Tasa de concordancia: Concepto y fórmula

Publicado el 1 julio, 2024 por Rodrigo Ricardo

Definición de tasa de concordancia

En las ciencias relacionadas con la salud, la tasa de concordancia (también, índice de concordancia) se usa comúnmente para estimar la influencia de la naturaleza y la crianza en el desarrollo de un atributo o enfermedad en particular en un individuo. Esto ayuda a los científicos, investigadores y médicos a desentrañar las influencias de los genes y el medio ambiente en rasgos o enfermedades específicas, como la depresión mayor, la altura o la obesidad en una población en general.

El significado de tasa de concordancia se define como “la proporción de pares de individuos que comparten un atributo particular, dado que uno de los individuos tiene esa característica”. Al buscar el índice de concordancia de una enfermedad mental en gemelos, se considera concordante una pareja , por concordar, cuando ambos tienen este diagnóstico. Sin embargo, se consideran discordantes , estar en desacuerdo, cuando uno lo hace y el otro no. En otras palabras, la tasa de concordancia es la proporción de parejas que coinciden en un estudio.

Definición de gemelos idénticos frente a gemelos fraternos

Hay dos tipos comunes de gemelos, idénticos y fraternos. Los gemelos idénticos ocurren cuando un solo óvulo es fertilizado por un solo espermatozoide (monocigótico) pero se divide en dos después de la fertilización, lo que da como resultado dos embriones genéticamente idénticos. Debido a que los dos hijos resultantes tienen el 100% del mismo ADN, estos gemelos solo vienen en conjuntos de hombres o mujeres.

Los gemelos no idénticos o fraternos se definen como dos óvulos diferentes que son fertilizados por dos espermatozoides diferentes (dicigóticos). Los gemelos fraternos son tan similares genéticamente como los hermanos comunes y comparten, en promedio, el 50% de su ADN. Sin embargo, los gemelos que se crían juntos, a diferencia de los hermanos comunes, comparten el mismo entorno de gestación y hogar. Esto puede parecer contradictorio, pero los hermanos comunes, a pesar de las similitudes genéticas, nacen de padres de diferentes edades, pueden vivir en diferentes tipos de vivienda, experimentar diferentes situaciones financieras e incluso criarse en lugares o países completamente diferentes. Los gemelos fraternos pueden venir en grupos de machos, hembras o uno de cada uno.

El papel de los gemelos en las estadísticas de concordancia

Los estudios de gemelos ofrecen una forma única de medir las contribuciones relativas de la genética y el medio ambiente al comparar las tasas de concordancia entre conjuntos de gemelos fraternos e idénticos. A diferencia de los hermanos ordinarios, cuando se crían juntos, los gemelos fraternos e idénticos comparten el mismo entorno desde la concepción hasta la crianza. Si este es el caso, se supone que los conjuntos de gemelos fraternos tienen aproximadamente un 50 % de componentes genéticos compartidos y un 100 % de componentes ambientales compartidos, mientras que los gemelos idénticos tienen un 100 % de componentes genéticos compartidos y un 100 % de componentes ambientales compartidos.

Realice un estudio que analice la incidencia de esquizofrenia en gemelos. Si la enfermedad es causada completamente por la genética, uno esperaría encontrar una concordancia del 100 % entre los gemelos idénticos, y más cerca del 50 % entre los gemelos fraternos. Lo más probable es que si la enfermedad es causada principalmente (pero no del todo) por los genes, uno esperaría encontrar una mayor tasa de concordancia, o acuerdo, entre gemelos idénticos que entre mellizos. Por otro lado, si la esquizofrenia es causada predominantemente por el medio ambiente, uno esperaría ver tasas de concordancia similares entre los dos grupos porque los conjuntos en ambos grupos compartieron exposiciones e influencias ambientales casi idénticas.

Las limitaciones de los estudios de gemelos

Antes de calcular la tasa de concordancia, es importante señalar que los estudios de gemelos, como cualquier metodología, tienen sus limitaciones y críticas. Los estudios de gemelos se basan en varias suposiciones que los investigadores deben aceptar como verdaderas, pero que han sido cuestionadas durante décadas. Estos incluyen: 1) solo hay dos tipos de gemelos, 2) el riesgo de recibir un diagnóstico es el mismo para gemelos y no gemelos, 3) los gemelos crecen experimentando el mismo entorno que los demás, y 4) idénticos y fraternos. pares de gemelos crecen en ambientes de modelado de comportamiento iguales o similares. Por ejemplo, se cree que los gemelos idénticos pueden recibir un trato diferente que los gemelos fraternos. Esto podría significar que los gemelos idénticos tienen una educación ambiental aún más similar que los gemelos fraternos, lo que dificulta una comparación directa.

A pesar de las limitaciones o deficiencias, los estudios de gemelos han ayudado a arrojar luz sobre las influencias entrelazadas de la naturaleza y la crianza. Estos estudios no identifican las causas ambientales o genéticas de una enfermedad per se, pero indican a los investigadores en qué dirección mirar.

Cómo calcular la tasa de concordancia

Para calcular una tasa de concordancia, tome el siguiente ejemplo que examina la enfermedad ficticia, “falsoenoma”.

En este estudio, se reclutaron 100 juegos de gemelos idénticos y 100 juegos de gemelos fraternos. Cada conjunto contenía al menos un individuo que fue diagnosticado con fakeenoma. Si ambos gemelos en un conjunto tienen fakeenoma, se consideraron concordantes para fakeenoma. Si un gemelo en un conjunto no tiene la enfermedad y el otro sí, el par se consideró discordante por falso enoma.

