Determinación del sexo, inactivación de X y cuerpos de Barr

Cómo se determina el género

El embarazo es un momento muy emocionante para muchas parejas. Esperan ansiosos la llegada de su precioso paquete de alegría. Esta anticipación solo aumenta a medida que la panza de mamá continúa creciendo. Los familiares y amigos felicitan a la pareja y a menudo preguntan: “¿Es niño o niña?”

Determinar si un bebé se convertirá en niño o niña depende de los cromosomas sexuales que el bebé hereda de mamá y papá. En esta lección, discutiremos cómo se determina el sexo, qué significa la inactivación de X y qué son los cuerpos de Barr.

La determinación del sexo en los seres humanos ocurre en el momento de la concepción. Es el proceso de desarrollo de las diferencias sexuales entre hombres y mujeres. Esto conduce al desarrollo de diferentes genitales, senos y cabello internos y externos, y juega un papel en la identificación de género.

La determinación del sexo es el resultado de los cromosomas sexuales que tiene una persona. Normalmente, cada persona tiene dos cromosomas sexuales; uno se transmite de mamá y el otro de papá. Una mujer tiene dos cromosomas X y un hombre tiene un cromosoma X e Y. Cuando ocurre un embarazo, el bebé siempre hereda una X de mamá, pero depende de papá si el segundo cromosoma será otra X o una Y. Si papá da una X, el bebé será una niña. Si le da una Y, el bebé será un niño. Entonces, en los humanos, la determinación del sexo la determina papá.

X-inactivación

Los cromosomas X son ricos en genes. Las mujeres reciben dos cromosomas X, mientras que los hombres reciben solo un cromosoma. Los cromosomas Y tienen pocos genes. Si los genes ligados al cromosoma X se expresaran por igual en ambos sexos, las hembras producirían aproximadamente el doble del nivel de productos génicos ligados al cromosoma X que los hombres. Esta diferencia perturbaría el equilibrio metabólico en uno u otro sexo. La inactivación de X es el proceso de traer equivalencia en la expresión de genes ligados al X en mujeres y hombres.

La inactivación de X, o lionización, ocurre cuando un cromosoma X (ya sea de mamá o de papá) se inactiva al azar en una célula embrionaria temprana. En el blastocisto temprano, esta inactivación inicial de X impresa se invierte en las células de la masa celular interna que da lugar al embrión. En estas células, ambos cromosomas X vuelven a activarse. Luego, cada una de estas células inactiva de forma independiente y aleatoria una copia del cromosoma X. Este evento de inactivación es irreversible durante la vida de la célula, por lo que todos los descendientes de una célula que inactivó un cromosoma X en particular también inactivarán ese mismo cromosoma.

La inactivación de X también puede ocurrir en hombres con síndrome de Klinefelter que tienen más de un cromosoma X.

Cuerpos de Barr

Un cuerpo de Barr es el cromosoma X inactivo en una célula. El proceso de inactivación de X deja inactivo un cromosoma X, este es el cuerpo de Barr, para crear equilibrio entre hombres y mujeres en la expresión de genes ligados al X. En casos normales, las mujeres tienen un cuerpo de Barr en cada célula; los hombres no tienen ninguno.

Si una persona tiene más de un cromosoma X, el número de cuerpos de Barr es siempre uno menos que el número total de cromosomas X. Por ejemplo, los hombres con síndrome de Klinefelter (cromosomas sexuales XXY) tienen un solo cuerpo de Barr. Las mujeres con cromosomas sexuales XXX tienen dos cuerpos de Barr.

Resumen de la lección

La determinación del sexo en los seres humanos ocurre en el momento de la concepción. Es el proceso de desarrollo de las diferencias sexuales entre hombres y mujeres. Esto conduce al desarrollo de diferentes genitales, senos y cabello internos y externos, y juega un papel en la identificación de género. En situaciones normales, cada persona tiene dos cromosomas sexuales. Un cromosoma se transmite de mamá y el otro de papá. Cuando ocurre un embarazo, el bebé siempre hereda una X de mamá, pero depende de papá si el segundo cromosoma será otra X o una Y. Si papá da una X, el bebé será una niña. Si le da una Y, el bebé será un niño. Entonces, en los humanos, la determinación del sexo la determina papá.

La inactivación de X , o lionización, ocurre cuando un cromosoma X (ya sea de mamá o de papá) se inactiva al azar en una célula embrionaria temprana. El proceso de inactivación de X deja inactivo un cromosoma X para crear equilibrio entre hombres y mujeres en la expresión de genes ligados al X. Si los genes ligados al cromosoma X se expresaran por igual en ambos sexos, las hembras producirían aproximadamente el doble del nivel de productos génicos ligados al cromosoma X que los hombres y causarían un desequilibrio metabólico entre los dos sexos. Este evento de inactivación es irreversible durante la vida de la célula, por lo que todos los descendientes de una célula que inactivó un cromosoma X en particular también inactivarán ese mismo cromosoma.

Un cuerpo de Barr es el cromosoma X inactivo en una célula. El número de cuerpos de Barr es siempre uno menos que el número total de cromosomas X. En casos normales, las mujeres tienen un cuerpo de Barr en cada célula; los hombres no tienen ninguno.

Los resultados del aprendizaje

Después de revisar esta lección, debería tener la capacidad de:

• Describir cómo se determina el sexo en los seres humanos.
• Explicar los efectos de la inactivación de X
• Definir cuerpo de Barr