¿Qué son los trastornos genéticos de la sangre?
Desordenes genéticos
¿Alguien te ha dicho alguna vez que te pareces a tu madre o tu padre? La razón es que las familias comparten rasgos. El color de ojos de tu primo y la altura de tu abuelo son características que se transmiten del ADN familiar. Desafortunadamente, a veces los rasgos que pueden ser dañinos también se transmiten de una generación a la siguiente.
Para que los rasgos se transmitan a la descendencia, se debe copiar el ADN. A veces se cometen errores en el proceso de copia que pueden ser inofensivos o causar grandes problemas. Un trastorno genético es una afección causada por ADN dañado, incompleto o incorrecto que se transmite de padres a hijos. A veces, ambos padres tienen un error genético que no se expresa; nunca sabrías que algo anda mal. Pero si su descendencia obtiene ambos genes copiados erróneamente, puede crear un trastorno o enfermedad genética. Hay muchos tipos de trastornos genéticos; hoy nos centraremos en los trastornos sanguíneos hereditarios.
Tipos de trastornos sanguíneos hereditarios
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Estos son algunos de los trastornos sanguíneos más comunes:
Hemofilia
Si te caes y te raspas la rodilla, sangrarás un poco, te saldrá una costra y, finalmente, la raspadura sanará. Su cuerpo sanó debido a factores de coagulación o proteínas en la sangre que ayudan a formar una masa pegajosa (coágulo) dondequiera que haya una lesión. Este coágulo ayuda a detener la pérdida de sangre y un mayor daño.
Pero, ¿qué pasa si te caes, te raspas la rodilla y tu pierna simplemente sangra, y sangra y sangra? Eso es lo que le puede pasar a alguien con un tipo de trastorno sanguíneo hereditario llamado hemofilia. La hemofilia es la falta de suficiente factor de coagulación en la sangre y con mayor frecuencia se transmite de madre a hijo. Se trata proporcionando al paciente factores de coagulación artificiales o transfusiones de sangre.
Enfermedad de von Willebrand
La enfermedad de Von Willebrand es otro trastorno genético definido por la falta de suficientes factores de coagulación en la sangre. La enfermedad de Von Willebrand es más leve que la hemofilia, pero más común. Afecta a hombres y mujeres, pero las mujeres se ven especialmente afectadas por la enfermedad durante sus ciclos menstruales.
La enfermedad de Von Willebrand se divide en tres tipos (tipos 1, 2 y 3) según la cantidad de factor de coagulación en la sangre, desde el tipo 1 más leve (el más común) hasta el tipo 3 más grave (el menos común). Von Willebrand se trata de manera similar a la hemofilia, con transfusiones de sangre o factores de coagulación artificiales.
Anemia falciforme
Los glóbulos rojos transportan una proteína muy importante llamada hemoglobina que es responsable de transportar y entregar oxígeno por todo el cuerpo. La anemia de células falciformes es un trastorno genético de la sangre común en las personas de ascendencia africana que produce una versión defectuosa de la proteína de la hemoglobina, lo que hace que los glóbulos rojos se deformen. En lugar de las células normales en forma de disco, tienen forma de hoz o “C”, que no son tan flexibles y pueden atascarse en el torrente sanguíneo. Por lo tanto, el oxígeno no se administra de manera efectiva y la acumulación de glóbulos rojos deformados causa un dolor severo llamado crisis de dolor. La anemia de células falciformes puede acortar la vida de una persona a 40-60 años.
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Resumen de la lección
Un trastorno genético es un trastorno causado por ADN dañado, incompleto o incorrecto que se transmite de padres a hijos.
Algunos de los trastornos sanguíneos genéticos más comunes son la hemofilia, la enfermedad de Von Willebrand y la anemia de células falciformes. La hemofilia es un trastorno sanguíneo causado por la falta de una cantidad suficiente de factor de coagulación en la sangre. Von Willebrand es una versión más común y más leve de la hemofilia.
La hemoglobina es la proteína que transporta y entrega oxígeno por todo el cuerpo. Las personas con anemia de células falciformes producen una versión defectuosa de la hemoglobina, lo que hace que sus glóbulos rojos tengan forma de hoz. Las células sanguíneas deformadas no fluyen fácilmente a través de los vasos sanguíneos y a menudo provocan una crisis de dolor. La persona afectada no recibe oxígeno de manera efectiva en todas las partes de su cuerpo, lo que acorta considerablemente su vida útil.