¿Qué es el síndrome de Angelman?
¿Alguna vez se ha preguntado qué es el síndrome de Angelman, qué lo causa y cómo podría ser la vida de un niño con este síndrome? En esta lección, trabajaremos para explicar este síndrome, sus causas y los síntomas que lo acompañan. El síndrome de Angelman es una enfermedad genética que a menudo afecta el sistema nervioso y provoca discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos. Este síndrome está presente desde el momento en que nace un niño y continúa con el niño durante el resto de su vida. Es raro y solo ocurre en aproximadamente uno de cada 10,000 a uno de cada 20,000 nacimientos. El síndrome de Angelman fue descubierto por primera vez en 1965 por un médico llamado Harry Angelman. Como puede ver, el síndrome lleva el nombre de este médico. La mayoría de los padres de niños con este síndrome comienzan a notar que algo es diferente en su hijo entre las edades de seis a 12 meses, y la mayoría de los casos de síndrome de Angelman se diagnostican cuando el niño tiene entre tres y siete años de edad.
Causas del síndrome de Angelman
El síndrome de Angelman es causado por una deleción o cambio en el cromosoma 15. Dentro del cuerpo de cada persona hay millones de células, y cada célula contiene un conjunto de instrucciones, o mapa de ruta, que le dice a nuestro cuerpo cómo crecer, qué hacer y cómo. trabajar. Este conjunto de instrucciones se conoce como ADN. El ADN fuertemente retorcido entre sí en hebras forma los cromosomas. Los seres humanos tienen 46 cromosomas en cada una de sus células que se dividen en 23 pares. Los niños reciben un juego de cromosomas de su madre y un juego de cromosomas de su padre. Los científicos han descubierto que el síndrome de Angelman ocurre cuando hay algún problema con el cromosoma 15. La causa cromosómica más común del síndrome de Angelman es cuando se elimina una parte del cromosoma 15 (el lado heredado de la madre del niño). Si bien la madre tiene un cromosoma 15 normal, de alguna manera se elimina una parte del cromosoma 15 de su hijo cuando se forma el óvulo por primera vez. Estos cambios son genéticos y están completamente fuera del control de la madre y el padre. Otros cambios cromosómicos que pueden causar el síndrome de Angelman, pero que no son tan comunes, incluyen un cambio en el cromosoma 15 de la madre y cuando un niño hereda dos pares del cromosoma 15 de su padre en lugar de solo uno. Además, a veces nunca se descubre la causa exacta.
Síntomas del síndrome de Angelman
Una deleción o mutación en el cromosoma 15 puede causar varios síntomas diferentes. Algunos de los síntomas más frecuentes del síndrome de Angelman incluyen retraso en el desarrollo, dificultad con las actividades motoras (como gatear, caminar, mantener el equilibrio y escribir), dificultad para hablar, discapacidad intelectual y rigidez en los movimientos corporales. Muchos niños con síndrome de Angelman también experimentan convulsiones y tienen una cabeza pequeña para su rango de edad. Si alguna vez conoce a un niño con síndrome de Angelman, lo más probable es que note que tiene una personalidad feliz, amorosa y ocupada. Se sabe que los niños con síndrome de Angelman con frecuencia tienen sonrisas en sus rostros y risas en sus vientres. Esta personalidad alegre es un síntoma del síndrome de Angelman. Los niños con este síndrome se ríen con facilidad, disfrutan de estar con otras personas, mueven los brazos y pueden ser hiperactivos. A veces, un niño puede estar tan emocionado que a sus padres les resulta difícil calmarlo y animarlo a dormir. Sin embargo, se sabe que los problemas para dormir mejoran a medida que el niño crece. Varios de los síntomas del síndrome de Angelman reflejan los síntomas del autismo. Por lo tanto, los niños que tienen el síndrome a veces reciben un diagnóstico erróneo de autismo. Es importante que un niño se someta a evaluaciones y exámenes exhaustivos por parte de su pediatra para asegurarse de que se dé el diagnóstico correcto.
Resumen de la lección
En esta lección, aprendimos que el síndrome de Angelman es una enfermedad genética que resulta en discapacidades del desarrollo y problemas neurológicos. Discutimos cómo los cambios en el cromosoma 15 de un niño pueden causar el síndrome de Angelman y analizamos algunos de los síntomas comunes que acompañan a este trastorno. Los contenidos del Sitio Estudyando.com, tales como texto, gráficos, imágenes y otro material contenido en el Sitio Estudyando.com (‘Contenido’) son solo para fines informativos. El Contenido no pretende sustituir el asesoramiento, el diagnóstico o el tratamiento médico profesional. Siempre busque el consejo de su médico u otro proveedor de salud calificado con cualquier pregunta que pueda tener con respecto a una condición médica. Nunca ignore el consejo médico profesional ni se demore en buscarlo por algo que haya leído en el Sitio Estudyando.com. Si cree que puede tener una emergencia médica, llame a su médico o al 911 de inmediato. Estudyando.com no recomienda ni respalda ninguna prueba, médico, producto, procedimiento, opinión u otra información específica que pueda mencionarse en el Sitio. La confianza en cualquier información proporcionada por Estudyando.com, los empleados de Estudyando.com, otras personas que aparecen en el Sitio por invitación de Estudyando.com u otros visitantes del Sitio es bajo su propio riesgo.
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