¿Qué es la aneuploidía?
Compañía de dos; tres son multitud.’ ¿Alguna vez has escuchado a alguien usar esta expresión? Por lo general, se refiere a cuando alguien está siendo una ‘tercera rueda’, pero también se relaciona muy bien con algo conocido como aneuploidía.
Para comprender la aneuploidía, primero es necesario saber un poco sobre los cromosomas. ¿Alguna vez ha visto los resultados de un compactador de basura o una trituradora de automóviles? Toma elementos grandes y aplasta todo en un pequeño cubo agradable. Los cromosomas son como la forma compacta de información genética y se encuentran en el núcleo de la célula. Las células humanas suelen tener 46 cromosomas totales. Se transmiten de padres a hijos, y cada padre aporta un conjunto de 23 cromosomas.
Los cromosomas tienen patrones únicos, varían en tamaño y, a menudo, se les asignan números (excepto los cromosomas sexuales, que se denominan X e Y). Les gusta emparejarse (compañía de dos) con sus contrapartes: el cromosoma 1 del Padre A se empareja con el cromosoma 1 del Padre B. Los pares se denominan cromosomas homólogos u homólogos. Se muestra una imagen de los 46 cromosomas ordenados por tamaño, forma y número. Esto se llama cariotipo . Estos cariotipos pueden indicar a los científicos cuándo algo es diferente de lo habitual en los cromosomas de una persona.
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La aneuploidía es la pérdida o ganancia de un cromosoma. En lugar de formar pares, un solo cromosoma termina solo o con múltiples parejas. Puedes pensar en la aneuploidía como cuando vas a una cita solo para descubrir que te han plantado, o que han traído a un amigo adicional no deseado (tres es multitud).
¿Cómo ocurre la aneuploidía?
Hay dos tipos principales de células en su cuerpo. Un tipo, las células germinales , se divide y da lugar a células con 23 cromosomas. El otro tipo, las células somáticas , da lugar a células con 46 cromosomas.
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Hay muchos factores y proteínas involucrados cuando las células se dividen. A veces faltan factores o proteínas, o las proteínas no funcionan correctamente. Ocasionalmente, cuando esto sucede, los homólogos, que se duplican durante la división celular, no se separan correctamente. Esta separación incorrecta significa que las nuevas células no tienen el número típico de cromosomas.
La separación incorrecta a menudo resulta en aneuploidía, pero puede ser más drástica. Las células que tienen el doble de homólogos (92 cromosomas) se denominan tetraploides , y las que tienen muchos pares de homólogos se conocen como poliploides .
La aneuploidía puede ocurrir tanto en células somáticas como en células germinales. La presencia de células aneuploides mezcladas con células que no presentan aneuploidía crea una situación conocida como mosaico . De hecho, la aneuploidía en mosaico se puede encontrar en el cerebro y el hígado, donde ambos tejidos están sanos. Sin embargo, se ha encontrado aneuploidía en células cancerosas y existe un debate sobre si está involucrada en la causa del cáncer, es el resultado de factores cancerosos o ambos. La aneuploidía también altera la división y el crecimiento celular y, por lo tanto, el desarrollo fetal, lo que a menudo resulta en un aborto espontáneo o defectos congénitos graves.
Cuando las células germinales presentan aneuploidía, dan lugar a ciertos trastornos, dependiendo de si falta un cromosoma, monosomía , o si hay un cromosoma extra, trisomía . Una cosa a tener en cuenta es que la aneuploidía rara vez es un trastorno hereditario.
Trastornos de la monosomía
La única monosomía que se puede sobrevivir en humanos es la monosomía X o síndrome de Turner. En este síndrome, una mujer tiene solo un cromosoma X en lugar de dos. Turner ocurre aproximadamente 1 de cada 2,000 nacimientos. El atributo más común es la baja estatura y la mayoría de los niños viven hasta la edad adulta.
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Trastornos de trisomía
¿Recuerdas ‘tres es multitud’? Hay varios trastornos de trisomía conocidos que involucran a los cromosomas 13, 18, 21 y los cromosomas sexuales.
La tasa de natalidad de los niños con trisomía 13, síndrome de Patau, es de aproximadamente 1 en 16.000. Los niños que nacen con trisomía 13 a menudo no viven mucho debido a anomalías fisiológicas y una variedad de afecciones médicas. El síndrome de Edwards, o trisomía 18, tiene complicaciones similares a las de la trisomía 13. La tasa de natalidad estimada de niños con trisomía 18 es de 1 en 5,000 y, como los niños con síndrome de Patau, la mayoría no vive más allá de la infancia.
Probablemente el trastorno de trisomía más conocido es la trisomía 21, conocida como síndrome de Down . También es la más común de las trisomías cromosómicas, ocurriendo aproximadamente 1 de cada 830 nacimientos. Los niños con síndrome de Down a menudo tienen varios defectos de nacimiento y afecciones médicas. Además, se ha demostrado que tienen un retraso en el desarrollo cognitivo y del habla. Sin embargo, a diferencia de las trisomías 13 y 18, los niños con trisomía 21 a menudo viven hasta la edad adulta.
Trisomía en los cromosomas sexuales
Por lo general, las personas tienen dos cromosomas sexuales; las mujeres tienen dos cromosomas X, mientras que los hombres tienen un cromosoma X e Y. El síndrome de Klinefelter es una trisomía de los cromosomas sexuales. Ocurre en aproximadamente 1 de cada 500 a 1,000 nacimientos de varones con diferentes signos y síntomas, y los casos pueden no ser diagnosticados. En particular, los machos de Klienfelter tienen un cromosoma X adicional, lo que suele darles un genotipo XXY.
Un genotipo son simplemente los genes (material genético) que componen un organismo. Es como el tipo de sangre, solo involucra genes. Podría decirse que su tipo de sangre es AB. Si eres mujer, tu genotipo sería XX, machos XY. El genotipo del síndrome de Klinefelter puede variar de XXY a XXXY o incluso XXXXY.
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Otro síndrome asociado con la trisomía de los cromosomas sexuales es el síndrome XYY. En este síndrome, los hombres tienen una copia adicional del cromosoma Y. Aproximadamente 1 de cada 1,000 niños varones nacen con Y adicional, y existen algunos riesgos asociados con el síndrome, como problemas de aprendizaje, pero no hay complicaciones médicas asociadas que pongan en peligro la vida.
Un trastorno de la trisomía del tercer cromosoma sexual es la trisomía X. En la trisomía X, las mujeres tienen tres copias del cromosoma X. La trisomía X comparte características similares al síndrome XYY, que incluyen: aproximadamente 1 de cada 1,000 nacimientos, riesgo de problemas de aprendizaje y ausencia de complicaciones potencialmente mortales.
Resumen de la lección
La aneuploidía es la ausencia de un cromosoma (monosomía) o la presencia de uno adicional (trisomía). Es el resultado de una separación desigual de los cromosomas homólogos durante la división celular y ocurre tanto en las células germinales como en las somáticas. La aneuploidía puede alterar el crecimiento y el desarrollo fetal, provocando un aborto espontáneo o defectos de nacimiento. Hay varios trastornos que surgen de la aneuploidía, incluido el síndrome de Turner, las trisomías 13, 18 y 21, el síndrome de Klienfelter, el síndrome XYY y la trisomía X.
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