Síndrome de Lesch-Nyhan: hechos e historia

Historia del trastorno

Descubrimiento

En 1962, una madre llevó a su hijo de cuatro años al departamento de emergencias del centro médico Johns Hopkins. ¿La queja? El niño tenía dolor cuando pasó al segundo puesto. Es más, aparentemente tenía arena en el pañal, lo que no tenía sentido para su madre.

El pañal del niño fue examinado, solo para descubrir que no era arena en su pañal. El pañal del niño tenía mucho ácido úrico , específicamente cristales derivados del ácido úrico llamados cristales de urato. El ácido úrico es un producto de desecho que se excreta por los riñones. Se deriva de la descomposición de compuestos de purina. Los compuestos de purina se pueden encontrar en grandes cantidades en algunas carnes y mariscos. Los niveles altos de ácido úrico en el cuerpo también causan una enfermedad famosa de la que quizás haya oído hablar, llamada gota.

Investigación exahustiva

El residente a cargo inicialmente del caso no estaba exactamente seguro de por qué el niño tenía este problema. Consultó a un científico investigador llamado Dr. William L. Nyhan ya su estudiante de medicina, Micheal Lesch. Los dos últimos examinaron al niño.

No encontraron signos de gota, pero descubrieron muchos problemas diferentes. Por ejemplo, el niño tenía serios problemas para desarrollar sus habilidades basadas en el movimiento. Al mismo tiempo, tenía coreoatetosis , una condición caracterizada por movimientos involuntarios, repetitivos y lentos de retorcimiento. Mientras el niño intentaba hablar con Nyhan y Lesch, tuvo dificultades para hacerlo debido a la disartria , una condición en la que una persona no puede articularse como resultado de la incapacidad de controlar el músculo del habla.

Más síntomas

Desafortunadamente, las cosas se pusieron aún más horribles a partir de ahí. El niño tenía vendas en las manos. Cuando fue removido, se reveló que le faltaban las puntas de los dedos. Sus labios también estaban dañados. Resultó que el chico se mordió partes de los dedos y los labios. Peor aún, este chico no estaba solo: tenía un hermano que mostraba los mismos signos físicos.

Dos años más tarde, en 1964, Lesch y Nyhan publicaron un artículo que describía este trastorno, y ahora lleva su nombre: síndrome de Lesch-Nyhan. A partir de ahí, la comunidad científica ha tratado de desenterrar más detalles sobre su causa específica. Una respuesta parcial no llegó hasta 1967, cuando un investigador llamado Jay Edwin Seegmiller descubrió que el trastorno era causado por un problema con una enzima. Una enzima es una biomolécula que acelera las reacciones químicas.