Síndrome de Apert: esperanza de vida, síntomas y tratamiento
Genética
Imagine que tiene una bicicleta con un buen neumático lleno de aire y uno pinchado. No importa lo bien que funcione el neumático de aire, la bicicleta no se puede utilizar. Los genes, como los neumáticos de las bicicletas, vienen en pares. En una persona, el síndrome de Apert, al igual que la bicicleta, solo un gen necesita ser malo para afectar negativamente a la persona.
Por lo tanto, el síndrome de Apert es un trastorno genético autosómico dominante , lo que significa que solo se necesita una copia de un gen “malo” o un pinchazo para que se produzca el síndrome. Hagamos algunos cálculos: un padre con síndrome de Apert tiene una probabilidad entre dos de transmitir el síndrome a su hijo. Esto significa que si tienen cuatro hijos, se espera que dos tengan el síndrome.
Curiosamente, en familias sin antecedentes de síndrome de Apert, puede ocurrir una mutación genética espontánea en el gen Apert, el gen FGFR2, y dar lugar al nacimiento de un niño con síndrome de Apert. Los médicos y los investigadores no saben cómo ni por qué ocurre la mutación espontánea.
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Detección temprana
Los investigadores han descubierto que tan pronto como a las 19 semanas de embarazo, el síndrome de Apert se puede detectar mediante ecografía. Durante una ecografía, los huesos craneales o los huesos del cráneo de un feto con síndrome de Apert parecerán fusionados a lo largo de una o más suturas craneales (articulaciones). La fusión , o unión permanente de los huesos del cráneo, normalmente tiene lugar alrededor de los dos años.
Las articulaciones craneales fusionadas en una ecografía, aunque no son 100% concluyentes, son un fuerte indicador o signo del síndrome de Apert.
Síntomas
Ahora echemos un vistazo más de cerca a los síntomas asociados con el síndrome de Apert.
- Estenosis craneal : la fusión prematura, también conocida como estenosis craneal, conduce a deformidades de la cabeza y la cara. A medida que el cerebro del feto continúa creciendo y desarrollándose, las articulaciones normales permiten la expansión uniforme del cerebro. Si una o más suturas se fusionan prematuramente antes de que se complete el crecimiento del cerebro, otras suturas normales ayudan a compensar el crecimiento del cerebro aumentando el ancho entre sus articulaciones. Esencialmente, solo una parte de la cabeza crece mientras que las otras permanecen sin cambios.
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- Malformaciones faciales : además de las cabezas deformadas, la estenosis craneal también puede provocar deformidades faciales, como ojos muy abiertos, cuencas oculares poco profundas que conducen a ojos prominentes como “insectos”, apiñamiento severo de dientes y narices malformadas.
- Problemas de visión : según la gravedad de la malformación de la cuenca del ojo, la visión de una persona puede verse afectada. Puede ocurrir una distorsión de la visión de leve a moderada.
- Pérdida de audición : algunas personas con Apert sufren de discapacidad auditiva y / o pérdida de audición debido a la acumulación persistente de líquidos e infecciones crónicas del oído.
- Apnea obstructiva del sueño : la malformación de los huesos faciales puede provocar problemas respiratorios.
- Malformación cardíaca : válvulas, cámaras y tabique malformados o faltantes pueden variar de inexistentes a graves.
- Discapacidad intelectual : debido al crecimiento cerebral restringido, una persona con Apert puede sufrir un retraso en el desarrollo intelectual y diversos grados de retraso mental.
- Sindactilia: dedos de manos y pies fusionados: todas las personas con Apert tienen grados variables de dedos de manos y pies fusionados. Los grados de fusión van desde tres dígitos en cada mano y pie, hasta la fusión de todos los dedos de las manos y los pies.
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Tratos
Lamentablemente, no existe cura para el síndrome de Apert. Sin embargo, existen varios tratamientos paliativos que ayudan a aliviar los síntomas del síndrome. Los tratamientos paliativos o terapéuticos ayudan a controlar los síntomas sin curar la causa subyacente de la enfermedad. En el síndrome de Apert, el tratamiento se especializa en las necesidades del individuo.
La siguiente tabla enumera varios tratamientos paliativos diferentes para los distintos síntomas de Apert.
Síntomas | Tratamiento |
---|---|
Estenosis craneal | Cirugía para separar las articulaciones fusionadas del cráneo |
Malformaciones del cráneo | Cirugía de malformaciones, ortodoncia correctiva |
Visión | Lentes correctivos |
Escuchando | Inserción de tubos de drenaje, audífonos |
Apnea del sueño | Cirugía correctiva de las vías respiratorias, uso de máquina CPAP |
Malformación del corazón | Medicamentos terapéuticos, cirugía cardíaca. |
Discapacidad intelectual | Asistencia de aprendizaje especializada |
Sindactilia | Cirugía y fisioterapia |
Esperanza de vida: duración de la vida
Para la mayoría de las personas que buscan tratamientos paliativos, la esperanza de vida de una persona con síndrome de Apert es muy similar a la de quienes no tienen la enfermedad; para varias de las personas afectadas, la esperanza de vida es la misma que la de sus compañeros. Sin embargo, a pesar de los cuidados paliativos, algunas personas afectadas por Apert con malformaciones cardíacas graves tienen una disminución significativa de su esperanza de vida en general.
Resumen de la lección
El síndrome de Apert es una enfermedad autosómica dominante que causa una fusión prematura del cráneo durante el desarrollo. Se transmite de padres afectados a hijos, pero en casos raros también puede surgir de una mutación genética espontánea. La sindactilia, o fusión de los dedos de los pies y las manos, ocurre en todos los individuos con síndrome de Apert. La estenosis craneal (fusión prematura) conduce a la mayoría de los síntomas asociados con este síndrome, que incluyen problemas de audición y visión, deformidades faciales y dentales, apnea obstructiva del sueño y discapacidad intelectual.
La mayoría de las personas con síndrome de Apert que buscan tratamiento para los síntomas tienen una esperanza de vida normal o casi normal. Sin embargo, si una persona sufre malformaciones cardíacas graves relacionadas con el Apert, su esperanza de vida se reduce significativamente.
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