Aneuploidía
Christie está preocupada por su hijo, Zack. Es diferente a otros adolescentes: aún no ha comenzado la pubertad. También tiene senos más suaves y llenos de lo que suelen tener los niños. Tiene dificultades en la escuela y le han diagnosticado una discapacidad de aprendizaje. A Christie le preocupa que algo pueda estar mal.
Las diferencias de Zack podrían deberse a sus genes. Por lo general, las personas tienen dos cromosomas sexuales en sus células. Para los hombres, generalmente hay un cromosoma X y un cromosoma Y. Pero algunas personas tienen cromosomas adicionales. La aneuploidía sexual es una afección en la que una persona tiene más o menos de dos cromosomas sexuales. Esto puede causar problemas de desarrollo, como los que muestra Zack. Veamos más de cerca dos ejemplos de aneuploidía masculina: el síndrome de Klinefelter y el síndrome XYY.
Síndrome de Klinefelter
¿Recuerdas a Zack? Es un adolescente, pero no ha comenzado la pubertad. Tiene senos que se parecen más a los de las niñas que a los de los niños. Además, tiene una discapacidad de aprendizaje. Zack podría tener el síndrome de Klinefelter , que ocurre cuando un hombre tiene uno o más cromosomas X adicionales. Como mencionamos antes, la mayoría de los niños tienen un cromosoma X y uno Y, pero los niños con síndrome de Klinefelter generalmente tienen dos cromosomas X y un cromosoma Y, aunque a veces pueden tener tres o más cromosomas X.
Los síntomas del síndrome de Klinefelter implican retrasos en el desarrollo. Puede haber retrasos en el habla y el lenguaje, y puede haber problemas de aprendizaje, como lo ha hecho Zack. Pero también hay retrasos o luchas con el desarrollo físico. El cromosoma Y está a cargo del desarrollo sexual masculino. Pero en el síndrome de Klinefelter, el cromosoma X adicional dificulta que el cromosoma Y haga su trabajo.
Como resultado, los niños con el síndrome a menudo tienen menos testosterona en sus sistemas. Debido a que la testosterona es la hormona que está a cargo del desarrollo físico masculino, el síndrome de Klinefelter a menudo resulta en una pubertad retrasada o incompleta. Algunos niños también desarrollan senos como las mujeres, como los tiene Zack. Los niños con síndrome de Klinefelter pueden tener menos vello facial y corporal que otros hombres, y es posible que terminen sin poder tener hijos.
Síndrome Postvacacional: Qué es, Características y Síntomas
Christie, la madre de Zack, está preocupada de que haya hecho algo para causar la condición de Zack. Pero el médico de Zack le asegura a Christie que no es culpa suya. El síndrome de Klinefelter suele ser el resultado de un evento aleatorio al principio del embarazo y no hay nada que Christie pudiera haber hecho para causarlo.
Síndrome XYY
Para ayudar a Zack a lidiar con el síndrome de Klinefelter, su médico sugiere que se reúna con otros niños que tienen aneuploidía sexual. En su grupo de apoyo, Zack conoce a Charlie, que es a la vez diferente y similar a Zack. Charlie es mucho más alto que otros niños de su edad, pero a diferencia de Zack, Charlie no tiene ninguna otra anomalía física en comparación con otros niños. Pero tiene una discapacidad de aprendizaje, como Zack, y algunos otros problemas de desarrollo.
Charlie tiene el síndrome XYY , que es una afección en la que un niño tiene un cromosoma Y adicional. De alguna manera, es lo opuesto al síndrome de Klinefelter: mientras que Zack tiene un cromosoma X adicional, pero una cantidad normal de cromosomas Y, Charlie tiene un cromosoma Y adicional y una cantidad normal de cromosomas X. Pero, como el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY puede causar retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje. Al igual que Zack, Charlie tuvo retrasos en el aprendizaje del idioma y el habla cuando era más joven. También tardó más en aprender a caminar y controlar los movimientos de su cuerpo, que son retrasos en el desarrollo motor.
Otros niños con síndrome XYY pueden tener músculos débiles o tics, en los que se mueven involuntariamente. Algunos también presentan dificultades emocionales o de comportamiento. Pero los síntomas del síndrome XYY varían ampliamente, y alguien podría tenerlo y mostrar poco o ningún síntoma. Al igual que el síndrome de Klinefelter, el síndrome XYY generalmente es causado por un evento aleatorio y no se hereda ni es el resultado de ningún comportamiento por parte de la madre.
Resumen de la lección
La aneuploidía sexual ocurre cuando una persona tiene más o menos de los dos cromosomas sexuales normales. Los hombres normalmente tienen un cromosoma X y uno Y. Sin embargo, el síndrome de Klinefelter implica tener dos o más cromosomas X y un cromosoma Y. Esto da como resultado una cantidad de testosterona más baja de lo normal, lo que puede provocar retrasos en el desarrollo físico, el desarrollo de los senos femeninos, problemas de aprendizaje y retrasos en el habla y el lenguaje.
Cromosoma Delecionado: Qué es, Características y Ejemplos
Mientras tanto, el síndrome XYY ocurre cuando un niño tiene un cromosoma X, pero dos cromosomas Y. Estos niños suelen ser más altos que el promedio, pero muestran algunos otros síntomas físicos. Sin embargo, puede causar retrasos en el desarrollo y problemas de aprendizaje, incluidos retrasos en el habla y el lenguaje, retrasos en el desarrollo motor, músculos débiles o tics y dificultades emocionales o de comportamiento. Tanto el síndrome de Klinefelter como el síndrome XYY son el resultado de un evento aleatorio en el útero.
Los resultados del aprendizaje
Después de esta lección en video, podrá:
- Definir aneuploidía sexual
- Describir las causas y síntomas del síndrome de Klinefelter y el síndrome XYY.
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