación involucra una serie de proteínas que se activan entre sí, una tras otra, lo que finalmente conduce a la producción de fibrina. La fibrina se reticula para formar fibras que se conectan entre sí y forman una malla. Las plaquetas , que son pequeños trozos de células sanguíneas especializadas, luego se adhieren a la malla de fibrina reticulada. Pronto, aún más plaquetas y glóbulos se adhieren a la malla de fibrina hasta que forman una barrera sólida que llamamos coágulo de sangre.

Las proteínas de la cascada de coagulación que inician la formación de coágulos de sangre se denominan factores de coagulación , y cada factor de coagulación de la cascada tiene un papel importante que desempeñar en la formación de un coágulo. Si falta alguno de los factores de coagulación, la cascada no funcionará correctamente y el cuerpo del individuo no podrá formar coágulos de sangre de manera eficiente . Esto conduce a tiempos de sangrado prolongados cada vez que ocurre una lesión y es el síntoma principal de la hemofilia.

Causas de los diferentes tipos de hemofilia

Cada tipo de hemofilia es causado por una deficiencia en un factor de coagulación diferente. La hemofilia A es causada por una deficiencia de factor VIII. La hemofilia B es causada por una deficiencia de factor IX. Y la hemofilia C es causada por una deficiencia en el factor XI. Una deficiencia en cualquiera de estos factores de coagulación provoca una ruptura en la cascada de coagulación e impide la activación y reticulación de la fibrina necesaria para formar un coágulo.

Tratamiento de la hemofilia

Antes del advenimiento de la medicina moderna, cualquier tipo de corte era potencialmente mortal para los hemofílicos porque sin una cascada de coagulación eficaz, podían desangrarse fácilmente. Sin embargo, a principios de la década de 1900, las transfusiones de sangre comenzaron a usarse para tratar hemofílicos lesionados. Los factores de coagulación en la sangre transfundida a veces serían suficientes para detener el sangrado, pero no siempre funcionó.

En la década de 1970, se habían desarrollado métodos para concentrar eficazmente los factores de coagulación de la sangre humana, y esto mejoró drásticamente el tratamiento de la hemofilia. Desafortunadamente, el VIH, la hepatitis y otros virus llegaron al suministro de sangre en la década de 1980, y muchos hemofílicos se infectaron mediante el uso de factores de coagulación contaminados.

En 1992, estuvo disponible el primer factor de coagulación de ADN recombinante. En lugar de purificar los factores de coagulación de la sangre, estos factores de coagulación son producidos en masa por células cultivadas en un laboratorio. Estas células no solo producen factores de coagulación en altas concentraciones, sino que también están libres de patógenos, como el VIH y la hepatitis. Como resultado, los hemofílicos ahora pueden ser tratados de manera segura con el factor de coagulación específico que les falta sin temor a contraer SIDA u otras enfermedades virales.

Resumen de la lección

Revisemos. La hemofilia es un grupo de trastornos hemorrágicos hereditarios poco frecuentes en los que la sangre no se coagula correctamente. Hay tres tipos principales de hemofilia llamados hemofilia A, hemofilia B y hemofilia C. La hemofilia A y B son trastornos genéticos ligados al cromosoma X , o trastornos genéticos causados ​​por un gen en el cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X también pueden denominarse trastornos genéticos ligados al sexo . Solo se necesita un alelo de hemofilia A o B para causar hemofilia en los hombres porque solo tienen un cromosoma X y no tienen un segundo alelo normal para proporcionar factores de coagulación funcionales. Las mujeres hemofílicas son mucho menos comunes porque tienen que tener dos alelos de la enfermedad para presentar la enfermedad.

Los resultados del aprendizaje

Después de ver esta lección, debería poder:

• Definir la hemofilia e identificar los diferentes tipos
• Comprender por qué la hemofilia A y B son más comunes en los hombres.
• Describir la cascada de coagulación y los factores de coagulación.
• Resumir el tratamiento de la hemofilia a lo largo de los años.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador