Reordenamiento cromosómico

Reordenamientos cromosómicos

La genética puede resultar aburrida. A menos que lo hagamos un evento participativo. Entonces, suponiendo que tenga un bolígrafo y un lápiz o una computadora portátil a su lado, juguemos juntos mientras repasamos cuatro tipos diferentes de reordenamientos cromosómicos . Se trata de anomalías cromosómicas en las que la estructura de un cromosoma se reorganiza mediante deleciones, inversiones, translocaciones o duplicaciones, todas las cuales se definirán a su debido tiempo.

Eliminaciones y duplicaciones

Bien, usando la computadora portátil o lápiz y papel frente a usted, escriba o escriba lo siguiente: ABCDEFG. Toda esta cadena representará un cromosoma, con las letras individuales que representan material genético dentro de ese cromosoma.

Ahora continúe y elimine o tache la D para que nos quedemos con ABCEFG. Es decir, simplemente, una eliminación o un reordenamiento que da como resultado la eliminación de un segmento de ADN, nuestro material genético. Si la deleción ocurre dentro de un cromosoma, como en nuestro ejemplo, se denomina deleción intersticial. Si ocurre una deleción al final de un cromosoma, lo llamamos deleción terminal. Esto sería como si hubiéramos eliminado la G en ABCDEFG en lugar de la D.

Bueno. Ahora tomemos ese cromosoma completo original de ABCDEFG y agreguemos un BC adicional justo después del BC original para obtener ABCBCDEFG. ¿Que es esto? Se trata de una duplicación , un reordenamiento que da como resultado un aumento en el número de copias de un segmento de cromosoma. Si los segmentos duplicados están ubicados uno al lado del otro, como en nuestro ejemplo, esto se conoce como duplicación en tándem. Esto puede ocurrir en el mismo orden, como en ABCBCDEFG, o en orden inverso, como en ABCCBDEFG.

Si la copia duplicada se encuentra en una región diferente del mismo cromosoma o en otro cromosoma, lo llamamos duplicación por inserción. En nuestro ejemplo anterior, eso sería como ABCDEFG convirtiéndose en ABCDEFBCG, donde el nuevo BC se encuentra entre F y G en lugar de justo después del BC original.

Inversiones y transcolaciones

Bueno. Volvamos a nuestro cromosoma original, ABCDEFG, y luego juguemos con él nuevamente. Si toma ABCDEFG y gira BCD 180 grados, ¿qué obtendrá? ADCBEFG. Este es un ejemplo de inversión , que es un reordenamiento en el que se extrae un segmento de cromosoma, se gira 180 grados y se inserta en el mismo lugar.

Hay dos tipos de inversiones: paracéntricas y pericéntricas. Para entender esto, necesitamos reescribir ABCDEFG un poco. Pongamos un pequeño guión entre ABC y DEFG, dándonos ABC-DEFG. El guión entre ABC y DEFG representa el centrómero del cromosoma. El centrómero es, simplemente, la parte del cromosoma que conecta las cromátidas.

Ahora, si la inversión incluye el centrómero, llamamos a esto una inversión pericéntrica porque ‘peri-‘ significa alrededor o alrededor. Un ejemplo de esto sería ABC-DEFG convirtiéndose en AD-CBEFG. Observe cómo el guión, que representa el centrómero, se ha movido porque invertimos el segmento BC-D 180 grados en D-CB. Si la inversión no incluye el centrómero, llamamos a esto una inversión paracéntrica porque ‘para-‘ significa aparte o más allá. Esto sería como ABC-DEFG convirtiéndose en ABC-DFEG, donde el segmento EF se invierte en FE.

Y finalmente, reescribamos todo a nuestro ABCDEFG original. Luego, junto a esto, escribamos en HIJKLM para representar un cromosoma no homólogo. No homólogo simplemente significa que es un cromosoma que no es del mismo par que el primero. Esto significa que tenemos:

• ABCDEFG
• HIJKLM

Pero, ¿y si convertimos esto en lo siguiente?

• CDEFG
• ABHIJKLM

¿Que paso ahi? Claramente, parte de ABCDEFG, a saber, AB, ahora está unida a un extremo de HIJKLM. Esto se llama translocación no recíproca , un tipo de reordenamiento en el que parte de un cromosoma se une a una parte de otro cromosoma no homólogo. Pero hay otro tipo de translocación. Volvamos a esto:

• ABCDEFG
• HIJKLM

¿Qué pasa si convertimos esto en lo siguiente?

• HIJCDEFG
• ABKLM

¿Qué pasó esta vez? Claramente, los dos cromosomas no homólogos intercambiaron partes. Esto se denomina translocación recíproca , una especie de reordenamiento en el que partes de dos cromosomas no homólogos intercambian lugares. En este caso, AB y HIJ han cambiado de lugar.

Resumen de la lección

Bueno, esa es la esencia básica de los reordenamientos cromosómicos. Sin embargo, no reorganicemos demasiado nuestra lección para el resumen, ya que eso puede confundir las cosas. Vayamos en orden de todo lo aprendido:

• Los reordenamientos cromosómicos son anomalías cromosómicas en las que la estructura de un cromosoma se reorganiza mediante deleciones, inversiones, translocaciones o duplicaciones.
• Una deleción es un reordenamiento que da como resultado la eliminación de un segmento de ADN.
• Una duplicación es un reordenamiento que da como resultado un aumento en el número de copias de un segmento de cromosoma.
• Una inversión es un reordenamiento en el que se extrae un segmento de cromosoma, se gira 180 grados y se inserta en el mismo lugar.
  • Si la inversión incluye el centrómero , lo llamamos inversión pericéntrica , pero si la inversión no incluye el centrómero, lo llamamos inversión paracéntrica .
• Finalmente, una translocación no recíproca es un tipo de reordenamiento en el que parte de un cromosoma se une a una parte de otro cromosoma no homólogo, y una translocación recíproca es un tipo de reordenamiento donde partes de dos cromosomas no homólogos intercambian lugares.

Lección de un vistazo

Los reordenamientos cromosómicos son anomalías cromosómicas en las que la estructura de un cromosoma se reorganiza mediante deleciones, inversiones, translocaciones o duplicaciones. Con estos reordenamientos, el segmento del cromosoma puede hacer que la estructura original del cromosoma se vea completamente diferente.

En la translocación recíproca, partes de dos cromosomas no homólogos intercambian lugares.

Resultado de aprendizaje

La información de esta lección debería prepararlo suficientemente para enumerar y proporcionar detalles sobre los cuatro tipos de reordenamientos cromosómicos.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador