Definición y función
Todos los seres vivos tienen cromosomas en sus células. Los cromosomas son estructuras que transportan información genética en forma de ADN. Usted, al igual que otros seres humanos, tiene 46 cromosomas en cada una de las células de su cuerpo. Dos de estos 46 cromosomas se denominan cromosomas sexuales porque son importantes para determinar si eres un niño o una niña.
Hay dos cromosomas sexuales diferentes: el cromosoma X y el cromosoma Y . Una niña tendrá dos cromosomas X (escritos como XX), pero un niño tendrá un cromosoma X y uno Y (escritos como XY). Esto significa que, independientemente de su género, siempre tendrá al menos un cromosoma X. El cromosoma Y es muy pequeño y tiene solo unos pocos genes (50 a 60). Estos genes están relacionados principalmente con las características masculinas porque solo los hombres tienen un cromosoma Y.
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Por otro lado, todo el mundo tiene un cromosoma X. El cromosoma X es más grande y tiene de 800 a 900 genes. Estos genes se denominan genes ligados al cromosoma X y producen proteínas asociadas con muchos rasgos y procesos no relacionados con el género, que incluyen:
- Pigmentación de piel y ojos.
- Visión
- Coagulación de la sangre
- Digestión de materiales usando lisosomas.
- Hacer colágeno
- Hacer esmalte dental
En las mujeres, un cromosoma X se apaga en un proceso llamado X-inactivación . Esto ocurre para que la misma cantidad de proteínas se produzca a partir de genes ligados al cromosoma X tanto en mujeres como en hombres. Recuerde que los hombres solo tienen un cromosoma X, mientras que las mujeres tienen dos. Entonces, si ambos cromosomas X estuvieran activos en las mujeres, estarían produciendo el doble de proteínas que los hombres.
Trastornos
Hay muchos tipos diferentes de trastornos asociados con el cromosoma X. Algunos de ellos tienen que ver con el número de cromosomas X, como tener copias adicionales o faltar una copia. En la siguiente tabla se muestran tres ejemplos.
Teoría X y Teoría Y de McGregor: Definición y tipos de gerentes
| Trastorno | Porque | Síntomas |
|---|---|---|
| Síndrome de Turner | Falta un cromosoma X en las mujeres (escrito como XO en lugar de XX) | No madura sexualmente, no es fértil, baja estatura. |
| Síndrome triple X | Cromosoma X adicional en mujeres (escrito como XXX) | Generalmente hembras sanas y fértiles |
| Síndrome de Klinefelter | Cromosoma X adicional en hombres (escrito como XXY en lugar de XY) | Características femeninas mejoradas, genitales reducidos, incapaz de reproducirse |
Otros trastornos asociados al cromosoma X se deben a mutaciones en genes ligados al X. Recuerde, los genes ligados al X son solo los que están en el cromosoma X. Para muchos trastornos genéticos ligados al cromosoma X, una mujer necesita tener dos copias de la mutación, una en cada cromosoma X. Los hombres solo tienen un cromosoma X, por lo que solo necesitan una copia de la mutación para tener el trastorno. Esto significa que la mayoría de los trastornos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres que en las mujeres porque es mucho más fácil heredar una copia de un gen mutante que dos copias del mismo gen mutante. En la siguiente tabla se enumeran tres ejemplos de trastornos genéticos ligados al cromosoma X.
| Trastorno | Síntomas |
|---|---|
| Daltonismo rojo-verde | Dificultad para distinguir entre rojo y verde. |
| Hemofilia | Sangrado excesivo después de una lesión debido a problemas con la coagulación de la sangre. |
| Distrofia muscular | Músculos débiles, los músculos se desgastan |
Resumen de la lección
El cromosoma X es uno de los dos cromosomas sexuales que se encuentran en los humanos. Todo el mundo tiene un cromosoma X. Las niñas tienen dos, pero los niños solo tienen uno. El cromosoma X tiene más de cien genes (llamados genes ligados al X) que tienen que ver con cosas no relacionadas con el género, como la coagulación sanguínea y la visión. Los trastornos debidos a la presencia de cromosomas X adicionales son el síndrome de Klinefelter y el síndrome triple X. El síndrome de Turner ocurre cuando a una niña o una mujer le falta un cromosoma X. Los trastornos genéticos ligados al cromosoma X son más comunes en los hombres e incluyen ceguera al color rojo-verde, hemofilia y distrofia muscular.
Trastornos del cromosoma X: términos y definiciones
| Cromosomas | estructuras que transportan información genética en forma de ADN |
| Cromosomas sexuales | importante para determinar si eres un niño o una niña |
| Cromosomas X e Y | Cada cromosoma es X o Y: las niñas tienen dos X y los niños tienen un cromosoma X e Y |
| Genes ligados al cromosoma X | Producir proteínas asociadas con muchos rasgos y procesos no relacionados con el género. |
| Inactivación de X | ocurre de modo que la misma cantidad de proteínas se produce a partir de genes ligados al cromosoma X tanto en mujeres como en hombres |
| Trastornos | Síndrome de Turner (falta de cromosoma en niñas) Síndrome de Triple-X (3 cromosomas X en niñas) Síndrome de Klinefelter (cromosoma adicional en niños) |
| Trastornos genéticos ligados al cromosoma X | daltonismo rojo-verde, hemofilia, distrofia muscular |
Los resultados del aprendizaje
Revise todas las partes de la lección para que pueda:
- Identificar la cantidad de cromosomas en cada una de las células del cuerpo.
- Nombra los cromosomas sexuales y anota sus características.
- Enumere varias cosas no relacionadas con el género que están asociadas con los genes ligados al cromosoma X
- Contraste los trastornos que corresponden al cromosoma X
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