Aneuploidía: Definición y trastornos ¿Qué es la aneuploidía?

¿Qué es la aneuploidía?

Normalmente hay dos copias de cada cromosoma, o un fragmento largo de ADN, en cada célula. En casos anormales, puede haber más o menos de dos copias de cada cromosoma en la célula. Esto se conoce como aneuploidía. La aneuploidía ocurre cuando hay errores durante el proceso de meiosis. Este es el proceso para crear células sexuales en el cuerpo. Normalmente, cada célula sexual debe tener una copia de cada cromosoma.

1 copia de cada cromosoma en células hijas en meiosis

En la aneuploidía, sin embargo, hay 2 cromosomas donde debería haber uno o falta el cromosoma por completo. Durante la meiosis, una célula madre se divide en dos células sexuales hijas. Cada célula sexual hija debe obtener uno de cada cromosoma de la célula madre a medida que la célula se divide en dos.

Aneugens

¿Qué? ¿Causa estos errores en la meiosis que conducen a la aneuploidía? Algunas son causadas por sustancias conocidas como aneugens. Los aneugens son agentes que pueden interferir con la función normal de la división celular al hacer que las fibras del huso no separen los cromosomas correctamente. Algunos de los aneugénicos más comunes son los pesticidas, el humo del tabaco, los carbones perfluorados, el benceno y los insecticidas. Los rayos X también son un aneugen conocido. Los aneugénicos también se conocen como genotóxicos.

Diferentes condiciones de aneuploidía

En las células normales del cuerpo donde hay dos copias de cada cromosoma, se anota como 2n, donde n se refiere al cromosoma. Esta notación proviene del hecho de que cuando dos células sexuales se unen, cada una trae su copia de cada cromosoma a la nueva célula del cuerpo. Esto da dos copias de cada cromosoma en cada célula del cuerpo. El número total de cromosomas debe ser 46. La notación es diferente en las diferentes condiciones de aneuploidía porque no tienen exactamente dos copias de cada cromosoma.

Nulisomía

La primera condición de aneuploidía es la nulisomía. La nulisomía ocurre cuando falta un par de cromosomas. Esto ocurre debido a lo que se conoce como no disyunción durante el proceso de meiosis. La no disyunción es cuando ambos cromosomas que deberían separarse y terminar en diferentes células sexuales hijas terminan en una célula sexual hija. Esto deja a la otra célula sexual hija sin una copia del cromosoma. Cuando dos células sexuales sin el cromosoma se unen durante la fertilización, falta el par de cromosomas y esto se conoce como nulisomía. La nulisomía se anota como 2n -2. lo que significa que hay dos copias del cromosoma que faltan en la célula del cuerpo. Esto haría que el número total de cromosomas en la célula fuera 44. Esta aneuploidía en particular es fatal y no produce un bebé viable.

Monosomía

La monosomía ocurre cuando falta un cromosoma del conjunto de cromosomas. En lugar de haber dos copias del cromosoma, solo hay una copia del cromosoma. Esto ocurre cuando una célula sexual sin una copia de un cromosoma se une durante la fertilización con otra célula sexual que tiene la copia normal de cada cromosoma. El número resultante de cromosomas en la célula del cuerpo será de 45 en lugar de los 46 normales. Esta condición puede producir un bebé viable dependiendo del cromosoma que falte. La notación para esta condición es 2n-1, lo que indica que hay dos copias de cada cromosoma menos 1 cromosoma.

Trisomía

La siguiente aneuploidía es la trisomía, que es cuando hay una copia adicional de uno de los cromosomas. Esto ocurre debido a que dos células sexuales se unen durante la fertilización, donde una célula sexual tiene dos copias anormales de un cromosoma y la otra célula sexual tiene una copia del cromosoma. Esto da como resultado que la célula del cuerpo tenga tres copias del cromosoma en lugar de las dos copias normales. El número total de cromosomas en esta célula será 47 en lugar de los 46 normales. La notación para esta condición es 2n + 1, lo que significa que hay dos copias de cada cromosoma más un cromosoma adicional. Esta condición puede producir un bebé viable según el cromosoma afectado.

Tetrasomía

La tetrasomía es la última de las aneuploidías. En el caso de la tetrasomía, una célula del cuerpo tiene cuatro copias de uno de los cromosomas. Esto ocurre cuando dos células sexuales, cada una de las cuales tiene dos copias del cromosoma, se unen durante la fertilización. Dado que cada célula sexual tiene dos copias, esto le da a la célula del cuerpo cuatro copias en lugar de las dos normales. El número total de cromosomas en la célula del cuerpo termina siendo 48 en lugar de los 46 normales. La notación para esta condición es 2n + 2, lo que significa que hay dos copias de cada cromosoma más 2 cromosomas adicionales. Esta condición puede resultar en un bebé viable dependiendo de qué cromosomas estén involucrados. Los cromosomas más comunes involucrados en esta condición son los cromosomas sexuales.

Trastornos de aneuploidía

Existen varios trastornos de aneuploidía diferentes de la mayoría de las diferentes condiciones de aneuploidía. Como se mencionó anteriormente, la nulisomía es fatal y no produce un bebé viable, por lo que no hay trastornos por nulisomía.

• Síndrome de Turner: esta es una aneuploidía en la que hay una copia del cromosoma sexual X en las mujeres. Es causada por monosomía. Los síntomas de este trastorno pueden ser de leves a graves. Algunos de los síntomas pueden incluir crecimiento lento o atrofiado, defectos cardíacos, falta de desarrollo sexual completo, falta de desarrollo de los ovarios, dedos de manos y pies cortos e incapacidad para concebir.
• síndrome cri du chat, también conocido como síndrome del llanto del gato o síndrome de Le Jeune: este trastorno se produce cuando falta todo o una parte del cromosoma 5, lo que da como resultado un bebé con solo un cromosoma 5 en lugar de 2. La afección que causa este trastorno es la monosomía . La gravedad del síndrome cri du chat depende en gran medida de qué parte del cromosoma falta o si falta todo. Algunos de los síntomas de este trastorno incluyen discapacidad intelectual y crecimiento o desarrollo más lento de lo normal. Cri du chat tiende a ocurrir en los niños con más frecuencia que en las niñas.
• Trisomía 21, también llamada síndrome de Down– Este es un trastorno en el que hay tres copias del cromosoma 21. Esta es la más común de todas las aneuploidías. Es causada por una trisomía como su nombre lo indica. Puede haber una amplia gama de signos y síntomas con este trastorno y la gravedad varía de un bebé a otro. Algunos de los signos y síntomas incluyen estatura más baja, rasgos faciales aplanados, problemas cardíacos, problemas de tiroides, anomalías esqueléticas y discapacidades intelectuales. Tener síndrome de Down pone a una persona en riesgo de desarrollar otras afecciones médicas bastante graves que incluyen trastornos del sueño, trastornos de la alimentación y anomalías gastrointestinales. Con los avances en la tecnología y los tratamientos, las personas con síndrome de Down tienen una esperanza de vida casi completa, si no una esperanza de vida completa.
• Trisomía 18, también llamada síndrome de Edward: en este trastorno, hay tres copias del cromosoma 18. El síndrome de Edward suele ser fatal antes o poco después del nacimiento hasta un año. Al nacer, un bebé con trisomía 18 tendrá una cabeza de forma anormal y bajo peso al nacer. Por lo general, es fatal debido a defectos en uno o más de los órganos principales del cuerpo. Otros signos y síntomas incluyen puños cerrados, períodos sin respiración, ojos muy separados, intestinos externos y falta de uno o ambos testículos.
• Trisomía 9: este es un trastorno muy poco común en el que un bebé nace con tres copias del cromosoma 9. En el caso de este trastorno, hay casos en los que solo algunas de las células del cuerpo tienen tres copias del cromosoma 9, mientras que otras tienen la normal dos copias. Esto se conoce como mosaico. Los signos y síntomas de este trastorno varían en gravedad según el porcentaje de células corporales con trisomía. Los signos y síntomas incluyen discapacidad intelectual, defectos cardíacos, cráneo y cara de formas extrañas y orejas de implantación baja.
• Síndrome de Klinefelter: este trastorno se produce porque un hombre tiene un cromosoma X adicional, de modo que los cromosomas sexuales son XXY en lugar de XY. Los signos y síntomas de este trastorno incluyen poco o ningún vello facial, baja producción de testosterona, disminución de la masa muscular e infertilidad. Este trastorno es causado por una trisomía.
• 48, XXYY: este trastorno ocurre cuando un hombre tiene un conjunto adicional de cromosomas sexuales. Normalmente hay un cromosoma X y un cromosoma Y en los hombres, pero en los hombres con 48, XXYY, hay dos cromosomas X y dos Y. Este trastorno es causado por una tetrasomía. Los signos y síntomas que a menudo se asocian con este trastorno incluyen estatura más alta de lo normal, testículos que secretan cantidades inferiores a las normales de testosterona, discapacidades intelectuales, retraso en el desarrollo de habilidades motoras, infertilidad y defectos cardíacos congénitos.
• 48 XXXX: con este trastorno, una mujer tiene un juego adicional de cromosomas sexuales. En lugar de dos cromosomas X normales, hay cuatro cromosomas X. Este trastorno también es causado por una tetrasomía. Este trastorno es extremadamente raro y la gravedad de este trastorno puede variar mucho de una mujer a otra. Algunos de los signos y síntomas comunes de este trastorno son ovarios subdesarrollados, disminución del tono muscular, defectos cardíacos y problemas de aprendizaje.

Diagnóstico

Las aneuploidías son trastornos genéticos, por lo que su diagnóstico proviene de observar los genes de un feto o un bebé. A menudo se diagnostican antes del nacimiento. La amniocentesis ha sido el método más común para diagnosticar aneuploidías. Se extrae una muestra del líquido amniótico alrededor del feto. El líquido amniótico contiene ADN del feto en desarrollo. Los cromosomas se ven a través de un proceso llamado cariotipo. Esto es cuando todos los cromosomas de la célula se emparejan para ver el conjunto completo de ADN. La visualización de los cromosomas le permite al médico determinar si hay cromosomas adicionales o faltantes.

El cariotipo permite ver los cromosomas

El cariotipo también se puede realizar mediante un muestreo de vellosidades coriónicas, que es una técnica en la que se extrae una muestra de tejido placentario de una mujer embarazada. Por lo general, esto se hace cuando se necesitan pruebas muy temprano durante el embarazo. Existen técnicas más nuevas que son menos invasivas, como el ADN fetal libre de células. El ADN fetal libre de células se realiza fácilmente simplemente extrayendo sangre de la mujer embarazada. El ADN fetal está presente en la sangre materna, por lo que el cariotipo se puede realizar en la sangre.

Resumen de la lección

Un cromosoma es un fragmento largo de ADN y una aneuploidía es cuando hay un número anormal de cromosomas presentes en las células del cuerpo. La meiosis es el proceso de creación de células sexuales. La aneuploidía se produce debido a errores durante la meiosis. Aneugens son agentes que pueden causar aneuploidías. Las condiciones de aneuploidía incluyen:

• Nulisomía: falta un par de cromosomas
• Monosomía: falta un cromosoma
• Trisomía: tener un cromosoma extra
• Tetrasomía: tener un par adicional de cromosomas

Los trastornos de aneuploidía incluyen:

• Síndrome de Turner – A las mujeres les falta un cromosoma X
• Síndrome de cri du chat, síndrome del llanto de gato o síndrome de Le Jeune : falta un cromosoma 5
• Trisomía 21, también llamada síndrome de Down: tres copias del cromosoma 21
• Trisomía 18, también llamada síndrome de Edward: tres copias del cromosoma 18
• Trisomía 9: tres copias del cromosoma 9
• Síndrome de Klinefelter: hombre con un cromosoma X adicional
• 48, XXYY: machos que tienen un juego adicional de cromosomas sexuales
• 48, XXXX: mujeres con un juego adicional de cromosomas sexuales

El diagnóstico de aneuploidías se realiza mediante el cariotipo, que consiste en ver el conjunto completo de cromosomas. Esto se hace mediante la extracción de líquido amniótico llamado amniocentesis, muestreo de vellosidades coriónicas, que es la extracción de tejido placentario, y ADN fetal libre de células, que obtiene ADN de la sangre materna.

Rodrigo Ricardo Editor y fundador