Síndrome de Turner y trisomía X: tipos de aneuploidía de los cromosomas sexuales

Aneuploidía

Jennie es una niña feliz, pero tiene algunos problemas. Es muy baja para su edad y su cuello es muy ancho. Su coeficiente intelectual es normal para su edad, pero le cuesta entender las cosas en la escuela y tampoco comprende a otras personas y sus sentimientos y motivaciones.

Carrie, la amiga de Jennie, tiene problemas similares. Ella también tiene un coeficiente intelectual normal, aunque el suyo es más bajo que el de sus hermanos y hermana, y también tiene dificultades en la escuela. Es muy tímida e introvertida y se siente incómoda con los demás. Pero Carrie también es diferente de Jennie. Ella es muy alta, mientras que Jennie es muy baja.

¿Qué pasa con Jennie y Carrie? Es posible que tengan un tipo de aneuploidía de los cromosomas sexuales , donde la cantidad de cromosomas sexuales en una célula no es la cantidad normal. Por ejemplo, las niñas normalmente tienen dos cromosomas X en cada célula, pero algunas personas tienen más o menos que eso. Veamos dos trastornos genéticos que involucran aneuploidía de cromosomas sexuales en niñas: el síndrome de Turner y la trisomía X.

Síndrome de Turner

¿Recuerdas a Jennie? Es baja para su edad y tiene problemas en la escuela. También se ve un poco diferente a otras chicas: tiene un cuello muy ancho y sus dedos de manos y pies son inusualmente cortos.

El síndrome de Turner es un trastorno genético que afecta a las mujeres. Ocurre cuando uno de los cromosomas sexuales falta o falta parcialmente. Recuerde que las niñas normalmente tienen dos cromosomas X, pero en Jennie y otras niñas con síndrome de Turner, solo hay un cromosoma X.

¿Qué significa esto? Bueno, esto puede explicar algo de lo que hace a Jennie diferente de sus compañeros. Los síntomas físicos del síndrome de Turner incluyen baja estatura, cuello ancho, dedos de manos y pies inusualmente cortos, mandíbula pequeña, problemas de fertilidad y brazos que se vuelven hacia afuera en los codos, entre otros. Entonces, el hecho de que Jennie sea muy baja, tenga un cuello ancho y dedos de manos y pies cortos, podría explicarse por el síndrome de Turner.

Sin embargo, los síntomas físicos no son los únicos. Recuerde que Jennie tiene dificultades en la escuela, a pesar de tener un coeficiente intelectual normal. También tiene problemas para comprender a los demás. Los síntomas psicológicos del síndrome de Turner incluyen problemas de aprendizaje y dificultad para leer los estados emocionales de los demás.

La mamá de Jennie se siente culpable y se pregunta si hizo algo para causar el síndrome de Turner de Jennie. ¿Tiene la culpa ella? No. El síndrome de Turner parece ser una ocurrencia aleatoria y no debido a factores ambientales o parte de la historia familiar.

El síndrome de Turner es esencialmente un trastorno genético que afecta el desarrollo. Esto podría significar que inhibe la capacidad de Jennie para desarrollarse físicamente (lo que hace que sea baja o infértil o que tenga problemas con las funciones del corazón o del sistema inmunológico) y su capacidad para desarrollarse psicológicamente (lo que hace que tenga una discapacidad de aprendizaje o problemas sociales).

¿Qué pueden hacer Jennie y sus padres? Un médico puede crear un plan de tratamiento para Jennie. Lo más probable es que incluya terapia con hormona del crecimiento y estrógeno para ayudarla a crecer físicamente y atravesar la pubertad. El médico también puede sugerir otros tratamientos para ayudar con algunos de sus otros síntomas.

Trisomía X

Jennie no es la única que está luchando. ¿Recuerdas a Carrie? A diferencia de Jennie, ella no tiene problemas de crecimiento; de hecho, ¡ha crecido demasiado y ahora es muy alta para su edad! Pero, como Jennie, tiene algunos problemas con la escuela. Su coeficiente intelectual es normal, pero más bajo que el de sus hermanos, y es muy introvertida.

Carrie podría tener otra aneuploidía de los cromosomas sexuales, trisomía X , que también se llama a veces el síndrome triple X . La trisomía X es lo opuesto al síndrome de Turner: en lugar de tener menos de dos cromosomas X, una niña con trisomía X tiene un cromosoma X adicional en cada célula. Entonces, en lugar de tener dos cromosomas X, Carrie tiene tres. Preste atención a los nombres de este síndrome: triple y trisomía, los cuales tienen el prefijo ‘tri-‘, que significa tres. Por lo tanto, alguien con trisomía X tiene tres cromosomas X.

Los síntomas físicos de la trisomía X incluyen una estatura alta, mayor espacio entre los ojos y un tamaño de cabeza proporcionalmente más pequeño. Puede recordar el efecto que el síndrome de Turner y la trisomía X tienen en la altura al pensar en Jennie y Carrie: Jennie carece de un cromosoma X y también le falta altura porque tiene el síndrome de Turner. Por el contrario, Carrie tiene un cromosoma X adicional y una altura adicional porque tiene trisomía X. Al igual que el síndrome de Turner, los síntomas físicos no son los únicos síntomas de la trisomía X.

Los síntomas psicológicos de la trisomía X incluyen problemas de aprendizaje, un coeficiente intelectual normal que es más bajo que el de los hermanos, retrasos en el habla y el lenguaje en los bebés, retraso en la coordinación motora e introversión o dificultad en las relaciones interpersonales. El hecho de que Carrie tenga problemas en la escuela y su coeficiente intelectual sea más bajo que el de sus hermanos y hermanas, así como el hecho de que sea muy introvertida, podría tener que ver con su trisomía X.

Como la mamá de Jennie, la mamá de Carrie no tiene nada que ver con la condición de su hija. La trisomía X parece ser una ocurrencia aleatoria y no hay nada que la mamá de Carrie pudiera haber hecho para prevenirla. Para tratar la trisomía X, Carrie necesitará ver a especialistas. Estos podrían incluir terapeutas del habla, del aprendizaje, ocupacionales y psicológicos. Pueden ayudarla a tratar los síntomas asociados con la trisomía X, aunque no existe un tratamiento directo para la anomalía cromosómica en sí.

Resumen de la lección

Una aneuploidía de los cromosomas sexuales ocurre cuando las células tienen demasiados o muy pocos cromosomas sexuales. El síndrome de Turner ocurre cuando una mujer tiene menos de los dos cromosomas X normales. Esto causa problemas de desarrollo y los síntomas pueden incluir baja estatura, infertilidad, problemas de aprendizaje e incapacidad para comprender a los demás, entre otros síntomas. El tratamiento para el síndrome de Turner incluye hormona del crecimiento y estrógeno.

La trisomía X , también llamada a veces síndrome triple X , ocurre cuando una mujer tiene más de los dos cromosomas X normales. Los síntomas de la trisomía X incluyen estatura alta, cabeza proporcionalmente pequeña, problemas de aprendizaje, retrasos en el habla y el lenguaje, problemas con las habilidades motoras e introversión. Tanto el síndrome de Turner como la trisomía X parecen ser aleatorios y no se deben a problemas prenatales.

Los resultados del aprendizaje

Después de revisar esta lección, tendrá la capacidad de:

• Recuerde lo que es una aneuploidía de cromosomas sexuales
• Explica qué causa el síndrome de Turner y la trisomía X
• Describir los síntomas y tratamientos para el síndrome de Turner y la trisomía X