Usos de la bioinformática en el análisis del genoma

Bioinformática

Imagina que quieres leer la enciclopedia. No preguntes por qué, tal vez solo necesites un nuevo pasatiempo. Empiezas a leer la enciclopedia, pero luego te das cuenta de que es muy larga, muy densa y que contiene mucha información. Para darle sentido a todo esto, necesita una forma de organizarlo. ¿Qué palabras tienen raíces latinas, que son germánicas, que son sustantivos o verbos? Al analizar esta vasta colección de conocimiento siguiendo ciertos criterios, puede comenzar a darle sentido.

Ahora bien, no hay mucha gente realmente interesada en leer enciclopedias; sin embargo, muchas personas están interesadas en leer información genética. De hecho, hay todo un campo de estudio centrado en él. La bioinformática es la rama de la biología dedicada a encontrar, analizar y almacenar información dentro de un genoma. Un genoma , por cierto, son las secuencias de ADN colectivas para cada cromosoma dentro de un organismo.

Por ejemplo, todas las células humanas contienen 23 pares de cromosomas. Dentro de esos 23 pares está el conjunto completo de ADN para ese individuo, compuesto por aproximadamente 3 mil millones de pares de bases, que son las combinaciones de ácidos que forman los peldaños de la doble hélice del ADN. Varias combinaciones de pares de bases crean diferentes genes, que crean diferentes partes del cuerpo. Entonces, hay mucha información allí, y tratar de leerla sin un sistema organizado sería como intentar contar la cantidad de palabras en el idioma inglés una a la vez.

Historia de la bioinformática

Ahora, antes de entrar en cómo usamos la bioinformática, hablemos un poco más sobre qué es este campo y de dónde viene. En la década de 1980, los investigadores comenzaron a usar computadoras para ayudarlos a compilar secuencias completas de varios genomas. Algunas eran más sencillas que otras; muchas bacterias, por ejemplo, solo tienen un cromosoma. Pero en 1990, los científicos comenzaron una empresa masiva con el Proyecto Genoma Humano , un proyecto de investigación para mapear todo el genoma humano. Los seres humanos son bastante más complejos que las bacterias y pronto se hizo evidente que se necesitaban mejores sistemas de organización y un mejor software para la secuenciación. Fue entonces cuando realmente despegó la bioinformática como campo. A partir de 2015, los investigadores han secuenciado los genomas completos de más de 165,000 organismos diferentes, con un total de más de 100 mil millones de pares de bases diferentes.

Entonces, ¿qué hacemos con todos estos datos? Tratamos de averiguar qué hacen los genes. Casi la mitad de los genes descubiertos por el Proyecto Genoma Humano no están identificados, lo que significa que en realidad no sabemos qué hacen en el cuerpo. Pero, obviamente, siguen siendo importantes. Al comparar los genes que se encuentran en los humanos con los que se encuentran en otras especies, podemos comenzar a descubrir qué hacen, cómo se relacionan con otros genes y de dónde provienen.

Luego, una vez que identificamos el propósito de un gen, podemos entregarlo a los investigadores médicos que examinan cómo este gen afecta la salud. Por ejemplo, cuando se descubrió el gen responsable de la distrofia muscular, se abrieron nuevas soluciones potenciales para curar esta enfermedad. Saber dónde se encuentran las afecciones genéticas dentro del ADN de un individuo puede ayudarnos a tratarlo.

Anotación genética

Bien, ¿cómo funciona esto exactamente? El proceso de identificar genes, determinar su función y registrar su posición se conoce como anotación genética . Piense en ese ejemplo de enciclopedia. Si estuviera tratando de organizar el idioma inglés, necesitaría anotar la enciclopedia, tomar notas y resaltar palabras, etc. El mismo principio se aplica aquí.

Primero se localiza un gen, y luego el investigador también debe notar qué otras partes del genoma están relacionadas con este gen. Varios pares de bases impactan a otros y no siempre están uno al lado del otro en la cadena de ADN. Al secuenciar un gen o anotar todos los pares de bases correspondientes, el genoma se vuelve legible y la información es más fácil de acceder. Por supuesto, esto generalmente se hace con una computadora. El algoritmo principal utilizado para anotar y comparar secuencias de genes se denomina herramienta básica de búsqueda de alineación local , o BLAST para abreviar.

Bancos de datos

Ahora, un solo equipo de investigación generalmente no toma un genoma completo. Lo que hacen es abordar una sola secuencia, que puede tener cientos o miles de pares de bases de largo. El más largo del cuerpo humano es de 2,4 millones. Una vez que se asigna una secuencia, se carga en un banco de datos. Estos bancos de datos son generalmente gratuitos para que los investigadores los utilicen y proporcionan espacio para almacenar, anotar y comparar cientos de miles de secuencias. Piénsalo de esta manera. Supongamos que su trabajo es anotar una secuencia de genes para algo en el ojo humano y averiguar qué hace este gen desconocido. Pasas por la secuencia, averiguas lo que puedes, pero no es concluyente. ¿Y ahora que?

Bueno, los humanos no son las únicas cosas con ojos. Si comparamos esta secuencia con otros primates, tal vez encontremos alguna similitud para indicar cómo se usa este gen en otras especies. Si retrocedemos aún más y vemos si este gen está presente en mamíferos más distantes como los ratones, sabemos que es un gen más antiguo responsable de algún mecanismo básico de todos los ojos, no solo de los primates. De hecho, la anotación completa de una secuencia genética a menudo requiere el uso de múltiples bancos de datos. Pero al final, creamos secuencias de genes que hacen que la lectura del genoma se parezca menos a una enciclopedia y más a una historia de evolución.

Resumen de la lección

Hay mucha información dentro de nuestro ADN, por lo que los científicos se han esforzado mucho en mapear los genomas , las secuencias colectivas de ADN para cada cromosoma dentro de un organismo. Este es un gran campo, y para eso recurrimos a la bioinformática , la rama de la biología dedicada a encontrar, analizar y almacenar información dentro de un genoma.

La investigación bioinformática utiliza software y algoritmos de computadora para realizar la anotación de genes , el proceso de identificación de genes, determinar su función y registrar su posición. Una vez que se secuencian los genes, se pueden cargar en un banco de datos que se utiliza para almacenar y comparar cientos de miles de secuencias. De forma lenta pero segura, los científicos utilizan estas herramientas para construir genomas completos, identificar la función de varios genes, desarrollar soluciones médicas a problemas genéticos y hacer que toda la información almacenada en el ADN sea mucho más fácil de leer.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador