Intrones: definición y funciones
Los intrones son parte de los genes
Cada persona tiene alrededor de 3 mil millones de letras de ADN en cada una de sus células. Las letras, llamadas nucleótidos o bases, están organizadas en genes. Pero no todas las letras de ADN dentro de un gen hacen lo mismo. Alguna vez se pensó que las bases que están dentro de regiones llamadas intrones eran simplemente ADN ‘extra’ sin un propósito específico. Pero ahora sabemos que son vitales para el desarrollo humano. Antes de entrar en más detalles sobre lo que realmente hacen los intrones, primero revisemos brevemente qué son los genes y cómo están organizados.
Cómo un gen codifica una proteína
‘Gen’ puede tener varios significados. Es algo que hereda, como el gen que le da lóbulos de las orejas adheridos o desprendidos. Un gen también es un conjunto de instrucciones para producir algo. Normalmente, ese “algo” es una proteína. Finalmente, un gen es un fragmento de ADN. Un fragmento de ADN son las instrucciones para producir una proteína. Y cuando se produce esa proteína, puede tener un efecto directo en los lóbulos de las orejas.
El ADN se compone de solo 4 bases diferentes. Esas 4 bases se abrevian A, C, G y T. En el momento y lugar correctos, parte del código de ADN se copia en una molécula larga llamada ARN mensajero (ARNm). Luego, el ARNm encuentra un ribosoma, que “lee” el código informativo en el ARNm y ensambla una proteína a partir de aminoácidos. Las diferentes combinaciones de A, C, G y T dictan el orden de los aminoácidos y la función de la proteína. A veces, en el camino, se eliminan partes de la molécula de ARNm, lo que afecta la proteína exacta que se produce.
Es similar a una fábrica de juguetes que utiliza botones, pestañas, pegatinas, engranajes y otros 16 widgets como componentes de juguetes. Cuando los componentes se ensamblan en diferentes órdenes y cantidades, puede obtener muchos juguetes diferentes. El trabajador de la fábrica (ribosoma) necesita leer el orden de las instrucciones (ADN y ARNm) para saber cómo ensamblar un juguete específico (proteína). Si las instrucciones de ARNm tienen algo agregado o omitido, el juguete del producto final será diferente.
Estructura genética
Las 4 partes principales de un gen son:
- Promotor: controla la expresión de un gen, lo que significa que controla cuándo, dónde (en qué células) y qué cantidad de proteína se produce.
- Exón: estas son las bases que realmente codifican los aminoácidos en la proteína que se está produciendo. El código se copia en la hebra de ARNm que viaja al ribosoma.
- Intrones: estas bases se copian en el ARNm, pero a veces se “eliminan” o se cortan del ARNm maduro antes de que sea leído por los ribosomas.
- Regiones no traducidas: bases que se copian en la cadena de ARNm, pero que no codifican aminoácidos. Regulan la interacción del ARNm con el ribosoma.
Funciones de los intrones
El término “intrón” se deriva de “región intragénica de un gen”. Por tanto, un intrón es una secuencia de ADN dentro de un gen. Quizás se pregunte por qué los genes tienen ADN extra dentro de ellos. No todas las especies tienen intrones, pero la mayoría de los eucariotas superiores (es decir, animales y plantas) sí los tienen. Los intrones juegan varios papeles importantes, que se describen a continuación.
Hay aproximadamente 22.000 genes en el cuerpo humano. Eso es mucho menos de lo que se pensaba originalmente antes de que se secuenciara el genoma humano. ¿Cómo puede algo tan complejo como el cuerpo humano tener tan pocas instrucciones? ¡La respuesta son intrones! Al tener una secuencia de ADN que puede o no ser “editada” antes del producto final, el cuerpo humano puede crear diferentes productos proteicos a partir de un gen.
Antes de que un ribosoma lea una hebra de ARNm, los intrones se “cortan” o se eliminan. Sin embargo, las secuencias exactas que se extraen pueden variar en diferentes momentos y en diferentes células. Si no se elimina un intrón, esas palabras adicionales de instrucciones darán como resultado aminoácidos adicionales en la proteína. Del mismo modo, si un exón se empalma junto con sus intrones vecinos, habrá menos aminoácidos en la proteína. Esto cambiaría la función de la proteína. Esto no es necesariamente una mutación, solo flexibilidad dentro del genoma del ADN. Debido a que el término para eliminar los intrones es empalme, las diferentes versiones de ARNm maduro de una secuencia de ADN se denominan formas de empalme alternativas o variantes de empalme.
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Volvamos al ejemplo de la fábrica de juguetes. Si se quitan parte de las instrucciones para hacer un carro de juguete antes de que llegue al ensamblaje del juguete, es posible que el carro no tenga un adorno en el capó. Si se elimina una parte diferente de las instrucciones, el automóvil no tendría antena de radio. Ambos autos son funcionales; simplemente pueden hacer cosas diferentes.
Si un intrón es particularmente largo, puede contener un gen completamente diferente. Si el gen original y el gen dentro del intrón están involucrados en procesos similares, tiene sentido económico hacer el código del ARNm al mismo tiempo.
Finalmente, las secuencias de ADN dentro de los intrones a veces pueden afectar la expresión de un gen, similar a las secuencias de ADN dentro del promotor de un gen.
Resumen de la lección
Los intrones son secuencias de ADN dentro de un gen. La A, C, G y Ts se copian inicialmente en una hebra de ARNm, pero se eliminan o empalman para formar un ARNm maduro. Tener intrones permite que se fabriquen diferentes ARNm maduros a partir de una secuencia de gen de ADN. Estos diferentes ARNm maduros se denominan formas de empalme alternativas o variantes de empalme. Así, los intrones dan flexibilidad y complejidad al genoma humano. Sin ellos, necesitaríamos mucho más ADN en nuestras células, lo que requeriría muchos más recursos para mantener.