Síndrome y tratamiento del nevo de células basales

¿Qué es el síndrome del nevo de células basales?

Probablemente le hayan dicho muchas veces que use protector solar para disminuir el riesgo de cáncer de piel. Si tiene un trastorno genético poco común, esto se aplicará aún más, ya que sus posibilidades de cáncer de piel por exposición al sol son aún mayores.

El síndrome del nevo de células basales es un trastorno genético que afecta a muchas partes del cuerpo, incluida la piel, el sistema endocrino, el sistema nervioso, los ojos y los huesos. También tiene muchos otros nombres, incluido el síndrome de Gorlin, el síndrome de Gorlin-Goltz y el síndrome de carcinoma nevoide de células basales (NBCCS).

Las personas con síndrome del nevo de células basales tienen un mayor riesgo de desarrollar diferentes tipos de cáncer, especialmente cáncer de piel. Echemos un vistazo más de cerca a los detalles de esta condición.

Causas

El síndrome del nevo de células basales es causado por una anomalía de un gen específico, el gen PTCH1 , para ser exactos. La función del gen PTCH1 es regular la rapidez con la que se multiplican las células, pero en las personas con síndrome del nevo de células basales, el gen PTCH1 funciona mal, lo que permite que las células se multipliquen demasiado rápido. Como resultado, se forman tumores, muchos de los cuales pueden ser cancerosos. Si uno de los padres es portador, su descendencia tiene un 50% de posibilidades de desarrollar la enfermedad.

Síntomas

Entonces sabemos que esta condición es el resultado de un crecimiento celular irregular, pero ¿qué significa esto para un paciente?

Cáncer

Más comúnmente, este crecimiento celular irregular causa carcinoma de células basales (un tipo de cáncer de piel) durante la niñez. De hecho, este es el tipo de cáncer más común que conduce al diagnóstico. Estos cánceres de piel generalmente se encuentran en la cara, el pecho o la espalda.

Tumores no cancerosos

Curiosamente, los tumores pueden desarrollarse en la mandíbula durante la niñez, por lo general desapareciendo a la edad de 30 años. Estos tumores no suelen ser cancerosos y se denominan tumores odontogénicos queratoquísticos . Es necesaria una extracción regular, aunque aún pueden causar apiñamiento de los dientes.

Otros tipos de cáncer que pueden desarrollarse incluyen medulalastoma (un tipo de cáncer de cerebro), cáncer de mama, linfoma no Hodgkin y cáncer de ovario.

Tumores no cancerosos

Curiosamente, los tumores pueden desarrollarse en la mandíbula durante la niñez, por lo general desapareciendo a la edad de 30 años. Estos tumores no suelen ser cancerosos y se denominan tumores odontogénicos queratoquísticos . Es necesaria una extracción regular, aunque aún pueden causar apiñamiento de los dientes.

Anormalidades físicas

El síndrome del nevo de células basales también puede provocar el desarrollo de anomalías físicas, como paladar hendido, ojos muy abiertos, cabeza grande, malformaciones espinales, mandíbulas que sobresalen más de lo habitual, cejas dominantes y nariz ancha. Se pueden desarrollar discapacidades intelectuales como resultado del crecimiento anormal, especialmente si el sistema nervioso se ve afectado.

Mal funcionamiento del sistema nervioso

Si la afección es lo suficientemente grave como para afectar el sistema nervioso, se pueden desarrollar una serie de síntomas, como ceguera, sordera y convulsiones.

Además, las fracturas frecuentes, el daño cutáneo y las cicatrices son comunes cuando el síndrome afecta los huesos y la superficie de la piel.

Tratamiento

Ahora que tiene una mejor idea de lo que hace el síndrome del nevo de células basales en el cuerpo de un paciente, es posible que se pregunte, ‘¿cómo se trata?’ Si ya se sabe que un niño tiene el trastorno genético que afecta al gen PTCH1, se recomienda que un dermatólogo (un médico que se especializa en la piel y los trastornos de la piel) realice exámenes periódicos de detección . Cuanto antes se detecte el cáncer de piel, más fácilmente se podrá tratar. El síndrome del nevo de células basales no se puede prevenir y la eficacia de cualquier tipo de tratamiento depende de qué tan temprano se detecte el cáncer.

Debido a que el cáncer de piel es el tipo más común en personas con síndrome de nevo de células basales, echemos un vistazo más de cerca a algunas de las opciones de tratamiento. Se puede cortar un área cancerosa del cuerpo, en un procedimiento llamado escisión . Aunque este es el tratamiento más fácil, a menudo conduce a episodios recurrentes.

Para ser más completo, se puede usar un tipo de escisión llamada quimiocirugía . Con este procedimiento, se realiza la escisión y luego se examinan los bordes de la pieza extirpada en busca de células cancerosas. Si están presentes, el cirujano regresa y extrae más piel del área afectada. El objetivo es eliminar todo el cáncer, por lo que se puede utilizar una progresión de cirugías hasta que el análisis de la piel extirpada no muestre más células cancerosas.

Otros tratamientos para el cáncer de piel pueden implicar quemar o congelar el área afectada, aplicar un medicamento a la superficie de la piel que interrumpa el crecimiento celular o usar una combinación de medicamentos y láseres para atacar las células cancerosas y evitar las células sanas.

Si se desarrollan otros tipos de cánceres, un oncólogo (un médico que se especializa en cáncer) evaluará los síntomas del paciente y adaptará el tratamiento según sea necesario. La extirpación quirúrgica de los tumores, especialmente los no cancerosos que se forman en la mandíbula, suele ser necesaria si el tumor es operable.

Si el cáncer está avanzado, se pueden usar los tratamientos habituales de quimioterapia y radioterapia. Desafortunadamente, no existe cura para el síndrome del nevo de células basales y, a menudo, se recomienda que las personas que saben que son portadoras de la afección se sometan a asesoramiento genético antes de tener hijos.

Resumen de la lección

El síndrome del nevo de células basales es una afección poco común pero grave que aparece temprano en la vida. Es causada por un trastorno genético que afecta al gen PTCH1 , que generalmente controla la rapidez con la que se multiplican las células. El tipo más común de cáncer es el carcinoma de células basales , un tipo de cáncer de piel, pero también pueden desarrollarse otros tipos de cáncer.

El síndrome del nevo de células basales afecta la piel, los huesos, el sistema endocrino, el sistema nervioso y los ojos. Debido a que el cáncer de piel es el tipo más común informado, se recomiendan chequeos regulares por parte de un dermatólogo (médico de la piel) para detectar el cáncer temprano. El tratamiento para el cáncer de piel incluye

• cortar el área afectada, llamado escisión ,
• Quimiocirugía , que es una escisión seguida de un examen del tejido circundante, posiblemente seguida de más escisiones.
• quema, congelación y otras opciones. Otros cánceres requieren la experiencia de un oncólogo (especialista en cáncer) y el tratamiento depende de qué tan temprano se detectó el cáncer y qué parte del cuerpo afecta.