Esta tabla muestra los resultados de concordancia y discordancia para fakeenoma entre los conjuntos de gemelos idénticos y mellizos estudiados.

Tipo gemeloPares ConcordantesPares discordantesNúmero total de pares
Idéntico6238100
Fraternal1288100

Hay dos formas de calcular las tasas de concordancia con respecto a una enfermedad. En este caso, utilice el método más sencillo y directo, las tasas de concordancia por pares. Las tasas de concordancia por pares indican la proporción de conjuntos en los que ambos individuos se ven afectados.

Comience calculando dos tasas de concordancia, una para gemelos idénticos y otra para fraternos. Como se muestra en la fórmula, divida el número de pares concordantes por el número total de pares en el grupo observado. Esto dará como resultado un número entre 0 y 1. Para obtener un porcentaje, multiplique el resultado por 100.

{eq}C = (Número de pares concordantes) / (Número de pares concordantes + Número de pares discordantes) {/eq}

Calcule la tasa de concordancia para gemelos idénticos dividiendo el número de pares de gemelos idénticos concordantes (62) por el número total de pares concordantes (62) y discordantes (38). Luego, multiplica por 100.

{eq} Ci = 62 / (62 + 38) * 100 {/eq}

{eq} Ci = 62 / 100 * 100 = 62 % {/eq}

Luego, calcule la tasa de concordancia para gemelos fraternos dividiendo el número de pares de gemelos fraternos concordantes (12) por el número total de pares concordantes (12) y discordantes (88). Por último, multiplica por 100.

{eq}Cf = 12 / (12 + 88) * 100 {/eq}

{eq}Cf = 12 / 100 * 100 = 12 % {/eq}

Interpretación de Gemelos Concordantes

En este estudio, la tasa de concordancia para el enoma falso entre gemelos idénticos (62 %) es más de cinco veces mayor que la de los gemelos fraternos (12 %). Dada la mayor tasa de concordancia y similitudes genéticas entre gemelos idénticos, se puede concluir que el fakeenoma está más influenciado por factores genéticos que ambientales. Sin embargo, se debe suponer una influencia ambiental, porque la tasa de concordancia para los gemelos idénticos estuvo muy por debajo del 100%.

Para que las personas estén en riesgo de tener un enoma falso, deben poseer algunos factores de riesgo genéticos para la enfermedad. Sin embargo, la genética por sí sola no garantiza que un individuo contraerá la enfermedad. De los resultados se puede inferir que un individuo con factores de riesgo genéticos tiene más probabilidades de contraer la enfermedad si se expone a ciertos factores ambientales. Por otro lado, si este mismo individuo nunca se expone a factores ambientales, es poco probable que desarrolle la enfermedad. Por lo tanto, se puede decir que el fakeenoma es causado por una combinación de componentes genéticos y ambientales.

Estudios de gemelos y salud mental

En el mundo real de las enfermedades reales, los estudios de gemelos han hecho una contribución importante a la investigación psicológica, proporcionando información valiosa sobre las influencias genéticas y ambientales de los trastornos de salud mental. Los resultados de estos estudios sugieren que las enfermedades mentales como el TDAH, la depresión mayor o la esquizofrenia tienen un componente genético, aunque no les dicen a los investigadores qué genes específicos juegan un papel.

Los investigadores, utilizando un registro nacional danés de gemelos, encontraron evidencia de que tanto los factores genéticos como los ambientales contribuyen al riesgo de esquizofrenia. Al analizar más de 30 000 pares de gemelos, el estudio encontró una tasa de concordancia del 33 % para los gemelos idénticos y del 7 % para los gemelos fraternos. La tasa de concordancia de los gemelos idénticos es casi cinco veces mayor que la de los gemelos fraternos, lo que indica un componente genético. Sin embargo, la baja tasa de concordancia del 33% en gemelos idénticos muestra que la enfermedad también está fuertemente influenciada por factores ambientales.

Resumen de la lección

La tasa de concordancia es una medida estadística de concordancia y se puede definir como la proporción de pares de individuos que comparten un determinado atributo, dado que uno de los individuos posee esa característica. Un par se considera concordante , de acuerdo, cuando ambos individuos comparten el atributo de interés, o discordante , en desacuerdo cuando sólo uno tiene este atributo. Antes de convertirse en un porcentaje, las tasas de concordancia oscilan entre 0 y 1. Cuanto más cerca esté una tasa de concordancia de uno, mayor será la proporción de acuerdo entre pares en un conjunto. Una tasa de concordancia de uno indica un acuerdo completo, 100%.

{eq}C = (Número de pares concordantes) / (Número de pares concordantes + Número de pares discordantes) {/eq}

En los estudios de gemelos , los investigadores usan tasas de concordancia para comparar grupos de gemelos idénticos y mellizos para descubrir la influencia relativa de la naturaleza (genética) y la crianza (ambiental) en la presencia de un rasgo o enfermedad en particular, como la esquizofrenia. Los gemelos idénticos provienen de un solo óvulo y espermatozoide (monocigóticos) y comparten el 100% de su ADN. Mellizos se desarrollan cuando dos óvulos son fertilizados por dos espermatozoides al mismo tiempo y solo comparten alrededor del 50% de su ADN, como hermanos comunes. Cuando los pares de gemelos se crían juntos, se supone que estos hermanos comparten el 100% del mismo entorno. Al comparar las tasas de concordancia entre grupos de pares de gemelos, se puede estimar cuánta influencia tienen la genética y el entorno en un rasgo o enfermedad en particular.

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