Síndrome de Noonan: definición, síntomas y hechos

¿Qué es el síndrome de Noonan?

El síndrome de Noonan es un trastorno genético que involucra numerosas anomalías físicas y mentales. Este trastorno lleva el nombre de un cardiólogo pediátrico que caracterizó el trastorno. Su nombre es Jacqueline Anne Noonan. En esta lección, aprenderá más sobre la causa, los signos, los síntomas y los hechos de este trastorno.

La causa del síndrome de Noonan.

Como acaba de aprender, el síndrome de Noonan es un trastorno genético. En otras palabras, no es causado por algún agente contagioso o infeccioso como una bacteria o un virus. Las personas nacen con este trastorno como resultado de algún tipo de anomalía en nuestro código genético. Al igual que un problema en un código de computadora puede hacer que la computadora funcione mal, una mutación en nuestro código genético puede causar las anomalías que se observan en el síndrome de Noonan. Específicamente, la mutación ocurre en uno de los cuatro genes autosómicos dominantes. Esto significa que la persona afectada solo necesita tener una copia del gen defectuoso para verse afectada por el síndrome de Noonan. Las mutaciones en uno de los cuatro genes pueden causar el síndrome de Noonan:

• PTPN11
• SOS1
• RAF1
• KRAS

Este trastorno también puede ocurrir como resultado de una mutación espontánea (aleatoria) en uno de estos genes. En otras palabras, los padres no son portadores del gen defectuoso.

Signos, síntomas y estadísticas

El síndrome de Noonan es, bueno, un síndrome. Un síndrome es una colección de signos y síntomas derivados de un proceso anormal. El síndrome de Noonan ocurre en aproximadamente 1 de cada 1750 personas. Algunos de los signos y síntomas más característicos del síndrome de Noonan incluyen:

• Hipertelorismo , que se refiere a una distancia anormalmente grande entre órganos o partes del cuerpo (es decir, emparejados). En el caso del síndrome de Noonan, esto significa principalmente ojos muy espaciados.
• Ojos inclinados hacia abajo
• Un cuello corto y palmeado
• Cardiopatías congénitas en la gran mayoría de pacientes. En otras palabras, un defecto cardíaco está presente inmediatamente al nacer. Esto puede incluir la estenosis de la válvula pulmonar , que es el estrechamiento de una válvula que permite que la sangre fluya desde el corazón hacia los pulmones.
• Estatura baja en el 50% -80% de todas las personas afectadas por este trastorno. Esto da como resultado una altura promedio de 5 pies para las mujeres y 5 pies y 5 pulgadas para los hombres.
• Deformidad del tórax como pectus excavatum , que es un tórax hundido, o pectus carinatum , que es un tórax protuberante.

Un niño con síndrome de Noonan

Adicionalmente:

• Alrededor del 25% de las personas con síndrome de Noonan tienen discapacidad intelectual.
• Más del 50% de las personas con síndrome de Noonan tienen diátesis hemorrágica. Este, en resumen, es un término para el hecho de que una persona tiene una tendencia inusual a sangrar en exceso.
• Hasta el 95% de las personas tendrán problemas oculares, como estrabismo . El estrabismo es una afección en la que los ojos apuntan en diferentes direcciones.
• Es probable que los hombres tengan criptorquidia , que se refiere a uno o más testículos no descendidos. Esto puede conducir a un mayor riesgo de cáncer testicular o infertilidad más adelante en la vida.
• Anomalías del oído externo, como orejas de implantación baja y / o orejas giradas hacia atrás.
• Linfedema , que se refiere a la acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo. Esto puede provocar manos y pies hinchados.
• Escoliosis , una curvatura de lado a lado de la columna.

Resumen de la lección

El síndrome de Noonan es un trastorno genético autosómico dominante causado por una mutación en uno de cuatro genes:

• PTPN11
• SOS1
• RAF1
• KRAS

Ocurre en aproximadamente 1 de cada 1750 personas. Algunos de sus signos y síntomas incluyen:

• Hipertelorismo , que se refiere a una distancia anormalmente grande entre órganos o partes del cuerpo (es decir, emparejados). Esto se refiere principalmente a los ojos muy espaciados que se ven en personas con síndrome de Noonan.
• Enfermedad cardíaca congénita, como la estenosis de la válvula pulmonar , que es el estrechamiento de una válvula que permite que la sangre fluya desde el corazón hacia los pulmones.
• Deformidad del tórax como pectus excavatum , que es un tórax hundido, o pectus carinatum , que es un tórax protuberante.
• Estrabismo , una afección en la que los ojos apuntan en diferentes direcciones.
• Criptorquidia (en hombres), que se refiere a uno o más testículos no descendidos.
• Linfedema , que se refiere a la acumulación de líquido en los tejidos del cuerpo.
• Escoliosis , una curvatura de lado a lado de la columna.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador