Número y estructura cromosómica anormal

Cromosomas

Un cromosoma es una estructura empaquetada ubicada en el núcleo de una célula que contiene ADN. Es como un archivo zip con información realmente importante. Normalmente, las personas tienen 23 pares de cromosomas, para un total de 46. Sin embargo, hay ocasiones en las que las personas tienen un número anormal de cromosomas o su estructura es anormal. Los términos para estas condiciones y sus trastornos asociados son el tema de esta lección.

Número de cromosomas anormal

Cualquier desviación en el número de cromosomas que involucre cromosomas individuales en oposición a conjuntos completos de cromosomas, ya sea más o menos de los 46 esperados, se llama aneuploidía .

Si hay menos cromosomas de los esperados, llamamos a esto monosomía , la presencia de un solo cromosoma completo, en lugar de un par. Aquí mono- significa uno, como un monorraíl usa un carril. Un ejemplo de un trastorno resultante de esta anomalía se encuentra en las niñas: el síndrome de Turner, una afección en la que falta un cromosoma X o está alterado en su estructura. Los problemas que resultan de Turner incluyen una baja estatura, problemas de aprendizaje, incapacidad para concebir normalmente un hijo y muchos otros problemas.

En oposición a la monosomía está la trisomía , la presencia de un (tercer) cromosoma adicional de un tipo particular. Aquí, tri- significa tres, como un triciclo tiene tres ruedas. La trisomía 21, también conocida como síndrome de Down, se refiere a la presencia de la totalidad o parte de una tercera copia del cromosoma 21. Los problemas asociados con el síndrome de Down incluyen cabeza pequeña, cuello corto y discapacidad intelectual, entre muchos otros signos y síntomas potenciales.

Ahora bien, si una persona tiene más de dos juegos de cromosomas homólogos, llamamos a esta poliploidía , donde poli- significa muchos. Tenga en cuenta la importante distinción entre poliploidía y aneuploidía, que discutimos anteriormente. La aneuploidía se refiere a un cambio en parte del conjunto de cromosomas, mientras que la poliploidía se refiere a un cambio en todo el conjunto de cromosomas. La aneuploidía sería como si tuvieras un juego de bolas de colores, más una bola adicional de un color presente en tu juego. La poliploidía sería como tener tres juegos de todas las bolas que tenías originalmente.

Un ejemplo de poliploidía es la triploidía, donde un feto tiene un conjunto adicional de cromosomas en sus células. Esto significa que tienen 69 en lugar de 46 cromosomas debido a un conjunto completo adicional de 23 cromosomas. Esta es una condición letal y resulta en un aborto espontáneo, muerte fetal o muerte poco después del nacimiento.

Estructura cromosómica anormal

A veces, un cromosoma está presente en cantidades normales, pero su estructura se ve alterada como resultado de algo como daño por radiación o errores durante la división celular. Esto puede provocar uno de los cuatro tipos de cambios en la estructura del cromosoma:

1. Deleción , que es la pérdida de un segmento cromosómico de un conjunto de cromosomas
2. Duplicación , que es cuando hay más de una copia de un segmento cromosómico específico.
3. Inversión , que es la eliminación de un segmento cromosómico, seguida de su rotación de 180 grados y la reinserción de este segmento invertido en la misma ubicación.
4. Translocación o reubicación y unión de un segmento cromosómico a un cromosoma no homólogo. Esto significa que el segmento cromosómico se mueve a un cromosoma completamente diferente.

Hay muchos síndromes diferentes que pueden resultar de estos cambios estructurales. Por ejemplo, las deleciones cromosómicas pueden conducir a un síndrome llamado Cri du chat , donde una deleción específica en el cromosoma 5 da como resultado una discapacidad intelectual grave en el niño. El término ‘Cri du chat ‘ es francés para el ‘llanto del gato’ y representa el llanto felino que tienen los niños afectados con este trastorno.

Las translocaciones cromosómicas se han relacionado con un tipo de cáncer llamado leucemia mielógena crónica. Los cromosomas involucrados en esto son los cromosomas 22 y 9.

Resumen de la lección

Un cromosoma es una estructura empaquetada ubicada en el núcleo de una célula que contiene ADN. Cualquier desviación en el número de cromosomas que involucre cromosomas individuales en oposición a conjuntos completos de cromosomas se llama aneuploidía . Esto no es lo mismo que la poliploidía , que tiene más de dos juegos de cromosomas homólogos.

La aneuploidía incluye monosomía y trisomía. La monosomía es la presencia de un solo cromosoma completo, en lugar de un par, y la trisomía es la presencia de un (tercer) cromosoma adicional de un tipo particular.

Los anteriores son términos para cambios cromosómicos en número; También se producen cambios cromosómicos en la estructura. Incluyen uno de los siguientes:

1. Eliminación : pérdida de un segmento cromosómico de un conjunto de cromosomas.
2. Duplicación : más de una copia de un segmento cromosómico específico.
3. Inversión : la eliminación de un segmento cromosómico, seguida de su rotación de 180 grados y la reinserción de este segmento invertido en la misma ubicación.
4. Translocación : reubicación y unión de un segmento cromosómico a un cromosoma no homólogo.

Cuando la naturaleza funciona mal

Cada persona tiene típicamente 23 pares de cromosomas. Si bien esto es cierto para la gran mayoría de las personas, en ocasiones, habrá anomalías que resulten en una variedad de trastornos. Un cromosoma adicional, o uno menos, puede tener un efecto significativo en el crecimiento y desarrollo de ese individuo.

Los resultados del aprendizaje

Mientras trabaja en la lección, puede perseguir los siguientes objetivos:

• Definir cromosomas y términos asociados
• Resume cuatro tipos de cambios en la estructura cromosómica.

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Rodrigo Ricardo Editor y fundador